具体描述
Clinics in Developmental Medicine No. 177 This book provides a comprehensive review of clinical and genetic issues, natural history, possible pathophysiological pathways, specific clinical problems (motor impairment, behaviour, learning difficulties, communication, sleep, epilepsy), clinical neurophysiology, neuropathology, rehabilitation and basic research in the field of Angelman syndrome. This condition is a neurogenetic disorder characterised by developmental delay, absence of speech, motor impairment, epilepsy and a peculiar behavioural phenotype. It is caused by the lack of expression of the UBE3A gene associated with various abnormalities of chromosome 15q11-13Angelman syndrome appears to be distributed equally worldwide. Precise diagnosis carries clinical and genetic counselling implications. However, many clinicians still seem unfamiliar with this condition despite the severity and typical aspects of presentation. Beyond individual situations, Angelman syndrome can serve as a disease model opening broad questioning of genetic and epigenetic influences in neurology, as well as of several concepts such as psychomotor development, cerebral palsy, behavioural phenotypes and epileptic syndromesRecent advances in molecular biology and animal models of the syndrome have provided new data which can improve our understanding of Angelman syndrome and open the way to more specific management.
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用户评价
这本《Angelman Syndrome》的书，我一直很期待，因为它触及了一个对我来说非常有意义的话题。虽然我还没来得及深入阅读，但仅仅是封面设计和初步翻阅，就让我感受到了作者的用心。我特别喜欢书的排版，字体大小适中，行距也恰到好处，读起来非常舒服，即使长时间阅读也不会感到眼睛疲劳。而且，书中的插图（虽然我知道这可能不是一本以插图为主的书，但偶尔出现一些能够辅助理解的图像，我想会大大提升阅读体验）如果能恰当运用，我想会为内容增色不少，尤其是在解释一些复杂概念或者描绘情感场景的时候。我希望作者在行文中能够用一种既专业又不失温度的方式来阐述，能够让非专业读者也能理解其中的核心信息，同时又能让对这个领域有一定了解的读者感受到深度和新意。我已经迫不及待地想知道书中会如何描绘这个综合征的各个方面，它的成因、影响以及最新的研究进展。我预感这会是一本能够引起深刻思考的书，它可能不仅仅是信息传递，更是一种情感的共鸣和对生命不同形态的理解。我期待书中能够提供一些实际的建议或视角，帮助人们更好地理解和支持受此影响的群体。
评分当我看到《Angelman Syndrome》这本书的时候，我脑海里立刻浮现出许多关于这个罕见病症的零碎信息。我曾经在某个科普节目中看到过相关的介绍，但感觉内容比较浅显，远不能满足我深入了解的渴望。因此，这本《Angelman Syndrome》的出现，对我来说无疑是一扇通往更深层次认识的大门。我猜测这本书的结构会比较清晰，可能会从病因、临床表现、诊断、治疗以及社会支持等多个维度进行展开。我特别希望书中能够提供一些关于患病儿童早期干预的宝贵信息，因为我知道早期介入对于改善预后至关重要。同时，我也期待书中能够包含一些真实案例的分享，通过患者和家属的视角，来展现他们在面对挑战时所展现出的坚韧和爱。这样的故事往往比枯燥的理论更能打动人心，也能让读者对Angelman Syndrome产生更具象的理解。我希望作者能够以一种平和而富有感染力的语言，带领读者走进这个特殊的群体，感受他们的喜怒哀乐，理解他们的不易，并最终激发我们共同的善意和行动。
评分这本《Angelman Syndrome》给我一种非常重要的预感，它不仅仅是一本关于疾病的科普读物，更可能是一本关于生命韧性、家庭力量和科学探索的百科全书。我猜想，作者在撰写此书时，一定倾注了大量的心血和研究。我特别关注书中对于“Angelman Syndrome”这个名字背后含义的解读，也许它本身就蕴含着一段动人的故事。我希望书中能够深入剖析这种疾病的遗传学基础，用通俗易懂的语言解释复杂的基因变异是如何发生的，以及它们对神经系统的发育产生怎样的影响。同时，我也对书中关于早期诊断和个性化治疗策略的讨论非常感兴趣。毕竟，对于任何一种罕见病来说，及时准确的诊断和量身定制的干预方案都是至关重要的。如果书中还能穿插一些关于社会心理支持、教育康复以及未来研究方向的展望，那将是极具价值的。我期待这本书能够成为一本权威性的参考资料，帮助所有关心Angelman Syndrome的人们，无论是患者家属、医护人员，还是普通大众，都能从中获得知识、启迪和力量。
评分《Angelman Syndrome》这个书名本身就带有一种独特的吸引力，它让我立刻联想到那些在生命旅程中面临独特挑战的个体，以及那些为了理解和帮助他们而不断探索的科学家和家庭。我猜想，这本书可能不仅仅是关于一种疾病的医学事实，它更可能是一部关于爱、勇气和希望的叙事。我非常期待书中能够深入探讨Angelman Syndrome对患者生活各个方面的影响，包括他们的认知发展、运动协调、语言能力以及行为特征。我希望作者能够以一种客观而富有同情心的方式来描绘这些影响，同时也能展现出患者所拥有的独特潜力和闪光点。此外，我也对书中可能涉及到的最新的医学研究成果和治疗进展抱有浓厚的兴趣。了解前沿的科学发现，不仅能够为患者家庭带来希望，也能够促进整个社会对罕见病研究的关注和投入。我希望这本书能够以一种引人入胜的方式，带领读者走进Angelman Syndrome的世界，让我们更加深刻地理解生命的多样性，并学会以更包容和支持的态度去接纳和关爱每一个人。
评分坦白说，我拿到这本《Angelman Syndrome》时，最先吸引我的就是它那种沉静而充满力量的书名。名字本身就传递出一种不容忽视的重要性，让我立刻联想到书中可能会包含的深刻洞察和宝贵信息。我猜想，这本书的作者一定是一位在这方面有着深厚积累的专家，或者是一位与Angelman Syndrome有着深刻情感联系的人。我非常好奇书中是如何处理这样一个复杂而又敏感的主题的。是侧重于科学的严谨论证，还是更偏向于感性的故事叙述？亦或是两者兼而有之？我希望书中能够展现出对患者及其家庭的深切关怀，用一种充满同理心和尊重的笔触来描绘他们的生活经历。此外，我一直对医学研究的最新进展非常感兴趣，所以我也很期待书中能够触及一些前沿的科学发现，也许是一些新的诊断方法，或者是一些突破性的治疗方案。如果书中能够提供一些关于如何提高患者生活质量的实用建议，那将是锦上添花。我希望这本书能够打破人们对Angelman Syndrome的刻板印象，让更多人了解其真实面貌，并给予他们应有的关注和支持。
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