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《神经皮肤疾病：从基础科学到临床实践的全面指南》 图书简介 主题聚焦： 本书旨在为神经皮肤病学领域的研究人员、临床医生（皮肤科医生、神经科医生、儿科医生）以及相关医疗专业人士提供一本内容详尽、深入且高度实用的参考手册。它全面覆盖了神经皮肤疾病的病理生理学基础、遗传学机制、诊断流程、当前的治疗策略以及未来的研究方向，重点在于整合多学科视角，以期提升对这类复杂疾病的理解和管理水平。 核心内容与结构： 本书共分为六大部分，涵盖了从基础科学到前沿临床应用的各个层面，力求构建一个系统、连贯的知识体系。 第一部分：神经皮肤疾病的生物学基础与诊断哲学 本部分首先确立了理解神经皮肤疾病的理论框架。详细阐述了神经嵴细胞（Neural Crest Cells）在皮肤、神经系统以及相关器官发育中的关键作用，这是理解许多相关综合征的基础。探讨了信号通路异常（如Wnt、Hedgehog、mTOR通路）在这些疾病发生发展中的核心地位。 随后，本部分深入讨论了诊断流程的复杂性。由于许多疾病表现出多系统受累，本书强调了结合临床表型（皮损特征、神经功能障碍、眼部及骨骼异常）与分子遗传学证据进行整合诊断的重要性。设立了专门章节介绍影像学技术（如高分辨率MRI、PET扫描）在评估神经系统病变中的应用，并提出了对罕见和新发综合征的鉴别诊断路径图。 第二部分：色素性疾病与神经皮肤综合征 本部分聚焦于色素代谢和迁移障碍引起的神经皮肤疾病。 色素性疾病： 对神经纤维瘤病I型（NF1）进行了极为详尽的论述，不仅涵盖其经典皮肤表现（咖啡斑、腋下/腹股沟雀斑、虹膜错构瘤），更侧重于其潜在的恶性周围神经鞘瘤（MPNST）的筛查与管理。同时，对II型神经纤维瘤病（NF2/Merlin蛋白缺陷）导致的听神经瘤、脑膜瘤及皮肤包囊进行深入分析。 其他色素相关障碍： 对Waardenburg综合征（涉及色素细胞和听力障碍）、Piebaldism以及色素性干皮病（Xeroderma Pigmentosum, XP）的DNA修复缺陷进行了详细的病理学描述，特别强调了XP患者对紫外线辐射的高度敏感性以及皮肤癌的高风险性。 第三部分：血管异常与错构瘤性疾病 这一部分专门针对涉及血管结构和组织增生的疾病。 血管畸形： 详述了复杂的血管畸形谱系，包括Sturge-Weber综合征（伴有眼部青光眼和神经系统钙化）、Klippel-Trenaunay综合征以及Parkes Weber综合征。重点分析了导致颅面部和中枢神经系统血管异常的分子机制，并详细介绍了针对不同类型和深度的血管病变（毛细血管畸形、静脉畸形、淋巴管畸形）的当前介入治疗（栓塞术）和药物治疗策略（如西罗莫司等mTOR抑制剂的应用）。 结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）： 本章是本书的重点之一。详细描绘了TSC的皮肤表现（面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、斑驳状白斑）与中枢神经系统病变（皮质结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤, SEGA）之间的内在联系。深入探讨了mTOR信号通路的过度激活如何驱动多系统肿瘤的发生，并提供了依维莫司、西罗莫司等靶向药物的用药指南和副作用管理。 第四部分：过度生长综合征与骨骼皮肤关联疾病 本部分探讨了局灶性或全身性组织过度增生性疾病，这些疾病通常表现为皮肤过度增生伴有骨骼或神经系统畸形。 PIK3CA相关疾病： 对巨脑畸形伴皮肤错构瘤（Megalencephaly with Cortical Malformations and other Anomalies, MCCA）以及PIK3CA相关的过度生长谱系疾病（如CLOVES综合征）进行了细致的阐述。分析了PI3K/AKT/mTOR通路的激活如何导致细胞异常增殖和组织肥大。 其他生长异常： 包括了涉及全身性组织增厚的疾病，如纤维素性脂肪瘤病（Fibromatosis）、以及与骨骼发育异常紧密相关的疾病，强调了跨学科的骨科会诊在管理这些患者中的必要性。 第五部分：脱失综合征与遗传性皮肤营养不良 本部分侧重于涉及皮肤屏障功能受损、角质化异常及神经功能障碍的遗传性疾病。 神经皮肤综合征与脂质代谢： 深入分析了Smith-Lemli-Opitz综合征（胆固醇合成缺陷）及相关代谢紊乱如何影响皮肤的完整性和神经系统的正常发育。 角质化障碍： 详细介绍了鱼鳞病（Ichthyosis）谱系中与神经系统受累相关的类型，如先天性鱼鳞病样红皮病（Netherton综合征）和与神经系统退行性变相关的罕见鱼鳞病，着重于皮肤屏障功能丧失对全身水盐平衡和感染风险的影响。 第六部分：未来展望与跨学科管理 本书的最后部分着眼于前沿研究和临床管理策略。 分子靶向治疗的进展： 总结了基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）在模型系统中的应用，以及针对特定突变基因的寡核苷酸疗法（Antisense Oligonucleotides, ASOs）的初步临床数据。讨论了免疫检查点抑制剂在治疗与遗传性免疫缺陷相关的皮肤恶性肿瘤中的潜力。 生活质量与心理社会支持： 认识到神经皮肤疾病的慢性、多面性及其对患者和家庭的巨大负担，本书专门辟章讨论了疼痛管理、心理健康支持、患者教育以及如何建立有效的多学科诊疗团队（MDT），以确保患者获得最优化、最人性化的长期照护。 目标读者： 本书对希望深入了解神经皮肤病学复杂性的住院医师、专科医生、生物医学研究人员以及致力于遗传咨询的专业人士具有不可替代的参考价值。它不仅是知识的汇编，更是指导临床决策、激发未来研究方向的工具书。
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