A Practical Guide to Human Cancer Genetics pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Cambridge Univ Pr

作者:Hodgson, Shirley/ Foulkes, William/ Eng, Charis/ Maher, Eamonn R.

出品人:

页数:410

译者:

出版时间:2006-11

价格:$ 134.47

装帧:Pap

isbn号码:9780521685634

丛书系列:

图书标签:

• Cancer Genetics
• Human Genetics
• Medical Genetics
• Genomics
• Precision Medicine
• Genetic Counseling
• Oncology
• Molecular Biology
• Clinical Genetics
• Genetic Testing

癌症遗传学导论：从基础机制到临床应用 图书名称： 癌症遗传学导论：从基础机制到临床应用 (A Primer on Cancer Genetics: From Basic Mechanisms to Clinical Applications) 图书简介： 核心聚焦： 本书旨在为遗传学、分子生物学、肿瘤学以及相关临床医学领域的学生、研究人员和专业人士，提供一个全面、深入且高度结构化的癌症遗传学知识体系。我们摒弃了对具体技术或某一特定癌症的过度聚焦，转而着重于癌症发生、发展和异质性背后的基础遗传学原理、关键分子事件的整合，以及这些知识如何转化为可操作的临床策略。 内容结构与深度剖析： 本书共分为六个核心部分，层层递进，确保读者能够建立起坚实而连贯的理解框架。 --- 第一部分：癌症的遗传学基石（The Genetic Foundations of Cancer） 本部分奠定理解癌症的理论基础。我们首先探讨细胞周期的精确调控机制，强调细胞周期检查点（Checkpoints）在维持基因组稳定性中的关键作用。随后，深入剖析抑癌基因（Tumor Suppressor Genes, TSGs）的经典模型——“两次打击学说”（Two-Hit Hypothesis）的现代演变，并详细阐述 TP53、RB1 等核心TSGs的结构、功能失活机制（包括显性负效应和功能丧失）及其在驱动肿瘤发生中的作用。 接下来，我们转向原癌基因（Proto-oncogenes）。本章不仅回顾经典的激活突变模式（如点突变、基因扩增），更侧重于现代视角下的基因重排和融合蛋白的致癌机制。重点分析信号转导通路中关键激酶的异常激活，例如Ras/MAPK通路、PI3K/AKT/mTOR通路的持续刺激如何打破细胞增殖的平衡。 最后，本部分将讨论基因组不稳定性（Genomic Instability）作为癌症的标志之一。我们将探讨失配修复（MMR）、核苷酸切除修复（NER）和同源重组修复（HRR）等DNA修复机制的缺陷如何直接导致高突变率和染色体结构异常，为后续讨论的肿瘤异质性埋下伏笔。 --- 第二部分：基因组的宏观视角与表观遗传学调控（Genomic Landscape and Epigenetic Control） 本部分将视角从单个基因扩展到整个基因组，并引入对基因表达的非序列修饰。我们详细阐述染色体畸变，包括非整倍性、易位、缺失和倒位在不同癌症类型中的发生频率和病理意义。 重点章节将聚焦于表观遗传学（Epigenetics）在癌症发生中的核心地位。我们深入解析DNA甲基化（特别是CpG岛的异常高甲基化与低甲基化）如何实现对TSGs的“功能性沉默”，以及组蛋白修饰（如乙酰化、甲基化）如何重塑染色质结构，进而影响基因的转录活性。此外，我们还将介绍非编码RNA（Non-coding RNAs），特别是微小RNA（miRNAs）和长链非编码RNA（lncRNAs），如何在转录后水平上调控关键癌基因和抑癌基因的表达，成为新型的潜在生物标志物和治疗靶点。 --- 第三部分：癌症的克隆进化与异质性（Clonal Evolution and Tumor Heterogeneity） 癌症并非静态的疾病，而是动态进化的过程。本部分致力于构建癌症演化的时间框架。我们详细阐述克隆选择（Clonal Selection）和种群遗传学（Population Genetics）的原则如何应用于肿瘤内部。 我们将区分驱动突变（Driver Mutations）和乘客突变（Passenger Mutations），并探讨肿瘤微环境（TME）在驱动选择压力中的作用。本章将系统介绍癌症进化的不同模型，如线性进化模型与分支进化模型，并解释这些模型如何解释肿瘤内异质性（Intratumor Heterogeneity, ITH）的形成。对ITH的深入理解，是解释肿瘤耐药性（Drug Resistance）和转移潜能（Metastatic Potential）的关键。 --- 第四部分：遗传易感性与体细胞突变的关系（Hereditary Predisposition vs. Somatic Mutation） 本部分清晰界定遗传性癌症综合征与散发性癌症的遗传学差异。我们将系统梳理主要的遗传性癌症易感基因（如 BRCA1/2, MLH1/MSH2, APC 等）及其遗传模式。对于这些高风险基因，我们将探讨基因型与表型之间的复杂关系（Penetrance的变异性）。 随后，我们将讨论体细胞突变（Somatic Mutations）的来源和积累过程，包括内源性损伤（如代谢产物）和外源性损伤（如环境致癌物或病毒感染）对基因组的贡献。本部分强调的是，理解这两种突变来源，对于风险评估和早期筛查策略的制定至关重要。 --- 第五部分：从分子机制到精准诊断与监测（From Molecular Mechanism to Precision Diagnostics） 本部分将遗传学知识应用于临床实践的前沿。我们深入探讨液体活检（Liquid Biopsy）的理论基础，重点分析循环肿瘤DNA（ctDNA）、循环肿瘤细胞（CTCs）和外泌体（Exosomes）中携带的遗传信息，及其在疾病监测、复发预测和微小残留病灶（MRD）检测中的潜力。 我们详细讨论癌症基因组测序的策略选择，包括全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）以及靶向面板测序的适用性、成本效益和数据解析挑战。同时，本章会阐述如何利用遗传学数据对肿瘤进行分层和分类，超越传统的组织病理学标准。 --- 第六部分：靶向治疗与免疫治疗的遗传学逻辑（The Genetics Underpinning Targeted and Immunotherapies） 本书的终结部分，将遗传学原理与当前最前沿的治疗方法相结合。 靶向治疗： 详细解析不同类型靶向药物的作用机制，重点关注药物选择的遗传学基础。例如，针对特定激酶抑制剂的伴随诊断（Companion Diagnostics）的验证流程，以及如何预测和监测获得性耐药突变（Acquired Resistance Mutations）的出现。 免疫检查点抑制剂： 本章将遗传学与免疫学交叉。我们解释肿瘤突变负荷（Tumor Mutational Burden, TMB）、微卫星不稳定性（MSI）与预测免疫治疗反应之间的关系。深入探讨肿瘤细胞如何通过表达HLA分子、上调免疫抑制配体（如PD-L1）等遗传和表观遗传机制来逃避免疫监视，并讨论如何通过遗传学手段识别高免疫原性肿瘤。 总结而言， 《癌症遗传学导论：从基础机制到临床应用》旨在构建一个知识的桥梁，连接细胞分子层面上的突变事件与复杂、多维度的临床肿瘤学挑战，为读者提供一个看待和解决癌症问题的、以遗传信息为核心的综合视角。

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当我第一次拿起《A Practical Guide to Human Cancer Genetics》，我并没有抱有太高的期望，毕竟“实用指南”这样的标签有时会让人联想到枯燥的教科书。然而，这本书很快就颠覆了我的看法。它以一种令人惊喜的方式，将复杂的人类癌症遗传学概念，如基因突变、表观遗传学、致癌基因和抑癌基因的功能失调，以及癌症易感性综合征等，梳理得清晰明了。作者并没有回避技术细节，比如CRISPR-Cas9在癌症研究中的应用，基因测序技术的演变，或者细胞周期调控的分子机制，但他们巧妙地运用了大量的图表、案例研究和类比，让即便是非遗传学背景的读者也能逐步理解。我尤其欣赏书中对不同癌症类型，如乳腺癌、结直肠癌、肺癌的遗传学基础的深入剖析，这让我对疾病的发生发展有了更宏观的认识。它不仅仅是一本知识的罗列，更是一种思维方式的引导，让我学会如何从遗传学的角度去思考癌症的个体化治疗和预防策略。书中的每一个章节都像是为我量身定制的，循序渐进，毫不费力地将我带入癌症遗传学令人着迷的世界。

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我一直对肿瘤的发生机制充满好奇，尤其是那些与遗传相关的方面。《A Practical Guide to Human Cancer Genetics》这本书，无疑满足了我所有的求知欲。它以一种极其系统和全面的方式，深入浅出地阐述了人类癌症的遗传学原理。书中关于DNA复制和修复的详细讲解，让我明白了细胞在不断分裂过程中，是如何避免基因错误累积的，以及当这些机制失效时，癌症是如何趁虚而入的。我特别欣赏书中对于“基因组不稳定性”这一概念的深入剖析，它解释了为什么癌细胞的基因组会如此混乱，以及这种混乱如何驱动着肿瘤的进化和转移。此外，书中还详细介绍了不同癌症类型的遗传学特征，例如，它解释了为何某些染色体易位在白血病中如此常见，而某些点突变在实体瘤中更为普遍。这种对比分析让我对癌症的多样性有了更深刻的理解。

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在我看来，《A Practical Guide to Human Cancer Genetics》不仅仅是一本关于癌症遗传学的书，更是一次深入了解生命奥秘的旅程。它以一种引人入胜的方式，将那些复杂的遗传学概念，比如基因组的不稳定性、染色体畸变、单核苷酸多态性（SNP）等，用清晰易懂的语言呈现出来。我印象深刻的是书中关于“基因组测序技术”的演进史和其在癌症研究中的应用，它让我看到了科技进步如何一步步推动我们对癌症的认识。作者还详细介绍了不同癌症类型的基因组学特征，例如，他们如何通过分析大量肿瘤样本的基因组数据，来识别出关键的驱动基因突变，从而为靶向治疗的开发提供理论基础。这本书让我对癌症的认识提升到了一个新的高度，也让我对个体化精准医疗的未来充满了信心。

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这本书的内容简直是为我这种对癌症遗传学既好奇又感到些许畏惧的读者量身打造的。它不仅仅是一本“指南”，更像是一位循循善诱的老师，耐心地引导我一步步揭开癌症遗传学的神秘面纱。那些曾经让我头疼的术语，比如“体细胞突变”、“种系突变”、“拷贝数变异”等等，在这本书里都得到了极其详尽且易于理解的解释。我最喜欢的是书中关于癌症肿瘤微环境的章节，它并没有仅仅停留在细胞层面的描述，而是深入探讨了免疫细胞、成纤维细胞、血管等多种成分如何与癌细胞相互作用，共同驱动肿瘤的发生、发展和转移。这种宏观的视角让我对癌症的复杂性有了更深刻的认识。而且，作者并没有止步于理论的讲解，书中穿插了许多前沿的研究进展和临床应用案例，比如靶向治疗的最新突破，免疫疗法在不同癌症类型中的应用前景，以及基因编辑技术在癌症治疗中的潜在价值。这些内容让我切实感受到科学研究的活力和进步，也让我对癌症治疗的未来充满了希望。

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我一直对人类的疾病，尤其是癌症，背后的遗传学因素非常好奇，但又觉得这个领域充满了复杂的术语和深奥的理论。《A Practical Guide to Human Cancer Genetics》这本书，简直就是为我量身定做的。它以一种非常易于理解的方式，将人类癌症的遗传学知识娓娓道来。书中关于“DNA修复通路”的详细介绍，让我明白了细胞是如何应对外来或内在的DNA损伤的，以及当这些修复通路出现缺陷时，基因突变会如何加速累积，最终导致癌症的发生。我特别喜欢书中对于“癌症的表观遗传学调控”的讲解，它让我了解到，除了DNA序列本身的变化，基因的表达也可以通过甲基化、组蛋白修饰等方式被调控，从而影响细胞的生长和分化，甚至诱发癌症。这本书让我对癌症的发生有了更全面的认识，也让我对未来的癌症研究和治疗充满了期待。

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作为一个对生命科学充满兴趣的读者，我一直都在寻找能够深入理解癌症背后遗传学机制的读物。《A Practical Guide to Human Cancer Genetics》这本书，绝对是我的首选。它以一种逻辑清晰、条理分明的风格，为我揭示了癌症发生发展的遗传学奥秘。书中关于“细胞周期调控”和“细胞凋亡”的详细阐述，让我明白，当这些基本的细胞生命活动过程失控时，不受限制的细胞增殖和死亡抵抗，就成为了癌症的温床。我尤其欣赏书中对于“肿瘤抑制基因”和“致癌基因”功能失调的深入分析，它不仅解释了这些基因在正常细胞中的作用，更揭示了它们一旦发生突变，是如何从“守护者”变成“帮凶”的。这本书让我对癌症的发生有了更基础、更系统的认识，也让我对生命科学的精妙之处有了更深的感悟。

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在阅读《A Practical Guide to Human Cancer Genetics》之前，我总是对癌症遗传学这个领域感到一丝神秘和距离感，认为它离我的实际生活太过遥远。然而，这本书以其独有的方式，将那些曾经令人生畏的概念，如基因组学、转录组学、蛋白质组学在癌症研究中的应用，以及液体活检技术在早期诊断和监测中的潜力，变得触手可及。我被书中对“癌症的进化”这一概念的深入解读所吸引，它将肿瘤的发生和发展比作一场持续的“进化竞赛”，癌细胞在不断变异和筛选中，逐渐获得逃避免疫系统、适应药物治疗的能力。这种视角让我对癌症的顽固性有了更深刻的理解，也让我认识到，对抗癌症需要多方面的努力和长期的策略。书中还探讨了基因组学数据在临床实践中的应用，例如，如何根据患者的基因突变信息，选择最有效的靶向药物。

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我之前一直认为，关于癌症遗传学的书籍要么是过于学术化，要么是过于科普化，很难找到一本能够兼顾深度和广度的。直到我读到《A Practical Guide to Human Cancer Genetics》，我才意识到我的想法过于片面。《A Practical Guide to Human Cancer Genetics》以一种极其严谨的态度，深入剖析了人类癌症的遗传学根源，从细胞层面的DNA损伤和修复机制，到分子层面的基因突变、染色体畸变，再到群体层面的遗传易感性和家族史的分析，都进行了细致入微的阐述。让我印象深刻的是，书中对于不同类型癌症的发生机制进行了详细的比较和分析，例如，它解释了为何某些基因的突变在胃癌中比在肺癌中更为常见，以及不同基因突变组合如何影响肿瘤的侵袭性和转移能力。此外，书中还探讨了环境因素与遗传因素在癌症发生中的相互作用，例如，某些化学致癌物如何诱导特定的DNA损伤，而遗传背景又如何影响个体对这些损伤的修复能力。

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坦白说，我在翻阅《A Practical Guide to Human Cancer Genetics》之前，对于癌症遗传学这个领域知之甚少，甚至觉得它离我的日常工作和生活有些遥远。然而，这本书彻底改变了我的认知。它以一种非常生动且富有逻辑性的方式，将看似复杂的遗传学概念，如DNA损伤修复机制、表观遗传修饰（甲基化、乙酰化等）对基因表达的影响，以及不同基因突变在癌症发生中的协同作用，一一呈现在我面前。我印象深刻的是书中对于“多步突变模型”的阐释，它解释了为何癌症的发生往往需要一系列基因突变的积累，而不仅仅是单一基因的异常。作者还花了大量篇幅介绍了几种主要的癌症易感性基因，比如BRCA1/BRCA2在乳腺癌和卵巢癌中的作用，TP53抑癌基因的失活如何导致多种癌症的发生，以及HNPCC（林奇综合征）的遗传特征。这些案例不仅丰富了我的知识储备，更让我意识到遗传因素在癌症发生中的重要性，以及对家族史的关注和基因检测的必要性。

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这是一本让我欲罢不能的书，每次读完一个章节，都迫不及待地想继续探索下一个。它不仅仅是在介绍癌症的遗传学知识，更是在带领我进行一场思维的探险。书中对于“癌症干细胞”的理论进行了深入的探讨，这让我明白了为何很多癌症治疗难以彻底根除，以及如何针对这些顽固的干细胞制定更有效的治疗方案。作者并没有回避癌症治疗中的难点和挑战，比如耐药性的产生机制，以及如何克服肿瘤的异质性。他们通过引入大量的临床数据和研究结果，向我展示了当前癌症治疗的最新进展，包括新型靶向药物的开发，免疫检查点抑制剂在多种癌症中的应用，以及CAR-T细胞疗法等细胞疗法的潜力。这本书不仅拓展了我的视野，更让我对癌症治疗的未来充满了信心，也让我对科学研究的严谨性和创新性有了更深的敬意。

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