The Encyclopedia of Genetic Disorders and Birth Defects

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出版者:Facts on File
作者:Wynbrandt, Jame/ Ludman, Mark D.
出品人:
页数:474
译者:
出版时间:
价格:75
装帧:HRD
isbn号码:9780816038091
丛书系列:
图书标签:
  • 遗传疾病
  • 先天性缺陷
  • 基因
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  • 疾病
  • 医学参考
  • 出生缺陷
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具体描述

《全球罕见病与先天畸形图鉴》 本书是一部全面而深入的关于全球范围内罕见病和先天畸形的权威参考指南,旨在为医学专业人士、研究人员、患者及其家属提供最前沿、最详尽的信息。我们致力于呈现一份详实的百科全书式著作,它不仅梳理了现有医学知识的边界,更指明了未来研究与临床实践的方向。 核心内容概览: 本书的结构设计旨在提供系统性的认知框架,帮助读者理解这些复杂疾病的多层面影响。 第一部分:罕见病与先天畸形基础理论 定义与分类: 深入探讨罕见病和先天畸形的定义、流行病学特征及其在不同国家和地区的定义差异。详细介绍基于病因、发病机制、遗传模式、临床表现等多种维度的分类体系,为理解和研究提供基础。 发病机制与遗传学: 详尽阐述导致罕见病和先天畸形的分子、细胞及发育学机制。重点介绍基因突变(点突变、插入、缺失、重复)、染色体异常(数量和结构异常)、表观遗传学修饰、线粒体遗传以及多基因遗传等在疾病发生中的作用。包含对基因组学、转录组学、蛋白质组学等新兴技术在揭示发病机制方面的应用分析。 环境因素与表观遗传学: 探讨孕期母体健康状况、营养、感染、药物暴露、化学物质接触以及环境污染等外部因素如何与遗传易感性相互作用,影响胚胎发育和出生缺陷的发生。特别关注表观遗传学(DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA)在环境因素介导下的作用。 发育生物学视角: 从细胞迁移、分化、形态发生、器官形成等发育生物学关键过程入手,解释当这些精密调控过程发生障碍时,如何导致特定的先天畸形。 第二部分:主要罕见病谱系详解 单基因遗传病: 常染色体显性遗传病: 如家族性进行性肌营养不良、亨廷顿舞蹈病、多发性内分泌腺瘤病等,详细介绍其基因、蛋白质功能、临床表现、诊断与管理。 常染色体隐性遗传病: 如囊性纤维化、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血、地中海贫血等,分析其遗传模式,重点关注酶缺陷、代谢通路异常及相应的治疗策略。 X连锁遗传病: 如血友病A/B、假肥大型肌营养不良、红绿色盲、莱特综合征等,阐述X染色体连锁的遗传规律,以及男女患病率差异的生物学基础。 线粒体遗传病: 如Leber遗传性视神经病变、MELAS综合征等,解析线粒体DNA的独特性质及其母系遗传模式。 染色体病: 常染色体非整倍体: 如唐氏综合征(21三体)、爱德华兹综合征(18三体)、帕陶综合征(13三体)等,深入探讨其细胞遗传学基础、多系统受累的临床特征、预后及筛查诊断方法。 性染色体异常: 如特纳综合征(45,X)、克兰费尔特综合征(47,XXY)、XXX综合征、XYY综合征等,分析其对性别分化、生长发育、生殖功能及认知能力的影响。 染色体结构异常: 如缺失、重复、易位、倒位等,解释这些异常如何导致基因剂量失衡或基因功能改变,引发特定的综合征。 多因素遗传病: 包含具有显著遗传倾向但发病机制复杂的疾病,如唇腭裂、脊柱裂、先天性心脏病、某些类型的糖尿病和癌症等,重点分析遗传与环境的交互作用。 第三部分:特定器官系统与部位的先天畸形 神经系统畸形: 无脑畸形、脊柱裂、脑积水、小头畸形、海马回硬化、脑血管畸形等。 心血管系统畸形: 室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、大动脉转位等。 消化系统畸形: 食管闭锁、十二指肠闭锁、肛门闭锁、脐疝、胆道闭锁等。 泌尿生殖系统畸形: 肾脏发育不全、多囊肾、尿道下裂、隐睾、两性畸形等。 骨骼肌肉系统畸形: 肢体短缩、并指、多指、马蹄内翻足、脊柱侧弯、成骨不全症等。 头面部畸形: 唇腭裂、小颌畸形、眼距过宽/过窄、耳廓畸形、鼻部畸形等。 皮肤与毛发畸形: 鱼鳞病、先天性色素痣、白化病、肢端肥大症等。 多发性综合征: 某些综合征会影响多个器官系统,如范科尼贫血、特纳综合征、多发性息肉综合征等,本书将分类进行详细阐述。 第四部分:诊断、治疗与管理 诊断方法: 产前诊断: 孕早期、孕中期、孕晚期的筛查与诊断技术,包括超声检查、血清学筛查(如唐氏筛查)、羊膜腔穿刺细胞遗传学分析、绒毛膜活检、无创产前DNA检测(NIPT)等。 出生后诊断: 临床体格检查、影像学检查(X线、CT、MRI、超声)、生化检测、免疫学检测、基因检测(核型分析、染色体微阵列分析CMA、全外显子组测序WES、全基因组测序WGS、基因面板检测)等。 治疗策略: 外科手术: 纠治性手术、姑息性手术、器官移植。 药物治疗: 代谢纠正、酶替代疗法、基因治疗(靶向治疗、RNA疗法)、激素治疗、免疫抑制治疗等。 康复治疗: 物理治疗、作业治疗、言语治疗、心理辅导。 支持性护理: 营养支持、呼吸支持、感染控制、疼痛管理。 多学科协作: 强调建立由遗传学家、产科医生、儿科医生、外科医生、康复专家、心理学家、社会工作者等组成的跨学科诊疗团队的重要性。 预后评估与长期管理: 探讨不同疾病的预后因素、定期随访、并发症监测、社会支持系统建设以及患者生活质量的提升。 第五部分:前沿进展与未来展望 基因编辑技术(CRISPR-Cas9等): 及其在罕见病治疗领域的潜力与挑战。 个体化医疗与精准医学: 基于基因组学信息的疾病风险预测、诊断与治疗方案制定。 新型药物研发: 针对特定基因突变或发病机制的靶向药物开发。 人工智能在疾病诊断与研究中的应用: 图像识别、数据挖掘、药物发现等。 罕见病患者的权益保护与社会政策: 关注罕见病患者的医疗保障、社会融入和科研参与。 全球合作与数据共享: 推动国际间罕见病研究合作,建立大型数据库,加速新知识的产生与转化。 本书的独特价值: 权威性与全面性: 汇集了全球在该领域顶尖专家的最新研究成果与临床经验。 实用性与可及性: 内容详尽,结构清晰,既适合专业人士深度研读,也方便非专业读者理解。 前瞻性与创新性: 紧密追踪最新科研进展,展望未来医学发展方向。 以患者为中心: 关注疾病对患者及其家庭的生活影响,提供全面的支持与指导。 《全球罕见病与先天畸形图鉴》是一本集理论、实践、前沿为一体的综合性著作,旨在成为所有关注罕见病与先天畸形领域的读者不可或缺的参考工具。我们相信,通过共享知识、整合资源,我们能够为改善受这些疾病影响的个体的生活质量做出更大的贡献。

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读后感

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翻开这本书的时候,我期待的是一本关于当代经济政策与全球贸易摩擦的实战手册,毕竟书名听起来很“百科全书”式的全面覆盖。我尤其关注它对新兴市场国家在数字经济转型中所面临的监管困境,以及如何平衡本土保护主义与自由贸易原则的探讨。然而,我的期望很快就被一种截然不同的内容所取代。这本书的重点完全落在了中世纪欧洲的农业技术演变上,细致入微地描述了从重犁的发明到轮作制的推广,以及这些技术变革如何深刻影响了当时的封建社会结构。章节中充满了对不同地区土壤肥力数据和收成记录的详尽统计,很多部分甚至采用了手绘的示意图来展示古老的灌溉系统。这些内容虽然在历史农业学的范畴内可能是极具价值的,但对我而言,阅读起来就像是在研究一份数百年后的气候报告——信息量巨大,但与我关心的现代金融和技术前沿毫无关联。作者似乎对那个时代农民的日常劳作抱有近乎宗教般的虔诚,用极其口语化又略带地方色彩的语言描述着播种、收割的每一个细节,这种叙事风格与我所期待的严谨的量化分析形成了鲜明的对比,读起来颇有些田园牧歌式的怀旧感,但缺乏我所需要的对现实问题的指导意义。

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我抱着极大的热情打开了这本书,希望能找到一份详尽的二十世纪后半叶的爵士乐发展史,特别是关于冷战时期爵士乐家们如何通过音乐表达政治立场,以及不同流派(如自由爵士与融合爵士)之间的张力与融合。我期待看到对特定专辑、录音技术革新以及重要音乐家生平的深入分析。这本书的开篇确实提到了音乐,但很快就转向了一个我完全意想不到的领域:十九世纪末期欧洲歌剧舞台的服装设计与面料选择对演员表演心理的影响。它用极其细腻的笔触描述了不同时期紧身胸衣的结构如何限制了女性歌唱家的呼吸,以及丝绒与缎面在聚光灯下反射光线的不同效果如何被导演巧妙地利用来烘托戏剧冲突。每一章都配有大量的黑白照片和精密的服装结构图,探讨的深度令人叹服,但这些内容完全偏离了爵士乐的范畴。这更像是一本关于舞台美学和早期戏剧心理学的专业教材。作者的叙述风格严谨而学术化,充斥着德语和法语的专业术语,使得我这个非专业人士在阅读关于“波西米亚人”的服装细节时,感觉自己仿佛在阅读一本关于建筑工程学的教科书,充满了精密的图解和理论推导,却缺乏我对音乐家灵魂的探寻。

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这本厚重的典籍,装帧典雅,光是摆在书架上就透着一股沉甸甸的学术气息。我本是抱着对生命奥秘的强烈好奇心翻开它的,希望能找到一些关于那些罕见遗传现象的清晰图解和深入解析。然而,这本书的侧重点似乎完全不在我预期的方向。它更像是一部详尽的古代哲学著作的汇编,充满了对人类心智本质的无尽追问,探讨的议题宏大而抽象,比如“存在的本质与时间感知的相对性”或者“理性在道德构建中的局限性”。书中充满了大量的引文和晦涩的术语,引用了许多我闻所未闻的古希腊和中世纪学者的论述,让人感觉自己仿佛置身于一个尘封已久的图书馆,试图破译那些用拉丁文写就的羊皮卷。我期望看到的基因图谱、分子机制的描述,在这里完全找不到踪影。取而代之的是对人类认知边界的哲学思辨,文字的密度极高,每一句话都似乎蕴含着多重含义,需要反复揣摩才能勉强领会作者的意图。阅读的过程充满了挑战,与其说是获取知识,不如说更像是一场智力上的马拉松。我必须承认,这本书的文笔颇具韵律感,辞藻华丽,但对于一个急切想了解生物学前沿知识的普通读者来说,它带来的更多是困惑而非豁然开朗。

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这本书的封面设计带着浓郁的科幻色彩,金属质感的字体和深邃的蓝色调,让我以为这是一部关于星际航行技术突破和外星文明接触协议的硬科幻小说。我非常期待看到关于曲速引擎的理论基础,或者关于星际政治中“首遇协议”的详细推演。然而,当我翻开内页,展现在我面前的却是关于古典园林艺术,特别是明清时期私家园林布局哲学的深度探讨。书中的核心内容围绕着“借景”、“对景”和“移步换景”这三大美学原则展开,并配有大量苏式园林和江南私家宅邸的平面图和鸟瞰插画。作者对亭台楼阁的比例、假山的石材选择,乃至一池水面的设计如何体现道家思想,都进行了极为详尽的分析。文字风格古典、婉约,充满了文学色彩,充满了对“天人合一”境界的追求。这种内容与我期望的未来科技探索形成了巨大的鸿沟。读这本书的过程,更像是一次对中国传统文人雅士审美情趣的深度沉浸,充满了对静谧与和谐的追求,而不是对未知宇宙的探索。它细致入微地描绘了有限空间内的无限意境,但对我而言,这种古典的内敛美学与我最初对宏大叙事的期待完全不符。

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我原本想找一本关于现代数字媒体对青少年行为模式影响的社会学报告,特别是关于社交媒体算法如何塑造群体认知的最新研究。我希望看到关于数据伦理和信息茧房效应的最新实证分析。这本书的标题虽然宏大,但其真正的内容却将我带入了对古代炼金术实践的详尽记录之中。书中详细描述了不同历史时期炼金术士们试图将贱金属转化为黄金的各种配方、实验步骤以及失败的记录。它不仅收录了许多晦涩难懂的化学符号(很多我已经无法辨认),还包含了大量关于“贤者之石”的哲学解释和神秘主义的论述。作者似乎对这些失落的古老技艺抱有近乎崇拜的态度,用一种充满敬畏的笔调描述了那些漫长而危险的实验过程。每一章都像是一个古老的实验日志,充满了对硫磺、汞和各种矿物反应的详尽描述。虽然我能感受到作者在整理这些历史资料时付出的巨大努力,但对于一个关注当代信息传播学的读者来说,这些关于如何“点石成金”的古老追求,显得既遥远又缺乏现实意义。阅读体验是奇特而略带荒诞的,仿佛穿越时空,进入了一个充满蒸汽和异味的中世纪实验室,而非现代的数据分析中心。

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