Textbook of Pediatric HIV Care pdf epub mobi txt 电子书下载 2026

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出版者:Cambridge Univ Pr

作者:Zeichner, Steven L. (EDT)/ Read, Jennifer S. (EDT)

出品人:

页数:784

译者:

出版时间:2004-12

价格:$ 473.47

装帧:HRD

isbn号码:9780521821537

丛书系列:

图书标签:

儿科
HIV
艾滋病
儿童健康
传染病
指南
教科书
临床实践
病毒学
免疫学

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具体描述

This comprehensive textbook provides the definitive account of effective care for pediatric HIV patients. Drawing on the massive and burgeoning published literature from a wide range of sources, this volume summarises a wealth of information concerning the aetiology of the disease and the best clinical care for this vulnerable group. It distils the very latest knowledge of virology, immunology and pathogenesis and uses this to illuminate and explain management recommendations. Recently, many new agents for the treatment and prophylaxis of HIV infection and the opportunistic infections that accompany HIV infection have been developed, accompanied by many new ways of monitoring HIV infection in children. These new therapies and approaches to management are complicated, but the long-term health of HIV-infected children depends on their meticulously correct application. This textbook explains, helps and guides the clinician through all these complexities to facilitate the best possible care for children with HIV infection.

《儿科罕见病与遗传性疾病诊疗精要》内容概要：本书旨在为儿科临床医生、遗传学专家以及相关研究人员提供一部全面、深入、实用的关于儿科罕见病和遗传性疾病的诊疗指南。不同于关注特定传染病（如艾滋病毒）的专著，本书将视野聚焦于一组更为复杂、多样且诊断和治疗挑战巨大的先天性和遗传性疾病谱系。全书结构严谨，内容详实，力求覆盖从基础病理生理学到前沿精准医学的各个层面。第一部分：儿科罕见病与遗传学基础本部分奠定理解罕见病和遗传性疾病的理论基石。第一章：儿科遗传学的核心概念与实践详细阐述孟德尔遗传、线粒体遗传、非整倍体及嵌合现象在儿科疾病中的体现。重点讨论新生儿和儿童期遗传咨询的伦理考量、风险评估模型，以及如何在高复杂度的家庭背景下进行有效的遗传风险沟通。探讨染色体微阵列分析（CMA）和全外显子组测序（WES）在诊断不明原因发育迟缓和多发畸形综合征中的应用流程与局限性。第二章：罕见病的流行病学与诊断路径优化分析全球及我国儿科罕见病的分布特点、疾病负担。本章详细构建“从临床表型到基因型”的系统性诊断流程图，强调早期识别对改善预后的关键作用。内容包括如何利用人工智能辅助的临床决策支持系统（CDSS）筛选潜在的罕见病患者，以及如何有效整合影像学、生化指标和分子检测结果以达成确切诊断。第二部分：系统性罕见病与代谢性疾病的深入解析本部分集中探讨影响多个器官系统的常见和高风险遗传代谢性疾病。第三章：先天性代谢缺陷（Inborn Errors of Metabolism, IEMs）的临床与生化诊断本章是全书的重点之一。深入剖析氨基酸代谢障碍（如苯丙酮尿症的改良管理）、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍（如中长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症LCAD）以及线粒体疾病。详细描述急性代谢危象的识别、紧急处理（包括保肝、降血氨、能量支持）和长期营养干预策略。特别收录了新生儿代谢筛查（NBS）阳性患儿的快速转诊与确诊路径。第四章：糖原贮积病与溶酶体贮积病对GSDs（如I型和III型）的肝脏、肌肉受累表现进行细致区分，并探讨酶替代疗法（ERT）的适应症和长期疗效监测。针对庞贝病、戈谢病、尼曼-匹克病等溶酶体贮积病，重点论述了诊断性生物标志物的选择，以及当前可行的基因治疗研究进展。第五章：神经系统罕见病：从癫痫到神经退行性变涵盖儿童难治性癫痫（如Lennox-Gastaut综合征、婴儿痉挛症）的遗传学背景（如SCN1A、CDKL5突变）。深入探讨脊髓性肌萎缩症（SMA）的最新基因治疗（如AAV9载体疗法）在不同临床分期患儿中的应用策略。同时，对儿童期遗传性共济失调和神经肌肉疾病（如杜氏肌营养不良症DMD的AAV介导的Exon Skipping技术）的最新干预手段进行了详尽的梳理。第三部分：器官特异性遗传病与血液淋巴系统疾病本部分关注特定器官受累的遗传性疾病。第六章：先天性免疫缺陷病（CIDPs）的分子分型与治疗系统分类原发性免疫缺陷病（PIDs），区分严重联合免疫缺陷（SCID）、慢性肉芽肿病（CGD）等。强调高通量测序在明确免疫缺陷分子机制中的作用。详细阐述造血干细胞移植（HSCT）和基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）在修复免疫系统缺陷中的应用前景和风险管理。第七章：儿童血液系统罕见病与骨髓衰竭综合征阐述范可尼贫血（Fanconi Anemia）、Diamond-Blackfan贫血等骨髓衰竭综合征的临床表现和分子诊断。讨论再生障碍性贫血的免疫抑制治疗与造血干细胞移植的适应症。针对血友病、血管性血友病等出血性疾病，介绍重组因子替代疗法、基因治疗载体构建及双特异性抗体（如Emicizumab）在非A型血友病中的应用。第八章：肾脏、心脏与内分泌系统的遗传异常分析Alport综合征（IV型胶原缺陷）、肾小管酸中毒等遗传性肾病的进展。针对先天性心脏病中具有明确遗传背景的病种（如Marfan综合征、Brugada综合征），强调心电图和心脏影像学结合遗传检测的重要性。内分泌部分重点讨论先天性甲状腺功能减退症的早期筛查与替代治疗，以及多种激素抵抗性综合征的管理。第四部分：罕见病的精准治疗与未来展望本部分聚焦于新兴的治疗手段和未来研究方向。第九章：基因治疗、细胞疗法与核酸药物在儿科罕见病中的实践系统总结目前已获批和处于临床试验阶段的针对儿童罕见病的基因治疗产品（如Zolgensma、Luxturna的原理与局限）。详细讨论反义寡核苷酸（ASOs）在治疗特定遗传性疾病中的药代动力学特点。探讨CAR-T细胞疗法在某些难治性血液系统遗传肿瘤中的应用。第十章：罕见病患者的长期照护与多学科团队建设强调罕见病管理是一种连续性的、跨越生命周期的过程。本章指导如何建立高效的罕见病诊疗中心，优化从诊断、治疗到康复、心理支持和重返社区的全方位照护模式。讨论罕见病患者在青春期和成年期过渡阶段的特殊需求，以及姑息治疗在晚期和无法治愈的罕见病中的作用。附录：常用罕见病分子生物学检测技术详解、罕见病注册登记数据库指南、儿童罕见病药物的特殊审批流程。本书的特色在于其高度的临床实用性、对最新分子诊断技术的整合，以及对遗传咨询和多学科协作的强调，是全面掌握现代儿科罕见病和遗传性疾病诊疗艺术的必备参考书。