Whole Genome Amplification

Whole Genome Amplification pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

出版者:Scion Publishing Ltd.
作者:Hughes, S. (EDT)/ Lasken, R. (EDT)
出品人:
页数:300
译者:
出版时间:2005-9-30
价格:USD 55.00
装帧:Paperback
isbn号码:9781904842071
丛书系列:
图书标签:
  • 全基因组扩增
  • WGA
  • 基因组学
  • 分子生物学
  • PCR
  • 扩增技术
  • DNA扩增
  • 低输入量DNA
  • 下一代测序准备
  • 生物芯片
  • 遗传学
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具体描述

《生命之弦:遗传学前沿探索》 引言:解码生命蓝图的宏伟工程 生命,是自然界最精妙的构造,其核心奥秘深藏于DNA的双螺旋之中。从古老的生命起源到个体发育的复杂调控,遗传信息如同一个庞大的数据库,记录着物种演化的轨迹和生命活动的指令。本书《生命之弦:遗传学前沿探索》并非聚焦于某一特定技术手段的详尽操作指南,而是致力于构建一个宏观且深入的视角,带领读者全面领略现代遗传学领域波澜壮阔的最新进展、核心理论体系以及其对人类未来产生的深刻影响。我们将穿越时间轴,从孟德尔的豌豆园探索到基因组学的“大爆炸”,深入剖析遗传学如何从一门基础学科蜕变为驱动生物医学革命的关键力量。 第一章:从古典到分子:遗传学理论的基石与演进 本章将梳理遗传学思想发展的关键节点。我们从经典遗传学的核心概念——基因、等位基因、分离定律和自由组合定律——入手,回顾摩尔根果蝇实验如何确立了基因在染色体上的线性排列。随后,我们将深入探讨分子生物学的突破性发现,例如DNA的双螺旋结构、遗传信息的中心法则(DNA到RNA到蛋白质)的建立,以及密码子的破译。本章的重点在于理解遗传信息的载体如何从抽象概念转变为可被精确分析的物理实体,为后续所有高通量技术奠定理论基础。我们还将探讨基因表达调控的复杂性,从原核生物的操纵子模型到真核生物复杂的转录因子网络和表观遗传学修饰。 第二章:基因组学的黎明:测序技术的革命与数据洪流 基因组学(Genomics)的兴起是本世纪最伟大的科学事件之一。本章将详细阐述从桑格测序到新一代测序技术(NGS)的飞跃性发展。我们将探讨二代测序(Illumina平台)的工作原理、优势与局限,以及三代测序技术(如PacBio和Oxford Nanopore)在解决长读长序列和结构变异检测方面的独特价值。基因组测序不再仅仅是获取一个物种的序列,而是演变成一套涵盖全基因组、转录组(RNA-Seq)、表观基因组(ChIP-Seq, ATAC-Seq)及蛋白质组(Proteomics)的系统性分析。本章将深入探讨海量生物信息学数据的存储、处理和解读挑战,强调计算生物学在将原始数据转化为生物学洞见中的核心作用。 第三章:比较基因组学与生命之树的重绘 物种间的基因组差异是理解适应性进化和功能分化的关键。比较基因组学通过对比不同物种的基因序列、基因组结构和调控元件,揭示了进化的驱动力。本章将分析同源基因、基因家族的扩张与收缩在物种多样性形成中的作用。我们将探讨人类基因组与其他灵长类动物的差异,特别是那些导致人类独特认知能力的基因区域。此外,我们还将讨论宏基因组学(Metagenomics),即对环境样本中微生物群落的直接测序,这极大地拓宽了我们对微生物生态学和人类肠道菌群功能的认识。 第四章:人类疾病的遗传图谱:从单基因到复杂遗传病 遗传学在临床医学中的应用是本书的另一核心焦点。我们将系统梳理人类遗传病的分类,包括孟德尔遗传病(如囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症)的致病基因定位与功能解析。随后,重点探讨复杂疾病(如糖尿病、心脏病、阿尔茨海默病)的遗传学研究。我们将详细介绍全基因组关联研究(GWAS)的方法论,如何通过大规模人群数据识别与疾病易感性相关的常见变异(SNPs)。此外,本章还将触及罕见变异、结构变异(如拷贝数变异CNVs)在致病过程中的作用,以及如何利用功能注释来解释非编码区的变异对疾病风险的影响。 第五章:基因编辑的时代:CRISPR/Cas9及其伦理边界 基因编辑技术,特别是CRISPR-Cas9系统的问世,无疑是现代生物技术领域最颠覆性的成就之一。本章将深入解析CRISPR-Cas9系统的作用机制——sgRNA引导核酸酶进行定点切割,以及细菌天然免疫机制如何被巧妙地转化为强大的基因编辑工具。我们不仅讨论其在基础研究中对基因功能进行敲除、敲入、激活和抑制的强大能力,还将重点关注其在治疗遗传性疾病、开发新型癌症免疫疗法中的临床转化潜力。同时,本章将对生殖系编辑、基因驱动技术(Gene Drives)的社会影响和严格的伦理规范进行审慎的讨论,探讨科学进步与社会责任之间的平衡点。 第六章:个性化医疗的蓝图:药理基因组学与未来展望 “千人一方”的传统医疗模式正面临被个性化医疗取代的趋势。药理基因组学(Pharmacogenomics)研究个体基因差异如何影响其对药物的反应。本章将展示如何通过检测特定的药物代谢酶基因(如CYP450家族)或靶点基因的变异,来预测药物的有效性和毒性,从而实现精准用药。展望未来,我们将探讨单细胞测序技术如何揭示组织异质性,以及“多组学整合”如何构建出更精细的个体健康模型。遗传学正从诊断工具走向干预手段,为人类健康和农业育种带来前所未有的机遇。 结论:生命的无限可能 《生命之弦:遗传学前沿探索》旨在为读者提供一个全面、深入且富有洞察力的视角,理解我们如何从宏观的生命现象逐步解析到微观的核酸序列,并利用这些知识去重塑生物学、医学乃至我们对生命本身的理解。遗传学,这条解码生命蓝图的弦,正引导着人类迈向一个充满无限可能的未来。

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