Introduction to Genetic Analysis & Solutions Megamanual pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:

作者:Griffiths, Anthony J. F./ Wessler, Susan R./ Lewontin, Richard C./ Gelbart, William M.

出品人:

页数:1235

译者:

出版时间:2004-5

价格:$ 188.43

装帧:

isbn号码:9780716762010

丛书系列:

图书标签:

• 遗传学
• 分子生物学
• 基因分析
• 生物科学
• 生命科学
• 遗传分析
• 实验指导
• 解决方案
• 教材
• 生物技术

遗传学与分子生物学前沿探索：当代生物学研究的基石 本书旨在为有志于深入理解生命科学核心原理的学生、研究人员及专业人士提供一个全面、深入且与时俱进的知识框架。它聚焦于现代遗传学、分子生物学以及生物信息学交叉领域的前沿进展，强调从基础概念到复杂系统分析的完整路径。 第一部分：遗传学基础的深化与拓展 本卷首先从孟德尔遗传学的经典原理出发，但迅速将其置于更为精密的分子层面进行审视。我们详细探讨了染色体结构与功能的最新发现，包括端粒的维持机制、着丝粒的组装，以及在真核生物中染色质重塑如何动态调控基因表达。 基因的分子本质： 章节深入剖析了DNA复制、转录和翻译的精确调控网络。重点关注了RNA聚合酶的分子机器、转录因子的多功能性，以及RNA编辑（如腺苷脱氨酶作用的RNA编辑，ADAR）在扩大基因信息多样性中的关键角色。mRNA的稳定性和降解通路，如RNAi（RNA干扰）系统，被详尽阐述，揭示了细胞如何通过非编码RNA精确控制蛋白质合成的“刹车”和“加速器”。 群体遗传学与进化驱动力： 传统群体遗传学模型（如Hardy-Weinberg平衡）被引入现代视角，结合高通量测序数据，探讨了自然选择、遗传漂变、基因流以及突变在塑造种群基因组多样性中的实际作用。我们分析了适应性进化的分子标记，如选择扫描（Selective Sweeps）的识别方法，并讨论了中性理论在解读基因组变异中的地位与局限。 表观遗传学的核心机制： 这是一个快速发展的领域，本书投入大量篇幅讨论DNA甲基化、组蛋白修饰（如乙酰化、甲基化、磷酸化）的复杂模式，以及它们如何构建可遗传但不改变DNA序列的信息层。我们详细介绍了特定酶类（如DNMTs, HDACs, HATs）的作用，并探讨了表观遗传标记在发育、衰老以及疾病发生中的可塑性与记忆效应。 第二部分：分子生物学的前沿技术与应用 现代生物学的突破性进展往往依赖于技术的飞跃。本部分侧重于阐述支撑当前研究的先进分子工具和技术平台。 基因组工程： CRISPR/Cas系统作为革命性的基因编辑工具，其工作原理、脱靶效应的控制、以及不同效应酶（Cas9, Cas12, 碱基编辑器，先导编辑器）的特性被细致对比。本书不仅涵盖了在模式生物中的应用，更深入探讨了其在体细胞治疗和作物改良中的伦理与技术挑战。 蛋白质组学与结构生物学： 对蛋白质功能的研究已超越定性分析。我们详述了蛋白质的翻译后修饰（PTMs）的鉴定技术，如高分辨率质谱技术在磷酸化肽段和泛素化位点识别中的应用。结构生物学部分，重点介绍了冷冻电镜（Cryo-EM）在解析大分子复合物（如核糖体、膜蛋白受体）原子分辨率结构方面的突破，以及计算模拟如何辅助理解蛋白质折叠与相互作用。 单细胞技术革命： 细胞异质性是理解复杂组织和疾病的关键。本书详细介绍了单细胞RNA测序（scRNA-seq）、单细胞ATAC测序（scATAC-seq）等技术原理，重点讨论了如何处理和分析由此产生的高维数据，用于绘制细胞图谱、追踪谱系分化以及识别稀有细胞亚群。 第三部分：生物信息学与系统生物学的整合 遗传信息的大量涌现要求研究者必须掌握强大的计算工具。本书将理论知识与计算实践紧密结合。 基因组测序与组装： 从第一代测序技术到PacBio和Oxford Nanopore的长读长测序技术，其原理、数据产出特点和适用场景被清晰描绘。重点讨论了从头组装（de novo assembly）与参考基因组比对的算法选择、错误校正策略，以及结构变异（如拷贝数变异、大片段插入/缺失）的识别流程。 功能基因组学数据分析： 差异表达分析（DEA）是标准流程，但本书更侧重于高级分析。例如，在RNA-seq数据中，如何进行差异可变剪接（DAS）的统计建模；在ChIP-seq数据中，如何进行峰值识别、背景扣除以及功能注释。我们强调统计学严谨性在解释生物学信号中的重要性。 通路分析与网络建模： 单个基因的研究已不足以理解生命现象。本部分介绍如何利用基因本体论（GO）和KEGG等数据库进行富集分析，并阐述了构建和分析基因调控网络（GRNs）和蛋白质相互作用网络（PINs）的方法，包括使用贝叶斯网络或动力学模型来模拟系统行为。 第四部分：疾病的分子遗传学基础 本书将前沿的分子工具和理论应用于人类健康和疾病的研究，侧重于多基因疾病的遗传架构和精准医学的实施。 癌症的分子病理学： 详细分析了驱动癌症发生的关键分子事件，包括原癌基因的激活、肿瘤抑制基因的失活（如p53、Rb通路），以及基因组不稳定的机制。重点讨论了体细胞突变的累积模型和肿瘤微环境的分子相互作用。 遗传病的复杂性： 超越了单基因孟德尔遗传病，本书深入探讨了常见慢性病（如糖尿病、心血管疾病）的遗传异质性。全基因组关联研究（GWAS）的数据解读、SNP效应值的解释、以及如何将遗传风险评分（Polygenic Risk Scores, PRS）整合到临床风险预测中，是本部分的重点内容。 药物靶点的发现与验证： 阐述了从基因功能筛选到靶点验证的全过程，包括高通量筛选（HTS）的策略，药代基因组学（Pharmacogenomics）如何指导个体化用药，以及利用类器官模型和患者源性细胞系（PSCs）进行药物敏感性测试的最新进展。 总结与展望： 本书最后总结了当前遗传学与分子生物学领域面临的挑战，如如何有效整合多组学数据、解决“暗物质基因组”（non-coding genome）的功能解析难题，以及如何将实验室的发现转化为具有临床意义的解决方案。本书旨在培养读者批判性思维，使其能够驾驭并引领未来的生命科学研究。

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