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出版者:Oxford University Press, USA

作者:Arun K. Roychoudhury

出品人:

页数:416

译者:

出版时间:1988-5-26

价格:USD 70.00

装帧:Hardcover

isbn号码:9780195051230

丛书系列:

图书标签:

• Evolution
• 人类多态基因
• 基因多态性
• 遗传学
• 人类基因组
• 生物医学
• 分子生物学
• 个性化医疗
• 疾病易感性
• 基因变异
• 生物信息学

《人类基因变异图谱：解码生命多样性的奥秘》 在这本引人入胜的著作中，我们将踏上一段探索人类基因多样性根源的非凡旅程。本书深入剖析了那些赋予我们每个人独特性的基因变异，揭示了这些细微差异如何塑造我们的生理特征、健康状况，甚至我们的行为模式。 第一章：基因的语言——DNA的双螺旋与遗传密码 一切始于DNA，生命的蓝图。本章将带领读者回顾DNA的惊人结构——那个双螺旋的奇迹，以及它如何以四种碱基的特定序列编码着我们的一切。我们将深入理解遗传密码的工作原理，认识到基因是信息的单元，而碱基的排列组合则是这些信息得以解读的基础。在这里，我们将初步接触到“变异”的概念，明白即使是微小的碱基替换、插入或缺失，也可能为生命带来巨大的差异。 第二章：变异的源泉——突变、重组与进化 基因变异并非凭空产生。本章将详细阐述基因变异的几种主要机制。我们将探讨“突变”，这一随机发生的DNA序列变化，它是创新的源泉，也是疾病的潜在根源。同时，我们也将学习DNA复制过程中可能出现的错误，以及环境因素（如辐射、化学物质）如何诱导突变。此外，减数分裂过程中的“基因重组”，如交叉互换，更是通过打乱父代和子代基因的组合，极大地增加了遗传多样性，为我们熟悉的“遗传”现象提供了更深层次的理解。这些变异的积累，正是驱动物种进化的核心动力。 第三章：多样性的舞台——多态性的概念与分类 当基因变异在人群中足够普遍，以至于成为常态，我们就称之为“多态性”。本章将清晰界定“多态性”这一核心概念，并将其与罕见的突变区分开来。我们将深入探讨不同类型的人类基因多态性，包括： 单核苷酸多态性（SNPs）： 这是最常见的多态性形式，涉及DNA序列中单个碱基的变化。我们将了解SNPs是如何在人群中广泛存在的，以及它们在不同染色体位置上可能带来的不同影响。 插入/缺失多态性（Indels）： 涉及DNA片段的插入或缺失，其长度可能从几个碱基对到几千个碱基对不等。我们将探讨Indels如何改变基因的阅读框，从而影响蛋白质的结构和功能。 重复多态性（Copy Number Variations, CNVs）： 指基因组中特定DNA片段的拷贝数变化，即某个基因可能在某些个体中出现一个以上拷贝。本章将阐释CNVs的广泛存在及其在疾病和性状表达中的重要作用。 短串联重复多态性（STRs）： 涉及特定短DNA序列的重复次数差异，常用于DNA指纹分析，但其在基因功能上的作用也不容忽视。 第四章：基因与表型——性状的遗传基础 我们外在的许多特征，从发色、瞳色到身高，都与基因变异息息相关。本章将深入研究基因多态性如何转化为可见的“表型”。我们将通过生动的例子，解析单基因遗传（如血型）和多基因遗传（如肤色、身高）的机制。理解基因与环境的交互作用，即“表观遗传学”的影响，将是本章的重点。我们将看到，基因并非决定一切，环境因素如何“调控”基因的表达，从而塑造最终的表型。 第五章：基因与健康——疾病的遗传易感性 人类基因的多样性也深刻地影响着我们对疾病的抵抗力。本章将聚焦基因多态性与疾病之间的复杂关联。我们将探讨： 遗传性疾病： 那些由特定基因缺陷直接引起的疾病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血症。 复杂疾病的易感性： 许多常见疾病，如心脏病、糖尿病、癌症，并非由单一基因决定，而是多种基因多态性与环境因素共同作用的结果。我们将了解“易感基因”的概念，以及如何通过基因检测来评估个体患病的风险。 药物反应的个体差异： 为什么有些人对某种药物效果显著，而另一些人却副作用明显？本章将揭示“药物基因组学”的研究成果，即基因多态性如何影响药物的吸收、代谢和排泄，从而决定个体对药物的反应。 第六章：基因与适应——人类迁徙与进化痕迹 基因变异是人类历史的活化石。本章将带领读者穿越时空，通过分析不同人群的基因多态性，追溯人类的迁徙历史和适应性进化。我们将看到，在不同的地理环境和生活条件下，人类群体选择了不同的基因变异，这些变异帮助我们更好地适应了气候、饮食和病原体。例如，乳糖耐受性基因在依赖乳制品人群中的高频率，或者对某些传染病抵抗力的基因差异，都是人类进化适应的有力证据。 第七章：解码基因——现代遗传学技术与未来展望 理解基因多态性的背后，离不开现代遗传学技术的飞速发展。本章将介绍用于检测和分析基因变异的关键技术，包括： 基因测序技术： 从一代测序到新一代高通量测序，技术进步如何让我们以前所未有的速度和精度读取基因组信息。 基因芯片与SNP阵列： 用于同时检测大量SNPs，加速了疾病相关基因位点的筛查。 生物信息学分析： 海量基因数据的处理和解读，离不开强大的计算工具和算法。 最后，本书将展望基因组学和遗传学研究的未来。我们将探讨基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）的潜力，基因组学在个性化医疗、疾病预防、人类起源研究等领域的更广泛应用。 《人类基因变异图谱：解码生命多样性的奥秘》是一本集科学性、趣味性和前瞻性于一体的读物。无论您是专业的生物学爱好者，还是对自身基因奥秘充满好奇的普通读者，本书都将为您打开一扇理解生命多样性、探索人类自身演化的全新窗口。它将帮助您更深刻地认识到，正是那些细微的基因差异，共同谱写了人类这个丰富多彩、生生不息的物种史诗。

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