临床肝病实验诊断学 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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页数:550

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出版时间:2007-9

价格:73.00元

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isbn号码:9787802312470

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好的，为您创作一本名为《精准医学时代的分子生物学技术及其应用》的图书简介。 --- 《精准医学时代的分子生物学技术及其应用》 内容提要 本书聚焦于当前生物医学研究与临床实践最为前沿和核心的技术——分子生物学技术，旨在构建一个全面、深入且具有高度实践指导意义的知识体系。在精准医疗已成为主流范式的今天，对生命体从宏观到微观层面的精确解析，离不开对核酸、蛋白质等核心分子的检测、分析与调控。本书不仅系统梳理了从经典到尖端的分子生物学核心技术原理，更深入探讨了这些技术在疾病的早期诊断、风险预测、个体化治疗方案制定以及新药研发等领域的实际应用与发展趋势。 本书特别强调技术背后的生物学意义和数据解读能力，力求将复杂的实验操作转化为清晰的临床或科研洞察力。全书结构严谨，内容兼具理论深度和操作广度，是分子生物学、生物技术、生物信息学、基础医学以及临床医学研究人员和学生的理想参考用书。 --- 第一部分：分子生物学基础与核心技术回顾 (Foundations and Core Technologies) 本部分作为全书的基石，首先回顾了分子生物学的基本概念，包括基因组学、转录组学和蛋白质组学的基本框架。随后，重点剖析了支撑现代生物医学研究的几大经典技术： 1. 核酸的分离、纯化与定量： 详细介绍了从复杂生物样本（如血液、组织、细胞培养物）中高效、高纯度提取DNA和RNA的各种方法，包括酚氯仿抽提的优化、固相萃取技术的流程控制，以及应对微量样本的挑战。对紫外分光光度法、荧光定量法等在确保样本质量中的关键作用进行了深入解析。 2. 聚合酶链式反应（PCR）家族的精进： 不仅涵盖了标准PCR、反转录PCR (RT-PCR) 的原理，更深入探讨了实时荧光定量PCR (qPCR) 的动力学分析、引物和探针的设计策略，以及复杂样本中的抑制剂对抗。此外，对数字PCR (dPCR) 在绝对定量和罕见突变检测中的优势进行了详尽阐述。 3. 核酸的序列分析技术： 详述了第一代Sanger测序的原理与局限性，并着重介绍了新一代测序技术（NGS） 的三大主流平台（Illumina, Ion Torrent, PacBio/Oxford Nanopore）的文库构建、测序原理、数据产出特点及其在全基因组测序（WGS）、外显子组测序（WES）和RNA测序（RNA-Seq）中的具体实施流程与质量控制要点。 4. 分离与印迹技术（Electrophoresis and Blotting）： 对凝胶电泳（琼脂糖和聚丙烯酰胺）的分离机制、电泳条件优化进行了详细说明。重点讲解了Southern Blot、Northern Blot以及Western Blot在特定目标分子检测中的应用，包括信号放大、非放射性标记策略以及图像捕获与定量分析。 --- 第二部分：基因组学与转录组学的前沿应用 (Genomics and Transcriptomics in Precision Medicine) 本部分将视角聚焦于高通量测序技术在解析生命体复杂信息中的强大能力，特别是它们如何驱动个体化治疗的实现。 1. 宏基因组学与微生物组分析： 阐述了如何利用16S rRNA测序和宏基因组 Shotgun测序来解析复杂生态系统（如人体肠道菌群）的结构和功能。重点讨论了生物信息学流程（包括去噪、分类、功能注释）的关键步骤，以及微生物组失调与宿主疾病（如代谢综合征、免疫疾病）的关联研究范式。 2. 表观遗传学机制的分子探针： 详细介绍了检测DNA甲基化（如WGBS、RRBS、MeDIP-seq）、组蛋白修饰（ChIP-seq）和染色质可及性（ATAC-seq）等关键表观遗传标记的实验设计与数据分析方法。强调了这些修饰在基因调控网络重塑中的核心作用。 3. 单细胞测序技术（Single-Cell Omics）： 深入解析了单细胞RNA测序（scRNA-seq）、单细胞ATAC测序（scATAC-seq）的技术路线，包括液滴微流控技术（如10X Genomics）和基于孔板的技术。重点在于如何处理单细胞数据的稀疏性、如何进行细胞类型鉴定、轨迹分析和亚群异质性探索。 4. 非编码RNA的分子研究： 阐述了长链非编码RNA (lncRNA)、环状RNA (circRNA) 和微小RNA (miRNA) 的鉴定、定量和功能验证策略。讨论了这些分子在疾病发生发展中作为潜在生物标志物和调控因子的研究进展。 --- 第三部分：蛋白质组学、细胞分析与分子干预技术 (Proteomics, Cellular Assays, and Intervention) 本部分转向对蛋白质功能层面的研究，以及如何利用分子工具对细胞进行干预和观察。 1. 蛋白质组学的核心技术： 全面介绍了基于二维电泳（2D-PAGE）和串联质谱（LC-MS/MS）的蛋白质鉴定和定量技术（如TMT标记技术）。讨论了蛋白质翻译后修饰（PTM）的检测策略，以及用于筛选蛋白质相互作用的酵母双杂交（Y2H）和Co-IP技术。 2. 细胞分子机制的可视化与检测： 详述了免疫荧光（IF）、免疫组织化学（IHC）的抗体制备、优化染色条件和共定位分析。深入讲解了流式细胞术（FACS）在细胞分群、表面标志物分析和细胞周期研究中的应用，特别是用于分析复杂免疫细胞亚群的复杂策略。 3. 基因编辑与分子调控： 详细介绍了CRISPR-Cas9系统 的工作原理、sgRNA的设计优化、脱靶效应的评估与最小化策略。此外，探讨了基于CRISPR的衍生技术，如Base Editing和Prime Editing在实现精确基因修正中的潜力。并系统介绍了利用慢病毒、腺病毒等载体进行基因过表达或敲低在功能验证中的操作规范。 4. 分子标志物的开发与验证： 讨论了如何从高通量数据中筛选潜在的疾病标志物（如循环肿瘤DNA, ctDNA；循环游离RNA, cfRNA），以及如何利用ELISA、数字PCR和高灵敏度芯片技术对候选标志物进行临床前和临床验证的标准化流程。 --- 第四部分：生物信息学整合与数据驱动的诊断 (Bioinformatics Integration and Data-Driven Diagnostics) 现代分子生物学研究已不可避免地与大数据分析相结合。本部分侧重于从海量数据中提取生物学意义的方法论。 1. NGS原始数据处理流程： 详细介绍了FASTQ文件质控、序列比对（如BWA, STAR）、变异检测（如GATK HaplotypeCaller）以及基因融合检测的基本算法和工具链。 2. 差异分析与通路富集： 教授如何使用DESeq2、edgeR等工具进行差异表达分析，并利用GO、KEGG等数据库进行功能注释和通路富集分析，以理解分子变化背后的生物学路径。 3. 临床决策支持系统中的分子数据整合： 探讨了如何将基因组变异信息、蛋白质表达谱与临床表型数据进行整合，构建预测模型。重点关注了伴随诊断（CDx）和药物反应预测中的分子数据解读标准。 --- 总结与展望 《精准医学时代的分子生物学技术及其应用》力求成为连接基础研究、技术操作与临床转化的桥梁。它不仅是技术手册，更是思维框架的构建者，帮助读者在快速迭代的生物技术浪潮中，掌握核心竞争力，推动生命科学领域的持续创新与转化应用。本书的深度和广度，确保读者能够紧跟前沿，高效地设计和执行复杂的分子生物学实验，并准确解读其结果，以期在未来的生物医学研究和临床实践中取得突破。

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阅读这本书的过程，我仿佛经历了一次系统而深刻的知识重塑之旅，它最大的价值在于提供了一个宏大而完整的知识框架，使我得以重新审视自己过去零散的知识点。作者在介绍新技术时，总是会将其置于整个学科历史发展的长河中进行考察，比如，某一免疫学指标的发现是如何解决了此前某个诊断瓶颈的，这种“纵向对比”的叙事方式，极大地增强了知识的厚重感和记忆的持久性。读完之后，我感觉自己对肝脏疾病的分子病理和生物标志物的整体图景有了前所未有的清晰认识，过去一些模糊的概念，现在都像被精确聚焦了一样，界限分明。它成功地架起了一座坚实的桥梁，连接了基础研究的尖端发现与日常临床决策的应用端，让读者能深刻体会到，每一次实验室结果的背后，都凝聚着无数科研工作者的心血和严谨的科学方法论。

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这本书的实用性简直是超乎预期，它不仅仅是理论的堆砌，更像是为临床工作者量身打造的一本“操作指南”。书中对于各种标准化操作流程（SOP）的描述细致入微，从样本的采集、预处理，到仪器校准、结果复核的每一个关键节点，都给出了详尽的步骤和注意事项。更贴心的是，许多地方都标注了常见的“陷阱”——即哪些操作失误最容易导致假阳性或假阴性结果，以及如何通过交叉验证来规避这些风险。我尤其喜欢其中关于“异常结果的层级分析树”的部分，它不是简单的流程图，而是基于概率和临床经验构建的决策树，帮助我们快速锁定问题的根源，极大地提高了疑难病例的诊断效率。对于日常的质量控制和数据分析，这本书提供的参考区间和方法学验证的范例也极具指导价值，是实验室日常工作不可或缺的“压舱石”。

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这本书的章节逻辑编排简直是教科书级别的示范，它的叙事结构清晰流畅，层层递进，使得即便是面对晦涩的理论知识，读者也能保持清晰的思路。初级部分详述了基础的生化指标和细胞因子分析的原理，如同为后续的深入探讨打下了坚实的地基。随后，章节自然而然地过渡到各类影像学技术在疾病鉴别诊断中的应用，作者没有简单地罗列技术名称，而是深入剖析了每种技术背后的物理学基础和临床局限性，这种深度剖析让读者不仅仅停留在“知道”的层面，而是真正理解了“为什么”和“如何用”。更令人称道的是，在介绍复杂疾病谱时，它采用了大量的对比分析和案例串联的手法，使得原本容易混淆的临床表现和实验室结果之间的关系变得井井有条，真正做到了“化繁为简而不失严谨”，这种高超的组织能力，极大地方便了临床实践中的快速检索和准确判断。

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这本书的装帧设计着实让人眼前一亮，从封面到内页的排版，都透露出一种严谨又不失美观的气质。纸张的质感相当不错，厚实且略带哑光，阅读起来既不反光，又能很好地保护视力，长时间翻阅也不会觉得疲惫。内页的图表和插图质量更是无可挑剔，色彩的运用非常到位，无论是复杂的病理切片还是机制流程图，都清晰明了，即便是初学者也能迅速抓住重点。特别是那些历史回顾性的插图，还原度极高，仿佛能让人穿越时空，感受那个时代研究者的工作环境和心路历程。装帧上的细微处理，比如书脊的加固和烫金工艺，都显示出出版方对这本书的重视程度，这不仅仅是一本工具书，更像是一件值得收藏的专业文献。整体来看，从拿到手的第一刻起，就给人一种“这是本好书”的强烈预感，这种对细节的打磨，在同类专业书籍中是比较少见的，极大地提升了阅读的愉悦感和专业性体验。

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我特别欣赏作者在论述一些争议性课题时所展现出的平衡和审慎态度。在某些前沿诊断方法的效能评估上，不同的研究组往往持有相左的观点，而这本书的处理方式非常高明。它没有武断地倾向于任何一方，而是详尽地列举了支持和反对某项技术的关键数据、研究方法学的优缺点，并最终引导读者去思考如何在特定的临床情境下，权衡利弊，做出最符合患者个体需求的诊断决策。这种“授人以渔”而非“直接给出答案”的教育理念，让这本书超越了一般教材的范畴，更像是一位资深导师在耳边循循善诱。对于那些渴望建立独立批判性思维的青年医师来说，这种处理方式无疑是极为宝贵的财富，它教会我们，科学的进步往往伴随着持续的辩论和修正，而不是一蹴而就的定论。

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写的很详细

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