The 2002 Official Patient's Sourcebook on Fragile X Syndrome pdf epub mobi txt 电子书下载 2026

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出版者:Lightning Source Inc

作者:Parker, James N. (EDT)/ Parker, Philip M. (EDT)

出品人:

页数:188

译者:

出版时间:2002-6

价格:$ 28.19

装帧:Pap

isbn号码:9780597832017

丛书系列:

图书标签:

Fragile X Syndrome
Genetic Disorders
Patient Education
Medical Reference
Health & Wellness
Children's Health
Neurology
Genetics
Rare Diseases
Developmental Disabilities

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具体描述

This book has been created for patients who have decided to make education and research an integral part of the treatment process. Although it also gives information useful to doctors, caregivers and other health professionals, it tells patients where and how to look for information covering virtually all topics related to fragile x syndrome (also FRAXA; Marker X Syndrome; Martin-Bell Syndrome; X-linked mental retardation; X-linked Mental Retardation and Macroorchidism), from the essentials to the most advanced areas of research. The title of this book includes the word official. This reflects the fact that the sourcebook draws from public, academic, government, and peer-reviewed research. Selected readings from various agencies are reproduced to give you some of the latest official information available to date on fragile x syndrome. Given patients' increasing sophistication in using the Internet, abundant references to reliable Internet-based resources are provided throughout this sourcebook. Where possible, guidance is provided on how to obtain free-of-charge, primary research results as well as more detailed information via the Internet. E-book and electronic versions of this sourcebook are fully interactive with each of the Internet sites mentioned (clicking on a hyperlink automatically opens your browser to the site indicated). Hard-copy users of this sourcebook can type cited Web addresses directly into their browsers to obtain access to the corresponding sites. In addition to extensive references accessible via the Internet, chapters include glossaries of technical or uncommon terms.

理解脆弱X综合征：一份为患者及其家庭准备的全面指南脆弱X综合征（Fragile X Syndrome, FXS）是一种遗传性疾病，会影响智力发育、行为和身体特征。它是由X染色体上的FMR1基因突变引起的，该基因负责产生一种对正常大脑发育至关重要的蛋白质。这种疾病是男性中最常见的遗传性智力障碍原因，女性也可能受到影响，尽管通常症状较轻。脆弱X综合征的成因与遗传脆弱X综合征是一种基因突变疾病，具体来说是FMR1基因的DNA重复序列异常增加。正常情况下，FMR1基因中的CGG重复序列的次数少于45次。当CGG重复次数达到55至200次时，称为“易感状态”（premutation），此时通常不会出现明显症状，但携带者将CGG重复序列传递给下一代时，重复次数有可能会进一步增加，导致后代患上脆弱X综合征。当CGG重复次数超过200次时，就称为“全突变”（full mutation），这将导致FMR1基因无法正常表达，蛋白质缺失或功能异常，从而引发脆弱X综合征的症状。这种遗传方式遵循X连锁显性遗传的模式。男性只有一个X染色体，因此如果他们从母亲那里遗传了带有全突变的X染色体，就会患上脆弱X综合征。女性有两个X染色体，如果其中一个X染色体带有全突变，而另一个X染色体正常，那么她们的症状可能较轻，甚至不明显，这取决于失活的X染色体是哪个。然而，即使症状不明显，她们仍有可能将致病基因传递给下一代。临床表现：症状的广泛性脆弱X综合征的表现形式非常多样，从轻微的学习困难到严重的智力障碍，再到显著的行为问题，都可能出现在患者身上。智力发展迟缓：这是脆弱X综合征最常见的特征之一。患者的智力可能低于平均水平，学习新知识和技能的速度较慢。这种迟缓的程度因人而异，有些人可能只需要额外的支持，而另一些人则可能需要持续的特殊教育服务。行为问题：许多脆弱X综合征患者会表现出注意力不集中、多动症（ADHD）、过度活跃、冲动、焦虑、社交回避等行为问题。大约有15%至20%的患者可能伴有自闭症谱系障碍（ASD）的特征，表现出社交互动和沟通方面的困难。语言和沟通障碍：语言发展可能延迟，并且可能存在口吃、发音不清、语速过快或过慢等问题。理解和表达语言的能力也可能受到影响。身体特征：一些患者可能出现一些特定的身体特征，虽然这些特征并不总是存在，并且可能随着年龄增长而改变。面部特征：狭长的脸、突出的额头、高弓腭、耳廓较大或向前突出、下颌后缩等。关节过度伸展：尤其是手指关节，可能出现过度弯曲。男性患者的生殖器发育：青春期后的男性患者，约有80%会发生睾丸增大。其他：扁平足、髋关节发育不良等也可能出现。其他潜在问题：脆弱X综合征患者也可能更容易出现一些其他的健康问题，如癫痫发作（约10%-20%的患者）、近视、斜视、心脏瓣膜问题（如二尖瓣脱垂）以及胃肠道问题（如胃食管反流）。诊断：早期识别的重要性对脆弱X综合征的诊断通常通过基因检测来确认。通过抽血样本，可以分析FMR1基因的CGG重复次数。早期诊断对于制定个性化的治疗和干预方案至关重要，能够帮助患者和家庭获得最佳的支持和预后。治疗与管理：多学科的综合性方法目前，脆弱X综合征尚无根治方法，但通过多学科的综合性管理和干预，可以显著改善患者的生活质量和发展潜力。早期干预：越早开始干预，效果越好。这包括语言治疗、职业治疗、行为疗法等。教育支持：为患者提供适合其学习能力的特殊教育和个性化教育计划。行为管理：通过行为疗法、药物（如治疗ADHD或焦虑的药物）等方式管理行为问题。医疗监测：定期监测患者可能出现的健康问题，如癫痫、视力、听力、心脏等，并及时治疗。家庭支持：家人是患者最重要的支持系统。提供关于疾病的信息、教育和心理支持，帮助家庭更好地应对挑战。生活展望：充满希望的未来随着医学的进步和对脆弱X综合征认识的不断加深，越来越多的患者能够获得有效的支持和治疗，过上充实而有意义的生活。理解、接纳和积极的干预，是帮助脆弱X综合征患者及其家庭走向美好未来的关键。