具体描述
The options in antenatal and neonatal care are legion. Preferences still tend to be subjective. In spite of much publicity that has raised public expectation, an up-to-date thorough evaluation of antenatal and neonatal screening was lacking. This book sets out screening approaches in a quantitative manner and will enable choices to be based on objective evidence of efficacy and, where appropriate, safety. Technical advances have sometimes been introduced uncritically and without adequate assessment. It has been assumed, perhaps naively, that the early detection of abnormality will invariably be a good thing. In this book, there is no such assumption that new tests or technical procedures are useful. They are only considered as a legitimate medical option if they can and have been shown to lead to improvements in outcome. Each disorder is defined and the screening procedure which is designed to identify the disorder critically evaluated. Priority is given to the screening of disorders which lend themselves to effective intervention and practical guidance is provided on how screening should be conducted. Most chapters include a discussion of problem areas and research needs. There are 23 chapters from leading experts from Europe and North America. The book bridges different disciplines concerned with screening and thereby improves the understanding of the subject and will improve delivery of preventive medical services. The book is directed at obstetricians, public health doctors, paediatricians and fetal medicine doctors, epidemiologists, geneticists, health care providers and administrators.
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用户评价
这本书的结构组织简直是教科书级别的典范，逻辑性强到令人佩服。它不是按时间顺序简单罗列检查项目，而是构建了一个清晰的“风险识别——评估——干预——监测”的框架。比如，在讨论孕早期筛查时，它会先建立一个基础风险模型，然后引入生物化学标志物，再结合超声波数据进行综合评估，最后引出干预措施的选择。这种层层递进的写法，让原本复杂的多步骤流程变得井然有序。我尤其喜欢它在关键概念点上设置的“案例聚焦”或“临床实践提示”，这些小节往往用生动的临床场景来巩固前面学到的理论知识。例如，它描述了一个母亲面对复杂多基因遗传风险时的内心挣扎，以及医生如何运用书中介绍的沟通技巧来引导讨论。对于正在准备执业考试或者希望提升临床技能的专业人士来说，这种从理论到实践的无缝衔接，是无价之宝。它提供的不仅仅是知识，更是一种解决问题的思路和方法论。
评分坦白说，在翻开这本书之前，我对新生儿筛查的认知还停留在医院给宝宝扎个脚后跟采血的层面。这本书彻底颠覆了我的这种肤浅认知。它对“新生儿遗传代谢病筛查”（NBS）的介绍详尽到令人惊叹的程度，不仅涵盖了苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减退症（CH）等经典项目，还对近年来引入的串联质谱技术（MS/MS）如何极大扩展了筛查范围进行了深入浅出的解析。作者似乎在努力确保读者能够理解，这些看似微小的干预，是如何在生命之初就为那些可能面临严重发育迟缓的婴儿争取到了宝贵的治疗窗口。此外，书中对不同国家和地区在新生儿筛查项目选择上的差异也进行了横向比较，这为政策制定者和跨文化研究者提供了极具价值的参考。这种宏观视野与微观技术细节的完美结合，让这本书的价值远远超出了单纯的医学指南范畴，更像是一份全球新生儿健康保障的路线图。
评分这本《产前与新生儿筛查》的书简直是为准父母和医护人员量身定做的百科全书。我最近刚开始接触这个领域，很多专业术语和复杂的检测流程让我头疼不已。但是，这本书的叙述方式异常清晰，它没有直接堆砌那些令人望而生畏的医学术语，而是从一个非常人性化的角度出发，将整个筛查过程分解成一个个可以理解的步骤。比如，它详细解释了为什么要在不同的孕周进行特定的血液检查和超声波扫描，这些检测背后的科学原理，以及它们能帮助我们预见哪些潜在的风险。尤其让我印象深刻的是，作者没有仅仅停留在“告诉你做什么”，而是深入探讨了“为什么这样做”以及“结果意味着什么”。它用非常平实的语言描述了唐氏综合征、开放性神经管缺陷等常见风险的筛查方法，如无创产前检测（NIPT）的工作原理，以及当结果偏高时，下一步该如何选择，这部分内容处理得非常得体，既提供了科学信息，又给予了足够的情感支持和选择权考量。我感觉自己不再是茫然无措地接受医生的建议，而是能带着更充分的了解去参与到决策过程中。对于任何希望全面掌握从孕早期到宝宝出生后最初几周的健康保障体系的人来说，这本书的深度和广度都令人赞叹。
评分阅读这本书的过程中，我最大的感受是它在平衡技术信息和伦理考量方面的卓越能力。很多关于遗传学筛查的书籍，要么过于偏重技术细节而显得冰冷晦涩，要么则陷入无休止的哲学辩论而缺乏实操指导。然而，《产前与新生儿筛查》找到了一个完美的平衡点。它不仅详细讲解了羊膜穿刺术、绒毛膜取样术的准确性、风险和操作流程，还专门辟出章节讨论了“知情同意”的重要性，以及如何在信息不对称的情况下，帮助家庭做出最符合自身价值观的决定。书中对于“假阳性”和“假阴性”的讨论尤其深刻，它展示了任何筛查都不是万无一失的，强调了筛查的目的是“风险评估”而非“确诊”。我特别欣赏它对“新生儿听力筛查”和“足跟血筛查”的细致阐述，这些往往在产前筛查中容易被忽略的环节，这本书却给予了足够的重视，解释了这些早期干预对于孩子未来发展的长期影响。这种全面覆盖的视角，体现了作者对生命早期健康管理的深刻理解和责任感。
评分这本书的文字风格非常成熟、内敛，但又不失温度，读起来有一种被专业人士认真对待的感觉，完全没有那种空泛的“科普”腔调。它在处理敏感话题时表现出的审慎态度令人印象深刻，比如关于胚胎植入前遗传学诊断（PGD/PGS）的部分，作者不仅详细解释了技术流程，更着重强调了其应用的严格限制和可能带来的社会反思，避免了技术乌托邦式的盲目乐观。我注意到书中对数据引用和文献支持非常扎实，每一个论断背后似乎都有坚实的证据链支撑，这极大地增强了内容的权威性和可信度。对于像我这样的深度学习者来说，书后详尽的参考文献和索引系统，是进行后续深入研究的绝佳起点。它教会我们，在关乎生命与健康的领域，严谨和审慎永远是第一位的。这本书无疑是该领域的一座里程碑式的作品，它为未来产前和新生儿健康管理的标准化和优化提供了坚实的基础。
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