Inborn Metabolic Diseases pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Springer Verlag

作者:Fernandes, J. (EDT)/ Saudubray, Jean-Marie (EDT)/ Berghe, Georges Van Den (EDT)/ Walter, John H. (ED

出品人:

页数:561

译者:

出版时间:

价格:1614.00 元

装帧:HRD

isbn号码:9783540287834

丛书系列:

图书标签:

• 代谢疾病
• 先天性代谢缺陷
• 遗传代谢病
• 儿科
• 内分泌学
• 生物化学
• 医学
• 诊断
• 治疗
• 罕见病

聚焦前沿：现代肿瘤学进展与精准治疗策略 图书简介 书名： 现代肿瘤学进展与精准治疗策略 导言： 随着生命科学的飞速发展和分子生物学技术的突破，人类对癌症的认识已进入一个全新的时代。传统的治疗手段，如手术、放疗和化疗，虽然仍是基石，但已逐渐被更具靶向性和个体化特征的精准治疗策略所革新。本书旨在系统梳理当前肿瘤学研究的前沿动态，深入剖析从基础生物学发现到临床转化应用的全过程，为肿瘤科医生、科研人员以及相关领域的医学工作者提供一份全面、深入且具有实践指导意义的参考手册。 第一部分：肿瘤生物学与分子机制的深入解析 本部分将聚焦于癌症发生的根本驱动因素和复杂的微环境调控网络。我们将详尽阐述肿瘤发生的“Hallmarks of Cancer”的最新研究进展，尤其是在基因组不稳定性、细胞永生化和促炎微环境等方面的最新发现。 第一章：肿瘤基因组学与表观遗传学 本章从基因层面解析癌症的起源。内容涵盖： 1. 驱动基因的全面图谱： 重点介绍最新发现的体细胞突变、基因拷贝数变异（CNV）以及结构变异（如融合基因）。我们将使用大规模测序数据（如TCGA、ICGC）的分析结果，分类讨论在肺癌、乳腺癌、结直肠癌等主要癌种中常见的关键驱动通路。 2. 表观遗传学的调控失衡： 深入探讨DNA甲基化、组蛋白修饰（乙酰化、甲基化等）在肿瘤发生发展中的核心作用。着重分析特定组蛋白修饰酶（如HATs、HDACs）和DNA甲基转移酶（DNMTs）的靶向抑制剂在临床试验中的表现。 3. 非编码RNA的复杂调控： 阐述长链非编码RNA（lncRNA）和微小RNA（miRNA）如何通过调控基因表达、影响信号通路活性，进而驱动肿瘤进展、耐药和转移的机制。 第二章：肿瘤微环境（TME）的动态调控 肿瘤的生长并非孤立事件，其所在的微环境起着至关重要的作用。本章将系统介绍TME的复杂组成及其功能： 1. 免疫细胞的浸润与抑制： 详细分析肿瘤相关成纤维细胞（CAFs）、肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）的极化（M1/M2）及其对免疫逃逸的贡献。讨论T细胞耗竭状态的分子机制。 2. 血管生成与淋巴管生成： 探讨VEGF/VEGFR信号通路之外的新型血管生成调节因子。介绍抗血管生成治疗的局限性及联合免疫治疗的策略。 3. 细胞外基质（ECM）的重塑： 分析ECM的物理特性（如硬度、密度）如何通过机械信号传导影响癌细胞的侵袭性、干性及化疗耐药性。 第二部分：精准诊断与分子分型 精准治疗的基石是准确的诊断和详尽的分子分型。本部分强调诊断技术的进步和生物标志物的临床价值。 第三章：液体活检与循环肿瘤生物标志物 液体活检正革命性地改变癌症的监测和管理模式： 1. 循环肿瘤DNA（ctDNA）的量化与应用： 阐述如何通过高灵敏度数字PCR或二代测序技术检测ctDNA，用于微小残留病灶（MRD）的监测、治疗反应评估和耐药突变的早期发现。 2. 循环肿瘤细胞（CTCs）的捕获与分析： 介绍基于微流控芯片、免疫捕获等技术对CTCs进行功能性研究（如药物敏感性测试）的前沿进展。 3. 外泌体与肿瘤信息传递： 探讨外泌体携带的蛋白质、miRNA如何作为早期诊断标志物，以及它们在肿瘤细胞间信息传递中的作用。 第四章：新型生物标志物的发现与验证 超越传统的形态学诊断，分子标志物指导着治疗选择： 1. 预测性标志物的临床验证： 重点讨论PD-L1表达、肿瘤突变负荷（TMB）、错配修复缺陷（dMMR）/微卫星高度不稳定（MSI-H）等标志物在不同癌种中指导免疫治疗的标准化流程。 2. 伴随诊断（CDx）的规范化： 详述FDA/EMA批准的伴随诊断测试如何确保特定靶向药物的合理使用，包括FISH、IHC和NGS Panel的标准化操作。 第三部分：面向未来的治疗策略 本部分聚焦于当前临床试验中最活跃、最具前景的治疗模式，特别是免疫疗法和细胞疗法。 第五章：肿瘤免疫疗法的深度拓展 免疫检查点抑制剂（ICI）已成为标准疗法，但如何解决响应率低和耐药性问题是关键： 1. 双特异性与联合用药策略： 分析CTLA-4、LAG-3、TIGIT等新型检查点靶点的抑制剂研究进展。探讨ICI与化疗、放疗、抗血管生成药物、PARP抑制剂以及溶瘤病毒的协同作用机制。 2. 肿瘤新抗原与个性化疫苗： 介绍基于个体化新抗原预测的mRNA疫苗、多肽疫苗的临床数据，及其在黑色素瘤、胰腺癌等实体瘤中的潜力。 第六章：细胞与基因治疗的前沿应用 细胞疗法正从血液肿瘤向实体瘤领域拓展： 1. CAR-T细胞疗法的优化： 讨论CAR结构设计（如使用4-1BB共刺激域）、靶点选择（如靶向实体瘤的通用抗原或特异性抗原）以及如何克服实体瘤微环境对T细胞的抑制。 2. TCR-T细胞疗法的进展： 介绍T细胞受体（TCR）疗法如何有效识别表达于细胞内的肿瘤抗原，及其在乳腺癌和NSCLC中的早期临床数据。 3. 基因编辑技术（CRISPR）在肿瘤免疫中的应用： 探讨利用CRISPR技术对T细胞进行基因编辑，以增强其抗肿瘤活性和持久性，或用于开发“现货型”（Off-the-shelf）通用CAR-T细胞。 第七章：靶向治疗与新一代抗体药物偶联物（ADCs） 靶向治疗的进化集中于克服耐药和提高递送效率： 1. 激酶抑制剂的迭代： 深入分析第二代、第三代TKI（如针对EGFR T790M、C797S突变）的结构特点和临床获益。讨论MET、RET等旁路激活的克服策略。 2. ADC药物的设计与挑战： 详细解析ADC的三个关键要素：抗体、连接子（Linker）和有效载荷（Payload）。探讨如何通过改进连接子稳定性或使用新型拓扑异构酶抑制剂来提高治疗指数。 3. 双特异性抗体与ProTACs： 介绍如何利用双特异性抗体（BsAb）将免疫细胞或靶向蛋白募集至肿瘤部位，以及基于靶蛋白降解技术（PROTACs）的新型抗癌药物开发思路。 结语：转化医学的未来展望 本书最后将展望未来肿瘤治疗的整合趋势：多模态数据整合（AI/机器学习辅助诊断与预后）、基于器官芯片的药物筛选平台，以及建立更有效的临床试验设计体系，以期最终实现癌症的长期控制乃至治愈。 目标读者： 肿瘤内科医生、肿瘤外科医生、放射肿瘤科医生、肿瘤病理学家、分子生物学家、生物技术研究人员、医学研究生及所有关注肿瘤精准治疗前沿的专业人士。

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