Muscular Dystrophy in Children pdf epub mobi txt 电子书下载 2026

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出版者:Transition Vendor

作者:Siegel, Irwin M.

出品人:

页数:112

译者:

出版时间:1999-10

价格:$ 22.54

装帧:Pap

isbn号码:9781888799330

丛书系列:

图书标签:

肌肉萎缩症
儿童
遗传病
神经肌肉疾病
罕见病
诊断
治疗
康复
遗传咨询
儿科

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具体描述

Parents of children with muscular dystrophy have many questions and, in his long years of practice, Dr. Irwin Siegel has heard most of them. If you've ever asked, "Do the arms also weaken in Duchenne muscular dystrophy?" or "What toys are appropriate for the child with DMD?" or "Is any specific physical therapy or occupational therapy useful in the middle stages of Duchenne dystrophy?" you'll find help in "Muscular Dystrophy in Children: A Guide for Families." Written in the calm, reassuring voice of a senior physician, the book reflects the wide-ranging experiences of the long-time MDA clinic co-director at Rush-Presbyterian-St. Luke's Medical Center in Chicago. Siegel's specialties are orthopedic surgery and rehabilitation, but his sincere interest in the well-being of his patients and their families and the quality of information they receive has led him to publish 12 books, including a volume of poetry. This latest volume combines information on some of the practical and technical matters of day-to-day life in families with muscular dystrophy - wheelchair seating, bracing and dietary concerns, for example - with solid advice on getting through it all." -- Quest" This book was written for parents, families, teachers, and friends of children with muscular dystrophy (MD), and for older children. It was written to guide the child and his caregivers through the often frightening labyrinth of medical care that one enters when given the diagnosis of MD. The book will help the reader understand the significance of the signs and symptoms of the disease, the treatment options available, its probable course or outcome and what may affect it, and the currently available choices in directing therapy. The book is construed to inform and educate with state-of-the-art information. Its goal is to address questions and concerns in the most forthright and honest manner possible and to clearly define the available medical options at every stage of the disease and offer guidance even when it may seem that little or nothing can be done.

《儿童血液系统疾病的临床实践指南》作者：史密斯博士 (Dr. Eleanor Smith)，首席儿科血液学家；琼斯教授 (Prof. David Jones)，儿童肿瘤学与基因治疗专家出版社：环球医学出版公司 (Global Medical Publications) 出版日期： 2024 年 10 月 --- 图书简介《儿童血液系统疾病的临床实践指南》是一部全面、深入且极具实用价值的专著，旨在为全球儿科医生、血液专科医生、住院医师以及血液病研究人员提供当前最前沿、最可靠的儿童血液系统疾病诊断、管理和治疗策略。本书的撰写汇集了数十位在儿科血液学领域享有盛誉的国际权威专家的集体智慧，内容紧密围绕临床工作中的实际需求展开，力求在理论深度与操作性之间达到完美的平衡。本书结构严谨，共分为五大部分，涵盖了从基础生理学到复杂多学科协作的各个层面。 --- 第一部分：儿科血液学基础与诊断技术（Foundations and Diagnostic Modalities）本部分首先回顾了健康儿童血液系统的发育过程、骨髓的造血微环境及其调控机制。随后，详细阐述了在评估儿童血液系统异常时所必需的现代诊断技术。章节重点包括： 1. 正常造血与发育调控：详细解析了胎儿期和婴幼儿期的造血特征差异，以及影响红细胞、白细胞和血小板生成所需的关键生长因子和细胞因子网络。 2. 实验室诊断的基石：深入探讨了全血细胞计数（CBC）的解读艺术，特别关注了不同年龄段的正常参考范围差异。对骨髓穿刺与活检的采集技术、病理学判读标准进行了详尽的图文说明，包括形态学评估、免疫分型（流式细胞术）的关键指标。 3. 分子与遗传学诊断：涵盖了分子生物学在血液病诊断中的革命性作用。重点介绍了聚合酶链反应（PCR）、荧光原位杂交（FISH）以及新一代测序技术（NGS）如何应用于白血病风险分层、血友病基因突变定位以及先天性贫血的精确诊断。 --- 第二部分：红细胞疾病（Disorders of Erythrocytes）本部分聚焦于影响红细胞生成、功能和寿命的各类疾病，强调了贫血的鉴别诊断流程，这在儿科实践中最为常见。章节重点包括： 1. 缺铁性贫血与营养缺乏性贫血的管理：提供了基于证据的膳食干预、口服铁剂与静脉铁剂使用的剂量计算和副作用监测指南。特别讨论了维生素B12和叶酸缺乏在特殊饮食习惯儿童中的识别。 2. 遗传性红细胞疾病的深度解析：地中海贫血（Thalassemias）：全面覆盖从轻型到重型地中海贫血的临床表现、骨髓改变，以及铁螯合治疗的最新进展和依从性管理策略。镰状细胞病（Sickle Cell Disease, SCD）：详细描述了血管闭塞危象（VOC）的早期识别、疼痛管理方案（包括阿片类药物的使用时机与替代疗法）、预防性抗生素的使用以及水合作用管理。遗传性球形红细胞增多症与其他细胞骨架缺陷：讨论了脾切除的适应症与风险评估，以及对胆红素代谢的影响。 3. 获得性溶血性贫血：重点介绍了自身免疫性溶血性贫血（AIHA）的诊断流程，包括温敏性与冷凝集素型，以及糖皮质激素、静脉注射免疫球蛋白（IVIG）和新型靶向药物的应用。 --- 第三部分：白细胞疾病与免疫缺陷相关血液病（Leukocyte Disorders and Hematologic Manifestations of Immunodeficiency）本部分关注白细胞数量和功能异常，以及免疫系统缺陷在血液系统中的表现。章节重点包括： 1. 中性粒细胞减少症的综合管理：区分了先天性（如周期性中性粒细胞减少症）与获得性（如感染后、药物诱导）的原因。提供了发热性中性粒细胞减少症的风险评估（如MASCC评分）和经验性抗真菌/抗病毒治疗的启动时机。 2. 良性白细胞增多症的鉴别：详细讨论了反应性淋巴细胞增多症的病因学，重点是传染性单核细胞增多症（EBV, CMV）的临床病程管理，以及如何将其与早期血液系统恶性肿瘤进行区分。 3. 先天性免疫缺陷的血液学表现：探讨了如慢性肉芽肿病（CGD）中氧化爆发功能缺陷，以及与血液系统恶性肿瘤高风险相关的综合征（如共济失调毛细血管扩张症）。 --- 第四部分：止血与血栓紊乱（Hemostasis and Thrombotic Disorders）本部分是临床工作中处理出血和血栓风险的关键指南，强调了精确的止血功能测试判读。章节重点包括： 1. 出血性疾病的评估与治疗：血小板功能障碍：涵盖了血小板减少症（ITP）的初级和难治性治疗方案，包括类固醇冲击疗法、TPO受体激动剂（如艾曲泊帕）的使用适应症和监测。凝血因子缺乏症：详细介绍了A型和B型血友病的基因型与表型相关性。着重讲解了重组凝血因子替代治疗的剂量计算、按需治疗、术前预防以及“抑制物”的免疫耐受诱导（ITI）方案。 2. 儿童血栓栓塞的独特挑战：阐述了新生儿和青少年血栓形成的特定风险因素（如中心静脉导管相关性）。深入分析了抗凝治疗的选择，包括低分子肝素（LMWH）和新型口服抗凝药（NOACs）在儿童的剂量调整和监测，以及对易栓症（Thrombophilia）的筛查策略（如因子V Leiden突变、蛋白C/S缺乏）。 --- 第五部分：血液系统恶性肿瘤（Pediatric Hematologic Malignancies）本部分是全书的重点与难点，提供了当前国际上最权威的儿童血液和淋巴系统肿瘤治疗方案概述。章节重点包括： 1. 急性淋巴细胞白血病（ALL）的风险分层与化疗：详细解读了依据MRD（微小残留病灶）和细胞遗传学特征进行的风险再分层。详尽列出了诱导、巩固、强化和维持阶段的标准化化疗方案（如CCG/ALL-BFM方案的变体），以及对中枢神经系统（CNS）疾病的预防和治疗策略。 2. 急性髓系白血病（AML）的治疗前沿：侧重于对高风险AML（如MLL重排、Core Binding Factor AML）的强化方案，以及对靶向治疗（如FLT3抑制剂）在儿科的初步应用探索。 3. 造血干细胞移植（HSCT）：涵盖了异基因和自体移植的适应症选择、预处理方案（清髓性/非清髓性方案）、移植物抗宿主病（GVHD）的预防与管理。 4. 淋巴瘤的诊断与多学科管理：针对霍奇金淋巴瘤（HL）和非霍奇金淋巴瘤（NHL）的治疗方案，强调了在最大程度杀伤肿瘤细胞的同时，如何最小化远期器官毒性（如心脏、肺和生育力保护）。 --- 特色与优势循证医学驱动：所有治疗推荐均基于最新的国际临床试验数据和权威指南，确保了临床决策的科学性与时效性。实践导向：包含大量决策树、流程图和临床情景模拟，帮助住院医师在复杂病例中快速确定诊断路径和治疗优先级。跨学科视角：整合了遗传咨询、放射影像学、心理社会支持及姑息治疗在血液病管理中的整合作用。未来展望：在每一关键章节的末尾，专门设置了“前沿研究与未来方向”部分，探讨了CAR-T细胞疗法、双特异性抗体以及表观遗传学调控剂在儿科血液病中的潜力。《儿童血液系统疾病的临床实践指南》是每一位致力于儿科血液病领域专业人士的必备工具书，它不仅是知识的宝库，更是指导临床实践、改善患儿预后的可靠灯塔。