Understanding Rett Syndrome

Understanding Rett Syndrome pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

出版者:Hogrefe & Huber Pub
作者:Lindberg, Barbro
出品人:
页数:208
译者:
出版时间:2006-1
价格:$ 49.72
装帧:HRD
isbn号码:9780889373068
丛书系列:
图书标签:
  • Rett syndrome
  • Neurodevelopmental disorders
  • Genetics
  • Pediatrics
  • Neurology
  • Rare diseases
  • Disability
  • Child health
  • Medical
  • Developmental biology
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具体描述

The brand new edition of this unique book describes the difficulties and challenges of girls and women with Rett Syndrome, and proposes solutions that can help them in everyday life. Written from an educational perspective, and based on extensive practical, real-life experience, it also takes into consideration living conditions as a whole to provide practical and effective help for all those involved in the care of those with Rett Syndrome. Rett Syndrome is a severe neurological disorder with no cure affecting 1 out of every 10,000-15,000 female births worldwide. It is now known to result from a chromosomal defect that leads to problems such as mental retardation, serious motor handicaps, epileptic seizures, and difficulties with communication. This syndrome is found only in girls, and usually becomes noticeable during their second year of life. In this new edition, the chapters on intelligence and understanding, learning and communication have been elucidated and deepened. There are also some new sections on digital pictures, computers, and sensory environments. "Understanding Rett Syndrome" is primarily intended for people close to those with Rett syndrome, including teachers, therapists and parents, but should be valuable to anyone involved with children with mental and functional disorders.

解锁人脑的奥秘:探寻神经科学前沿的深度解析 本书深入剖析了当代神经科学领域最激动人心且最具挑战性的前沿课题。它并非聚焦于某一特定疾病,而是为读者构建了一个宏大而精密的认知框架,用以理解人类大脑这一宇宙中最复杂的结构如何运作、如何编码记忆、如何产生意识,以及在面对损伤或退化时,它所展现出的惊人可塑性与韧性。 第一部分:神经元基础与信息传递的艺术 本书伊始,我们首先回归神经科学的基石——神经元。然而,这绝非枯燥的解剖学罗列。作者以生动的笔触,详细阐述了神经元如何通过电化学信号进行实时通信。我们探索了动作电位如何跨越轴突进行传播,以及突触后电位如何精确定制信息的接收与整合。 深入解析:离子通道的精细调控 我们花费大量篇幅来解读构成神经元活性的关键——电压门控离子通道。从钠离子通道的快速失活到钾离子通道的延迟整流,这些分子机器的微小结构变化如何直接影响大脑的兴奋性阈值和信息处理速度,被细致地呈现在读者面前。此外,书中还引入了最新的光遗传学技术(Optogenetics)在解析特定神经环路功能中的应用,展示了科学家如何如同演奏乐器般精确地激活或抑制特定的神经元群体,从而观察其对行为的即时影响。 突触可塑性:学习与记忆的物理基础 学习和记忆,这些构成“自我”的核心功能,其本质在于突触强度的动态变化。本书详尽阐述了长时程增强(LTP)和长时程抑制(LTD)的分子机制。我们深入探讨了NMDA受体在钙离子内流中的关键作用,以及下游信号通路,如CaMKII和PKA,如何驱动AMPA受体的插入或移除,从而实现突触连接的长期巩固或减弱。书中还对比了海马体依赖的陈述性记忆与纹状体依赖的程序性记忆在突触层面的不同实现路径。 第二部分:复杂环路与认知地图的构建 大脑的强大在于其将数十亿神经元组织成功能性网络的能力。本部分将读者的视野从单个细胞提升到大规模的神经环路层面。 感觉输入的编解码 我们以视觉系统为例,揭示信息是如何从视网膜光感受器开始,层层递进地被抽象和编码的。书中详细描述了初级视觉皮层(V1)的柱状结构、简单细胞与复杂细胞如何处理边缘和方向信息,以及如何通过多层级的反馈回路(如皮层间的信息输入与输出)构建出对世界的稳定感知。我们还探讨了听觉和躯体感觉皮层中,信息如何被映射和区分,并比较了不同感觉模态在初级皮层中的表征差异。 执行功能与前额叶皮层的“指挥中心” 前额叶皮层(PFC)被誉为人类认知的“指挥中心”。本书着重分析了PFC在工作记忆、决策制定、冲突监测和目标导向行为中的核心地位。通过对PFC不同亚区(如背外侧PFC和腹内侧PFC)的功能划分,我们解析了它们如何协同工作,以维持和操作信息,抵抗干扰,并根据环境变化灵活调整行为策略。此处特别关注了神经递质系统(如多巴胺和去甲肾上腺素)对PFC功能状态的调节作用。 情绪的神经生物学基础 恐惧、奖励和动机——这些驱动生命的基本力量——在特定的脑区内被构建。杏仁核(Amygdala)作为恐惧学习的核心枢纽,其在快速评估威胁和形成情绪记忆中的作用被深入剖析。同时,我们追踪了中脑边缘通路(Mesolimbic Pathway),特别是腹侧被盖区(VTA)向伏隔核(Nucleus Accumbens)投射的多巴胺系统,阐释其如何介导奖赏预测误差,并塑造我们对有益刺激的追求行为。 第三部分:神经可塑性、修复与退化研究 大脑并非静态不变的器官,它具有惊人的适应性和修复潜力。本部分关注神经系统的动态变化过程以及面对损伤时的反应机制。 发育可塑性与关键期 从受精卵到成熟的成人大脑,神经连接的建立是一个高度精确且受时间限制的过程。本书探讨了“关键期”的概念,即在特定时间窗口内,经验对神经结构具有决定性的塑造作用。我们分析了髓鞘形成(Myelination)的延迟成熟如何持续影响皮层间连接的效率,并讨论了环境丰富化如何促进突触和胶质细胞的健康增生。 胶质细胞:从支撑到主动参与 长久以来,胶质细胞被视为大脑的“惰性支撑结构”。然而,本书呈现了最新的研究成果,揭示了星形胶质细胞(Astrocytes)和少突胶质细胞(Oligodendrocytes)在突触调节、营养供给以及损伤反应中的主动作用。特别是,我们详细讨论了微生物胶质细胞(Microglia)作为大脑的免疫哨兵,如何在稳态下修剪不必要的突触,以及在病理状态下激活并介导炎症反应的过程。 损伤后的代偿与功能重塑 当大脑遭受创伤或缺血性损伤时,幸存的神经元会展现出惊人的代偿能力。我们探讨了神经可塑性在损伤康复中的应用,包括功能性重组(Reorganization)和功能替代(Substitution)。书中分析了特定脑区受损后,其他区域如何通过增强连接或形成新的神经通路来接管部分丢失的功能,并讨论了物理治疗和行为训练如何有效“引导”这种代偿性重塑,以期达到最佳的功能恢复效果。 总结:未来的神经科学前沿 本书的最后,我们展望了当前神经科学面临的巨大挑战:如何将细胞、环路和行为层面的理解整合为一个统一的理论框架,以解释人类意识的涌现。我们审视了连接组学(Connectomics)如何绘制出大脑的“线路图”,以及计算神经科学如何利用复杂的数学模型来模拟和预测神经系统的动态行为。 本书旨在为对人类心智运作原理、疾病根源以及未来治疗策略感兴趣的广大读者提供一个全面、深入且前沿的知识库,激励人们继续探索这片广袤的、尚未完全被征服的——大脑疆域。

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读后感

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用户评价

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我一直对人类大脑的奥秘充满好奇,而《Understanding Rett Syndrome》这本书,则将这种好奇引向了一个更为具体和感人的领域。作者并非仅仅满足于介绍Rett综合征本身,而是深入探讨了大脑在发育过程中所扮演的关键角色,以及当这一过程受到干扰时可能产生的深远影响。我被书中对神经可塑性、认知发展以及运动控制等复杂概念的解释所吸引,作者通过生动的比喻和恰当的例子,将原本晦涩的科学理论变得触手可及。我开始理解,Rett综合征并非仅仅是“无法行走”或“无法说话”,而是涉及整个神经系统的深层改变,影响着孩子们的感知、学习、交流和情感表达的方方面面。书中对于不同年龄段Rett综合征儿童的特征描述,也让我对他们的成长轨迹有了更全面的认识。这种对生命复杂性的尊重,以及对科学探索的热情,让我深受启发。

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阅读《Understanding Rett Syndrome》的过程,对我来说是一次深刻的心灵体验。它不仅仅是一本科普读物,更是一部关于生命韧性、亲情力量和人性光辉的史诗。作者以一种极其细腻和真挚的笔触,描绘了Rett综合征患者及其家庭所经历的喜怒哀乐,让我为之动容。书中关于孩子们如何用他们独特的方式去爱、去感受、去体验世界,让我重新审视了生命的意义。我被那些父母们不离不弃的坚持和无私的奉献所深深震撼,他们用爱与智慧,为孩子们撑起了一片蓝天。这本书让我明白了,真正的强大,并非没有眼泪,而是含着眼泪依然奔跑。它教会我,要用更加宽广的胸怀去接纳生命中的不同,用更加温柔的力量去呵护每一个脆弱的灵魂。

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在阅读这本书的过程中,我被作者对于细节的关注和严谨的研究态度所深深打动。书中的每一个论点,都建立在扎实的科学研究和临床实践之上。作者引用了大量的学术文献,但并未让内容显得枯燥,反而通过清晰的逻辑和层层递进的分析,使读者能够信服地接受他的观点。我尤其欣赏书中对Rett综合征发病机制的深入剖析,从早期的基因突变,到蛋白质功能失调,再到细胞信号传导的异常,每一步都解释得鞭辟入里。同时,书中对各种诊断工具和评估方法的介绍,也展现了作者在临床实践中的丰富经验。这不仅仅是一本科普读物,更是一本具有高度学术价值的参考书,为相关领域的专家学者提供了宝贵的资料。我感觉自己仿佛置身于一个严谨的学术研讨会,在一位资深专家的带领下,深入探索Rett综合征的科学奥秘。

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这本书给我的最大感受是“赋权”。它并没有仅仅停留在描述疾病的艰难,而是提供了大量切实可行的信息和策略,让读者感到自己有能力去应对和改变。我非常喜欢书中关于家庭支持系统构建的建议,包括如何有效地与医疗专业人士沟通,如何与其他患病家庭建立联系,以及如何为孩子争取必要的教育和治疗资源。作者在书中,鼓励家长和关爱者成为孩子最坚实的后盾,去发掘他们的优势,去庆祝他们的每一个进步。这种积极的引导,让我感到不再孤单和无助,而是充满力量,准备好为Rett综合征儿童的生活做出积极的贡献。书中对各种支持性疗法的详细介绍,也让我对未来的康复之路有了更清晰的规划。

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这本书为我打开了一扇通往理解特殊儿童内心世界的大门。我一直认为,了解一个疾病,不仅仅是了解它的病理生理,更重要的是去理解受其影响的个体。作者在书中,没有将Rett综合征患者视为一组数据或一组症状,而是用充满人情味的笔触,描绘了他们独特的个性和内在世界。我看到了他们如何在有限的身体条件下,依然展现出对世界的探索欲和情感的丰富性。书中关于非语言沟通策略的探讨,让我学会了如何去“倾听”那些没有声音的语言,如何去解读眼神中的信息,如何去理解肢体动作所传达的情感。这种对沟通方式多样性的尊重,让我更加深刻地认识到,理解与接纳是建立任何关系的基础。这本书让我意识到,每个生命都值得被看见,每个灵魂都渴望被理解。

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这本书的叙述方式非常独特,它既有科学的严谨性,又不失文学的感染力。作者在解释复杂的医学概念时,常常会穿插一些感人的故事或引人深思的比喻,让整个阅读过程充满趣味性。我尤其喜欢书中对“希望”的定义,它不是一种虚无缥缈的幻想,而是建立在科学认知和不懈努力基础上的现实可能。书中对于Rett综合征治疗和康复的展望,让我看到了医学发展的巨大潜力,也给了许多家庭莫大的鼓舞。我被书中那些关于孩子们通过辅助技术实现沟通的案例所打动,这让我意识到,科技的力量可以为这些孩子带来怎样的改变。这本书让我相信,只要我们保持开放的心态,不断学习和探索,就一定能找到更多帮助Rett综合征儿童实现潜能的方法。

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从这本书的字里行间,我感受到了一种深厚的同情心和对生命尊重的态度。作者并非只是在冰冷地陈述医学事实,而是用一种充满共情的心去描绘Rett综合征患者的生活图景。书中关于孩子们如何克服身体的限制,如何用非语言的方式与世界互动,是如何通过眼神、微笑、甚至微小的动作来表达情感,都让我深受感动。我读到了一些关于家庭支持系统如何至关重要,以及社会理解和接纳对于Rett综合征儿童及其家庭的重要性。作者没有回避疾病带来的痛苦和挑战,但更侧重于展现生命中的坚韧与爱。我尤其喜欢书中对“可能性”的强调,它告诉我,即使面对巨大的困难,希望依然存在,并且可以通过不懈的努力和关爱来点亮。这种对生命的肯定,以及对人性光辉的赞美,让我阅读这本书的过程,也成为了一种心灵的洗礼。书中提到的许多治疗和教育方法,都让我看到了为Rett综合征儿童创造更美好未来的可能性。

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这本书的封面设计就有一种沉静而富有力量的感觉,深邃的蓝色背景搭配着柔和的白色字体,仿佛在诉说着一个关于希望与坚持的故事。我迫不及待地翻开了第一页,立刻被一种专业而又不失温度的文字所吸引。作者以一种非常易懂的方式,深入浅出地阐述了Rett综合征的复杂性,从基因层面到神经系统的影响,再到孩子们日常生活中面临的各种挑战,都进行了细致的描绘。尤其令我印象深刻的是,书中并没有仅仅停留在疾病的描述上,而是花了大量篇幅去探讨Rett综合征儿童的潜能和可能性。作者通过大量的真实案例和研究数据,证明了这些孩子并非“无能为力”,而是拥有着独特的才能和表达方式,只是需要我们去发现和理解。这种积极而充满人文关怀的视角,让我对Rett综合征有了全新的认识,也激起了我进一步了解和支持这些特殊群体的好奇心。书中对于早期干预、治疗方案的介绍也十分详尽,为家长和关爱者提供了宝贵的指导,让我感受到了一种被赋权的力量,不再感到无助和迷茫。

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对于一个初次接触Rett综合征这个概念的读者来说,这本书无疑是一盏指引方向的明灯。它以一种系统性的方式,构建了我对这个疾病的完整认知框架。我被书中详尽的科学解释所折服,从基因突变如何影响大脑发育,到各种神经递质失调的具体表现,都清晰地展现在我眼前。但最重要的是,它并没有让我感觉自己淹没在专业术语的海洋里,而是通过大量的图表、案例分析和通俗易懂的语言,让我能够真正地理解这些复杂的生物学过程。我特别欣赏作者在解释疾病症状时,所采用的循序渐进的方法,从最普遍的早期迹象,到后期可能出现的各种并发症,都一一列举。更让我惊喜的是,书中还详细探讨了Rett综合征与一些其他神经发育障碍的鉴别诊断,这对于临床医生和家长来说都非常有价值。它帮助我理解了问题的根源,也让我对未来的治疗方向有了更清晰的认识。

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这本书对于我来说,就像是一场精心组织的科学探索之旅。作者以一种清晰而富有逻辑性的方式,带领我一步步揭示Rett综合征的层层谜团。我特别欣赏书中对疾病发展过程的动态描绘,从早期的细微迹象,到不同阶段出现的典型症状,再到长期的预后评估,每一步都解释得清晰明了。书中还对近年来Rett综合征研究的最新进展进行了概述,包括基因疗法、药物研发等方面,让我看到了未来治疗的巨大希望。这种对科学前沿的关注,以及对未来医学发展的信心,让我备受鼓舞。这本书不仅仅停留在知识的传递,更是一种思想的启迪,它鼓励我去思考,去探索,去为改善Rett综合征患者的生活贡献自己的力量。

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