不孕症的实验室诊断与治疗 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:

作者:王斌

出品人:

页数:490

译者:

出版时间:2009-12

价格:48.00元

装帧:

isbn号码:9787560740201

丛书系列:

图书标签:

• 不孕症
• 实验室诊断
• 辅助生殖技术
• 内分泌
• 遗传学
• 精液分析
• 卵子质量
• 胚胎培养
• 不孕症治疗
• 生殖医学

《人类不孕不育的分子生物学基础与临床实践指南》 内容简介： 本书是一部专注于人类生殖健康领域前沿研究与临床应用的专业著作。它系统地梳理了人类不孕不育现象背后的复杂分子生物学机制，并结合当前最先进的诊断技术和治疗策略，为生殖医学专业人士、科研工作者及相关领域医护人员提供了一份详尽、权威的参考指南。 第一部分：生殖生理学的分子调控网络 本部分深入探讨了从生殖细胞的发生、成熟到受精、胚胎早期发育的各个关键环节所涉及的分子信号通路。内容涵盖： 1. 配子发生的基因调控： 详细解析了卵子和精子发生过程中，特定转录因子（如POU5F1, SOX2等）和miRNA对生殖细胞分化、减数分裂重组及表观遗传修饰的作用机制。重点阐述了染色体非整倍体在配子形成阶段的分子基础。 2. 性激素信号转导： 对促性腺激素（FSH、LH）及其受体（FSHR、LHR）的结构、功能及下游信号通路（如cAMP/PKA、MAPK通路）进行了深入剖析。同时，详细讨论了芳香化酶、雄激素受体以及抗穆勒氏管激素（AMH）在卵巢功能调控中的核心地位及其在卵巢储备评估中的意义。 3. 输卵管与子宫微环境： 探讨了子宫内膜容受性与胚胎着床窗口的分子标志物，包括纤连蛋白、整合素家族的表达变化。此外，对子宫内膜的免疫微环境，如自然杀伤细胞（NK细胞）的激活与抑制机制在反复种植失败中的作用进行了专题讨论。 第二部分：不孕不育症的遗传学与表观遗传学病因 本部分聚焦于解析导致男女不孕不育的遗传背景，强调了基因组学在病因诊断中的革命性作用。 1. 男性不育的基因图谱： 详尽梳理了影响精子生成和功能的关键基因突变，包括Y染色体微缺失（AZF区域）、常染色体上的基因突变（如CFTR、DAZ、TEX11等）。书中结合最新的全基因组测序（WGS）和外显子组测序（WES）数据，分析了新发现的与严重少、弱、畸精子症相关的致病位点。 2. 女性不育的染色体与单基因疾病： 重点分析了导致卵巢早衰（POI）、卵泡发育停滞或多囊卵巢综合征（PCOS）的遗传易感性位点。详细介绍了与早绝经相关的FMR1（脆性X染色体前突变）的临床意义，以及线粒体DNA突变对卵子质量的影响。 3. 胚胎发育的表观遗传学调控： 深入探讨了DNA甲基化、组蛋白修饰（如乙酰化、甲基化）在受精卵激活、印记基因表达失调中的作用。特别关注了在体外受精（IVF）和胚胎植入前遗传学筛查/诊断（PGT）过程中，操作可能对胚胎表观遗传状态造成的潜在影响。 第三部分：高级生殖技术（ART）的分子机制与优化 本部分侧重于体外受精（IVF）、卵胞浆内单精子注射（ICSI）等辅助生殖技术的分子生物学基础和技术优化策略。 1. 体外受精过程中的应激反应： 分析了培养基成分、氧张力、pH值等环境因素对卵母细胞和早期胚胎代谢、氧化应激水平的影响。讨论了如何通过优化培养条件，最大限度地模拟生理环境，提高胚胎活性。 2. 卵子成熟与激活的分子机制： 详细阐述了卵母细胞减数分裂的分子“锁”与“解”过程，包括MPF（成熟促进因子）和APC/C（后成熟促进复合物）的动态调控。对于延迟激活（如在某些特定情况下需要ICSI后进行化学或电学激活）的分子机制给出了详尽的解释。 3. 胚胎植入前遗传学检测（PGT）的分子技术： 详细介绍了从活检的卵裂球或囊胚滋养层细胞中提取核酸的优化方案。重点对比了基于比较基因组学杂交（CGH）和最新的高通量测序（NGS）技术在胚胎染色体非整倍体和单基因疾病筛查中的灵敏度和特异性，并讨论了嵌合现象的分子识别与临床解读。 第四部分：生殖内分泌与免疫性不孕的靶向治疗 本部分面向临床治疗的转化研究，探讨了针对特定分子靶点的治疗策略。 1. 多囊卵巢综合征（PCOS）的胰岛素抵抗与雄激素代谢： 深入解析了PCOS患者胰岛素信号传导通路（IRS-1/PI3K/Akt）的异常，以及卵巢内雄激素合成的分子机制。重点讨论了二甲双胍、氯米芬以及新型芳香化酶抑制剂在改善排卵和子宫内膜容受性方面的分子作用点。 2. 免疫性不孕的分子病理与干预： 探讨了自身免疫反应（如抗磷脂综合征、抗卵巢抗体）对卵泡发育和胚胎着床的分子干扰路径，包括细胞因子（如TNF-α, IL-1β）的风暴效应。书中提供了针对免疫失衡的靶向治疗（如糖皮质激素、静脉注射免疫球蛋白）的分子药理学基础。 3. 生殖内分泌紊乱的精准干预： 针对甲状腺功能异常、高泌乳素血症等常见内分泌因素导致的不孕，详细说明了相关激素受体信号传导的分子缺陷，并指导如何根据分子生物学指标选择最合适的替代或抑制疗法。 本书旨在成为连接基础分子生物学发现与临床不孕不育诊疗实践之间的桥梁，为推动个性化生殖医学的发展提供坚实的理论和技术支撑。

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**视角二：一位对生活化叙事和情感支持有需求的普通读者** 坦白说，当我决定深入了解这个领域时，我有点害怕那些全是冰冷数据的教科书。我更希望找到一本能结合实际生活体验、充满人文关怀的书籍。我希望读到的内容不仅仅是如何“修复”生育问题，更重要的是如何理解和面对这个过程中的情感起伏。我期望看到更多关于夫妻双方如何共同应对压力、如何调整生活方式来配合治疗的章节。例如，在谈及情绪管理时，我希望它能提供一些具体可行的建议，而不仅仅是提及“保持积极心态”这样的口号。如果能穿插一些医患沟通的实例，或者分享一些成功走过艰难时期的家庭故事，那会极大地增加阅读的亲近感和代入感。目前看来，我更侧重于寻找那种能让我感到“我不是一个人在战斗”的支持性内容。一本好的书，应该在传授知识的同时，也能给予心灵的慰藉。

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**视角一：一位正在积极寻求信息、对专业内容有较高期待的读者** 我最近翻阅了不少关于辅助生殖技术（ART）的书籍，希望找到一本既有深度又不失操作性的指南。这本书的篇幅和内容涵盖面确实让人眼前一亮，尤其是它对基础科研进展的追踪，让人感觉作者紧跟时代脉搏。我特别关注了其中关于卵巢储备评估和胚胎培养环境优化的章节，感觉信息量非常扎实，不是那种泛泛而谈的科普读物。它似乎在努力搭建理论框架与临床实践之间的桥梁，比如对不同促排卵方案的分子机制解释得相当透彻。对我而言，最吸引人的是它对新型诊断标记物的讨论，比如那些尚未完全普及但潜力巨大的基因检测方法。这本书的排版和图表设计也比较专业，图示清晰，有助于快速理解复杂的生化通路。整体来说，它提供了一个非常全面的视角，适合那些需要深入了解技术细节和潜在风险的专业人士或进阶学习者。我期待它能更多地分享一些罕见病例的分析思路，那会是锦上添花的一笔。

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**视角五：一位对医学史和未来趋势感兴趣的宏观观察者** 我倾向于从更宏大的历史背景和未来趋势的角度来审视某一医学分支的发展轨迹。一本优秀的专业书籍，不应只是对现有知识的总结，它更应该像一座灯塔，指引未来的研究方向。我期待这本书能花笔墨勾勒出辅助生殖技术从诞生至今的关键转折点，以及哪些重大的科学发现催生了今天的临床实践。更重要的是，未来的十年，我们面临的主要挑战会是什么？例如，人工智能在胚胎筛选中的应用前景如何？关于衰老对生育能力影响的逆转疗法研究进展如何？如果这本书能提供一个充满洞察力的未来展望章节，探讨技术可能带来的社会变革，我会觉得它超越了单纯的工具书范畴，具有更深远的价值。它应该能激发我对未知的探索欲。

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**视角四：一位时间有限、追求高效信息的临床实践者** 对于我们这类需要快速查阅特定信息、关注最新操作指南的临床医生来说，书籍的结构和索引至关重要。我最看重的是信息的可检索性和实用性——即，我能否在最短时间内找到针对某个具体临床难题的标准诊疗流程。我希望看到清晰的“如果…那么…”的决策树或流程图，而不是大段的理论阐述。例如，在处理反复种植失败（RIF）时，我希望能立即找到当前循证医学推荐的升级策略清单，包括药物调整、子宫内膜容受性评估的最新标准等。如果这本书能够提供一个快速参考指南（Quick Reference Guide）或一套可打印的SOP模板，那将是极大的加分项。我需要的是能直接指导下一台手术或下一个门诊决策的“工具箱”，而非纯粹的学术回顾。

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**视角三：一位关注技术局限性与伦理讨论的批判性读者** 在阅读任何医学专著时，我都会习惯性地寻找其论述的边界和潜在的争议点。一本真正严谨的著作，不应该只罗列成功案例，而更应坦诚地探讨现有技术的局限性和尚未解决的难题。我非常看重书籍对诊断准确率的实际评估，以及对于那些高风险、低成功率情况下的处理原则。例如，对于某些特定的遗传性疾病筛查，其假阳性或假阴性的概率如何？在治疗方案的选择上，是否存在过度医疗的倾向？此外，我非常希望看到关于生殖伦理的深入探讨，比如对胚胎处理、代孕或单身女性生育权等敏感议题的平衡观点。这本书若能提供一个多方位的辩论平台，而不是单一的权威声音，其学术价值将大大提升。我关注的是那些“不确定性”的地带。

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