The Genetic Basis of Human Cancer pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:McGraw-Hill Companies

作者:

出品人:

页数:0

译者:

出版时间:1997-12-01

价格:USD 99.00

装帧:Hardcover

isbn号码:9780070675964

丛书系列:

图书标签:

• Cancer genetics
• Human genetics
• Molecular biology
• Oncology
• Genetic mutations
• Tumor suppressor genes
• Proto-oncogenes
• Cancer research
• Genomics
• Personalized medicine

《人类癌症的遗传学基础》 本书深入探讨了癌症这一复杂疾病背后错综复杂的遗传学机制，揭示了基因变异如何一步步催生肿瘤的形成、发展与转移。作者以严谨的科学态度和清晰的逻辑，为读者勾勒出一幅全面的癌症遗传图谱。 第一部分：癌症的起源——基因突变的累积 本部分首先从分子层面剖析了癌症的根本原因。我们知道，人体细胞内的DNA是生命的蓝图，记录着细胞生长、分裂和死亡的指令。然而，这个蓝图并非完美无缺，各种内外部因素都可能导致DNA发生损伤，产生突变。当这些突变发生在关键的基因上时，细胞的正常调控机制就会被打破，从而开启了癌症的进程。 癌基因（Oncogenes）： 正常情况下，原癌基因（proto-oncogenes）在细胞生长和分裂中扮演着信号传导和细胞周期调控的关键角色。它们就像油门，适度的开启可以保证细胞的正常增殖。然而，当原癌基因发生突变，变得异常活跃，就变成了癌基因。它们就像失控的油门，不断地向细胞发出“生长”指令，导致细胞不受控制地分裂，这是癌症发生的第一步。本书将详细介绍例如 RAS、MYC 等经典癌基因的发现历程、功能异常机制以及它们在不同类型癌症中的普遍存在。 抑癌基因（Tumor Suppressor Genes）： 与癌基因相反，抑癌基因则扮演着刹车和修理工的角色。它们负责监测DNA损伤，修复错误，或者在必要时启动细胞凋亡（程序性死亡），以清除潜在的癌变细胞。一旦抑癌基因发生失活性突变，如同刹车失灵，细胞就无法阻止不受控制的生长和损伤的累积。本书将重点阐述 TP53（“基因守护神”）、RB1（视网膜母细胞瘤基因）等重要的抑癌基因，解释它们的正常功能以及突变如何导致癌症的发生与发展，例如“双击模型”（two-hit hypothesis）在理解抑癌基因功能丧失中的重要性。 DNA错配修复基因（Mismatch Repair Genes）： 细胞在复制DNA时，偶尔会出现“抄写错误”。DNA错配修复系统就像一个校对员，负责及时发现并纠正这些错误。当这些修复基因发生突变，校对员失职，DNA损伤就会不断累积，增加癌变的风险。本书将探讨DNA错配修复基因的缺陷如何导致“微卫星不稳定性”（microsatellite instability，MSI）现象，并解释其在林奇综合征（Lynch syndrome）等遗传性癌症中的关键作用。 第二部分：基因组的不稳定性——癌症演变的动力 癌症并非一蹴而就，而是一个渐进的演变过程。随着时间的推移，基因组会发生越来越多的突变，这些突变会赋予癌细胞逃避免疫监视、侵袭周围组织、形成新血管（血管生成）以及对治疗产生耐药性的能力。 染色体异常（Chromosomal Aberrations）： 除了点突变，大量的染色体结构和数量异常也是癌症的重要特征。这包括染色体断裂、重组、缺失、重复以及整倍体变化。本书将深入解析各种染色体异常，如易位（translocations）如何在基因融合（gene fusions）中产生新的癌蛋白，例如费城染色体（Philadelphia chromosome）在慢性髓性白血病中的作用，以及基因拷贝数变异（copy number variations）如何影响癌基因的表达或抑癌基因的失活。 表观遗传学改变（Epigenetic Alterations）： 基因组的突变并非唯一导致癌症的因素。表观遗传学，即在不改变DNA序列本身的情况下，影响基因表达的化学修饰，也扮演着至关重要的角色。DNA甲基化（DNA methylation）和组蛋白修饰（histone modification）等表观遗传学改变可以关闭抑癌基因的表达，或激活癌基因，从而促进肿瘤的发生。本书将详细介绍表观遗传学调控网络在癌症发生中的作用，以及如何成为潜在的治疗靶点。 第三部分：遗传性癌症——家族的力量 虽然大多数癌症是散发的，由后天获得的基因突变引起，但约有5-10%的癌症与遗传有关，即存在遗传性的癌症易感性综合征。这些综合征是由父母遗传给子女的特定基因突变引起的，显著增加了罹患某种或多种癌症的风险。 遗传性癌症综合征（Hereditary Cancer Syndromes）： 本部分将逐一介绍主要的遗传性癌症综合征，如家族性腺瘤性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis, FAP，与 APC 基因突变相关）、遗传性非息肉病性结直肠癌（Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer, HNPCC，也称林奇综合征）、BRCA1/BRCA2相关乳腺癌和卵巢癌综合征、Li-Fraumeni综合征（与 TP53 基因突变相关）等。本书将阐述这些综合征的发病机制、临床表现、遗传模式以及相应的筛查和管理策略。 基因检测与风险评估（Genetic Testing and Risk Assessment）： 随着基因测序技术的进步，基因检测已成为识别遗传性癌症风险的重要工具。本书将介绍基因检测的原理、流程以及解读检测结果的意义。同时，也将探讨基因检测在家族史评估、个体化筛查方案制定以及早期干预中的应用，帮助高风险人群更有效地管理自身健康。 第四部分：基因组学在癌症研究与治疗中的应用 基因组学的蓬勃发展，极大地推动了我们对癌症的理解，并催生了革命性的治疗策略。 癌症基因组图谱（Cancer Genome Atlas）： 本部分将介绍“癌症基因组图谱”（The Cancer Genome Atlas, TCGA）等大型基因组项目的重要贡献。这些项目通过大规模测序，绘制了多种癌症类型的基因组图谱，揭示了导致癌症发生的关键突变基因，并发现了新的治疗靶点。 精准医疗（Precision Medicine）： 理解癌症的遗传学基础，为实现精准医疗奠定了基础。本书将阐述如何利用基因组信息来指导癌症的诊断、预后判断和治疗决策。例如，靶向治疗（targeted therapy）和免疫疗法（immunotherapy）的出现，正是基于对癌症基因组学特征的深刻认识。本书将探讨不同癌症类型中特定的基因突变如何预测患者对特定药物的反应，从而实现“对症下药”，提高治疗效果，降低副作用。 未来的展望（Future Directions）： 最后，本书将展望癌症遗传学研究的未来方向，包括单细胞测序（single-cell sequencing）在揭示肿瘤异质性中的作用，液体活检（liquid biopsy）在早期诊断和监测中的潜力，以及利用人工智能（AI）和机器学习（machine learning）分析海量基因组数据以加速新发现。 《人类癌症的遗传学基础》旨在为癌症研究人员、临床医生、医学生以及所有对癌症遗传学感兴趣的读者提供一个全面、深入且易于理解的学习平台。通过揭示癌症背后深刻的遗传学根源，本书不仅能够增进我们对疾病的认识，更能为开发更有效、更个体化的癌症预防、诊断和治疗策略提供强大的理论支持。

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