Emery's Elements Of Medical Genetics + Student Consult Access pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Elsevier Science Health Science div

作者:Turnpenny, Peter D./ Ellard, Sian

出品人:

页数:443

译者:

出版时间:

价格:58.95

装帧:Pap

isbn号码:9780443100451

丛书系列:

图书标签:

• 医学遗传学
• 基因组学
• 遗传疾病
• 临床遗传学
• 分子生物学
• 人类遗传学
• 医学
• 学生用书
• Emery
• 遗传咨询

探索生命蓝图：基因与遗传的奥秘 本书将带领读者踏上一段引人入胜的旅程，深入探索生命的基石——基因的奥秘，以及它们如何在遗传的链条中代代相传，塑造个体独特的生物学特征。我们并非仅仅是父母的简单复制品，而是由一系列精妙的基因指令编码而成的复杂生命体。理解这些指令，揭示遗传的规律，对于认识我们自身、理解疾病的根源，乃至指导未来的医学发展，都具有至关重要的意义。 第一章：DNA——生命的密码本 我们将从最基础的层面开始，剖析DNA（脱氧核糖核酸）这一神奇的分子。DNA是储存我们遗传信息的载体，它的结构如同一个精巧的双螺旋梯。我们将详细介绍DNA的组成单元——核苷酸，包括腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G），以及它们之间独特的碱基配对原则（A与T配对，C与G配对），正是这种精确的配对保证了遗传信息的稳定传递。 我们还将探讨DNA的复制过程，这个至关重要的过程确保了细胞分裂时，每一代新细胞都能获得完整且精确的遗传物质。我们将深入了解DNA复制所需的酶类，如DNA聚合酶，以及复制过程中可能出现的差错，即基因突变，并初步探讨这些突变可能带来的影响。 第二章：基因——编码生命的指令 DNA的片段组成了基因，每一个基因都携带编码特定蛋白质的指令。蛋白质是生命活动的主要执行者，它们参与构成身体的结构，驱动各种生化反应，调控细胞功能，甚至影响我们的行为和性状。我们将解释基因的结构，包括启动子、编码区和终止子等关键区域，以及它们如何协同工作，指示细胞何时、何地以及如何合成特定的蛋白质。 转录和翻译是基因表达的两大核心步骤。我们将详细阐述转录过程，即DNA模板如何被转录成信使RNA（mRNA），以及mRNA如何携带基因信息离开细胞核，进入细胞质。接着，我们将聚焦于翻译过程，即mRNA上的遗传密码如何被核糖体解读，并逐一招募氨基酸，按照特定的顺序组装成蛋白质。这一过程的精确性是维持生命正常运转的关键。 第三章：染色体——基因的组织者 基因并非孤立地存在于细胞核中，而是被高度组织化地包裹在染色体中。我们将介绍染色体的结构，包括着丝粒、端粒和染色单体等组成部分。人类拥有23对染色体，其中22对为常染色体，1对为性染色体（XX代表女性，XY代表男性）。我们将探讨染色体在细胞分裂（有丝分裂和减数分裂）过程中的行为，以及它们如何确保遗传物质的公平分配。 减数分裂尤其重要，因为它涉及产生配子（精子和卵子），并且通过同源染色体配对、交叉互换等机制，增加了遗传变异的多样性。我们将深入理解同源染色体配对和交叉互换的分子机制，以及它们对后代遗传多样性的贡献。 第四章：遗传模式——基因传递的规律 遗传的规律并非随机，而是遵循着一系列清晰的模式。我们将深入探讨孟德尔遗传定律，这是遗传学的基础。我们将解释显性与隐性、纯合子与杂合子等概念，并通过典型的单基因遗传性状（如豌豆的颜色和形状）来阐释分离定律和自由组合定律。 除了孟德尔的经典遗传模式，我们还将介绍更复杂的遗传现象，例如： 不完全显性与共显性： 当杂合子表现出介于两个纯合子之间的性状，或者同时表现出两个纯合子的性状时。 复等位基因： 同一个基因存在三个或三个以上等位基因的情况，例如ABO血型系统。 多基因遗传： 许多性状（如身高、肤色、智力）并非由单一基因控制，而是由多个基因共同作用的结果，这些基因的效应累加起来影响表型。 基因与环境的相互作用： 基因并非决定一切，环境因素同样扮演着重要的角色。我们将探讨环境如何影响基因的表达，以及基因与环境的协同作用如何塑造最终的表型。 第五章：基因突变——遗传信息的改变 基因突变是DNA序列发生的永久性改变，它是遗传变异的根本来源，也是进化的驱动力。我们将详细介绍不同类型的基因突变，包括点突变（替换、插入、缺失）、染色体结构变异（如缺失、重复、倒位、易位）和染色体数目变异（如非整倍体）。 我们将探讨基因突变发生的原因，包括内源性因素（如DNA复制错误）和外源性因素（如辐射、化学物质等诱变剂）。更重要的是，我们将深入研究基因突变对蛋白质功能的影响，以及这些改变如何导致遗传性疾病的发生。我们将举例说明，例如镰状细胞贫血症是由单个点突变引起的，它改变了血红蛋白的结构，导致红细胞变形。 第六章：遗传性疾病——基因的阴影 遗传性疾病是由于基因或染色体的异常所引起的疾病。我们将对主要的遗传性疾病类型进行分类和讲解： 单基因遗传病： 由单个基因的突变引起，根据孟德尔遗传定律进行遗传。我们将介绍常染色体显性遗传病（如亨廷顿舞蹈病）、常染色体隐性遗传病（如囊性纤维化）、X连锁显性遗传病和X连锁隐性遗传病（如血友病）。 染色体病： 由染色体数目或结构异常引起。我们将介绍唐氏综合征（21三体）、特纳综合征（X单体）和克氏综合征（XXY）等。 多基因遗传病： 由多个基因与环境因素共同作用引起。我们将探讨心血管疾病、糖尿病、某些癌症和精神疾病等复杂遗传病的遗传学基础。 第七章：遗传咨询与基因诊断——迎接未来的挑战 随着我们对基因和遗传的认识不断深入，遗传咨询和基因诊断技术也得到了飞速发展。我们将介绍遗传咨询在评估遗传风险、提供信息和支持决策方面的作用，尤其是在面对家族史中有遗传病的情况下。 基因诊断技术，如聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序（包括全基因组测序和外显子组测序）和核型分析，能够帮助我们精确地检测出基因和染色体的异常。我们将探讨这些技术在疾病的早期诊断、携带者筛查、产前诊断和预后评估中的应用。 第八章：基因治疗与基因工程——改变生命的可能 基因治疗和基因工程代表了利用基因技术来治疗疾病和改善人类健康的巨大潜力。我们将探讨基因治疗的基本原理，即通过引入、修复或沉默特定的基因来纠正疾病的根本原因。我们将讨论不同类型的基因治疗策略，包括基因添加、基因编辑（如CRISPR-Cas9技术）和基因沉默。 基因工程技术也已广泛应用于医学领域，例如生产重组蛋白药物（如胰岛素、生长激素），开发基因疫苗，以及用于疾病研究的转基因模型动物。我们将讨论这些技术的伦理和社会影响。 第九章：进化与遗传——生命的多样性之源 遗传变异是进化的根本动力。我们将探讨基因突变、基因重组和基因漂变等机制如何产生遗传变异，以及自然选择如何作用于这些变异，驱动物种的适应和进化。 我们将通过具体的例子，例如人类的起源和迁徙、不同人群的遗传适应性等，来阐释遗传学在理解生命多样性、生物适应环境以及种群演化过程中的重要作用。 结论： 本书的旅程旨在为读者构建一个全面而深刻的遗传学知识体系。从DNA的微观结构到染色体的宏观组织，从经典的遗传模式到复杂的疾病根源，再到未来充满希望的基因治疗，我们将一步步揭开生命的奥秘。理解遗传，不仅是理解个体生命，更是理解生命进化的宏伟画卷，并为我们应对未来的健康挑战提供强大的理论支撑和实践指导。这趟探索之旅，将使我们对生命的复杂性、精妙性以及无限可能产生由衷的敬畏。

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