医学遗传学

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出版者:清华大学出版社
作者:张开立 编
出品人:
页数:293
译者:
出版时间:2007-8
价格:42.00元
装帧:平装
isbn号码:9787302151937
丛书系列:
图书标签:
  • 医学
  • 遗传学
  • 基因
  • 遗传病
  • 人类遗传学
  • 分子生物学
  • 临床遗传学
  • 染色体
  • 基因组学
  • 医学
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具体描述

为了满足医学院校在校的本科和专科学生、报考医学硕士研究生的考生和参加各类医学考试的考生的迫切需要,帮助他们更好地理解和掌握医学遗传学的知识体系和教学内容,我们根据卫生部规划教材《医学遗传学》(第4版)(人民卫生出版社出版)的内容,编写了这本教学辅导和应考参考书。

本书内容紧扣教学大纲,章节与卫生部规划教材一致,在方便使用的基础上,以加深对教材内容的理解和掌握;同时题型十分丰富,高度涵盖了各章内容,既照顾了知识结构的完整性,又涵盖了考点和知识点。同时,为方便读者,本书的每道题目除提供解析之外,均给出了教材的依据,读者可以根据该依据迅速找到教材相应知识点。此外,为开拓医学生的视野,还提供了大量各高校医学硕士研究生入学考试、国家执业医师资格考试和国家执业助理医师资格考试中有关的历年真题。

本书还配套了一套十分科学、高效而人性化的“考典”软件,该软件具有海量题库、考点关联、错题重做、智能组卷、电脑评判、筛选重点、分类输出等特点,能快速发现考生复习中的薄弱环节,反复练习,达到提高复习效率、强化记忆的目的。

本书附光盘1张。

《宇宙的交响:从宏观结构到基本粒子》 图书简介 本书旨在为广大学习者、研究人员以及对宇宙奥秘抱有无限好奇心的读者,构建一个全面而深入的现代天体物理学与宇宙学图景。我们不再局限于单一学科的视角,而是力求展现一个跨越尺度、融汇理论与观测的宏大叙事。 第一部分:宇宙的尺度与演化——从万物之源到星系的诞生 第一章:时空的基础与宇宙学原理 本章将从爱因斯坦的广义相对论出发,阐述引力如何塑造时空结构。我们将详细剖析“宇宙学原理”——即均匀性和各向同性假设——及其在现代宇宙学模型中的核心地位。读者将了解到,我们如何通过这些看似简单的原理,构建起描述整个可观测宇宙行为的数学框架。此外,本章还将回顾历史上关于宇宙形态的争论,从牛顿的静态宇宙到爱因斯坦的场方程,为后续的动态宇宙描述奠定坚实的理论基础。 第二章:大爆炸的曙光与宇宙的早期历史 大爆炸理论是现代宇宙学的基石。本章将深入探讨宇宙的“创世时刻”——奇点问题及其在量子引力缺失下的理论局限性。重点内容包括: 1. 暴胀理论(Inflation): 详细解析暴胀如何解决视界问题、平坦性问题以及磁单极子问题。我们将探讨不同暴胀势能模型及其对早期宇宙微小密度涨落的预测。 2. 夸克-胶子等离子体与基本粒子形成: 描述宇宙在极高温度下物质的相变过程,包括强子纪元和轻子纪元,解释为什么我们今天观测到的是物质而非反物质主导的宇宙(物质-反物质不对称性)。 3. 核合成(Nucleosynthesis): 详述大爆炸后三分钟内,氢、氦及微量锂的形成过程。通过对比理论预测的丰度与观测到的宇宙物质组分,论证大爆炸模型的无可辩驳的证据。 第三章:宇宙的微波背景辐射——时间的快照 宇宙微波背景辐射(CMB)被誉为“宇宙的婴儿照片”。本章将聚焦于CMB的物理起源——复合时期(Recombination Epoch)。我们将解释光子如何从等离子体中解耦,以及随后的宇宙膨胀如何将这些高能光子拉伸至微波波段。重点将放在: CMB的各项异性(Anisotropy): 分析主要成分——偶极子、单极子和高阶多极矩。这些微小的温度波动($Delta T/T sim 10^{-5}$)是结构形成的种子。 观测任务与成果: 介绍COBE、WMAP和Planck等卫星的关键发现,如何精确测量宇宙学参数,如物质密度、暗能量密度和哈勃常数。 声子振荡与重子声学振荡(BAO): 解释早期宇宙流体动力学如何产生特征尺度的密度波,以及这些波如何在后来的星系分布中留下印记,作为独立的宇宙距离标尺。 第四章:从混沌到秩序——星系与大尺度结构的形成 本部分关注宇宙演化中从微小涨落到宏大结构的物理过程: 1. 暗物质的主导作用: 阐述暗物质的性质(非重子、冷/热)及其在引力坍缩中的关键作用。引入“冷暗物质(CDM)”模型,解释其如何驱动早期的小尺度结构的形成,抵抗早期宇宙的辐射压力。 2. 星系的诞生与演化: 描述暗物质晕(Halo)的形成过程,以及重子物质如何落入这些势阱中,通过冷却和角动量损失形成盘状星系和椭圆星系。探讨星系并合、恒星形成率(SFR)的历史演变。 3. 宇宙网(Cosmic Web): 分析星系如何在大尺度上形成纤维状、空洞状和片状的结构。本章将利用数值模拟结果(如Millennium Simulation)来可视化宇宙的“骨架”,并探讨星系团和超星系团的形成机制。 第二部分:极端物理与前沿探索——黑洞、引力波与暗能量之谜 第五章:时空几何的极端:黑洞物理学 本章深入探讨广义相对论在强引力场下的应用: 史瓦西与克尔解: 详细分析静态和旋转黑洞的几何结构,包括事件视界、奇点和能层(Ergosphere)。 吸积盘与相对论性喷流: 解释物质如何落入黑洞周围形成高温高亮的吸积盘,以及如何通过磁场驱动机制产生接近光速的相对论性喷流,这构成了活动星系核(AGN)的能量来源。 霍金辐射与信息悖论: 讨论量子场论在弯曲时空中的效应,解释黑洞的蒸发过程及其引发的深刻的量子引力难题——信息悖论。 第六章:时空的涟漪——引力波天文学的兴起 引力波的直接探测开启了“引力波窗口”,为我们提供了一种全新的宇宙探索手段。 1. 引力波的产生与传播: 阐述引力波的物理本质——时空曲率的波动,并解释哪些天体物理事件(如双中子星并合、黑洞并合)能产生可探测的波形。 2. 探测技术与早期成果: 介绍激光干涉引力波天文台(LIGO/Virgo)的工作原理及核心技术挑战。分析GW170817——首次多信使事件,它如何将引力波观测与电磁波观测结合起来,揭示了快子(Kilonovae)的形成以及重元素(如金和铂)的起源。 3. 未来展望: 探讨LISA等空间引力波探测器将如何拓展我们的探测范围,以捕捉超大质量黑洞的并合信号。 第七章:宇宙的加速膨胀与暗能量的本质 自1998年发现以来,宇宙的加速膨胀一直是物理学最大的谜团之一。 Ia型超新星的距离测量: 回顾如何通过标准烛光法确定Ia型超新星的亮度异常,从而推导出宇宙膨胀正在加速。 暗能量的性质: 探讨解释加速膨胀的几种主要理论模型,包括爱因斯坦的宇宙学常数($Lambda$)以及更具动力学的标量场模型(如 क्विंटessence)。分析观测数据对状态方程参数$w$的限制。 与暗物质的区分: 明确区分暗物质(影响结构形成)和暗能量(影响整体膨胀)在宇宙能量密度预算中的作用,并讨论当前对它们之间潜在关联的探索。 第三部分:量子前沿与理论的统一 第八章:量子引力的召唤 由于广义相对论和量子力学在极端条件下(如黑洞奇点或大爆炸初始时刻)的不可调和性,探索量子引力理论势在必行。 1. 弦理论简介: 介绍弦理论(String Theory)的基本思想——将基本粒子视为一维的振动弦,以及它对额外空间维度的要求。讨论其在解决引力量子化问题上的潜力。 2. 圈量子引力(Loop Quantum Gravity, LQG): 阐述LQG如何尝试对时空本身进行量子化,引入“自旋网络”和“时空泡沫”的概念,并讨论它如何为大爆炸提供一个“大反弹”(Big Bounce)的替代模型。 第九章:粒子物理的宇宙学应用 本章连接了微观粒子物理学与宏观宇宙学: 中微子天文学: 讨论宇宙中存在的三种中微子味,它们对早期宇宙的演化(如大爆炸核合成)的影响,以及如何利用其有限静止质量来约束暗物质的性质。 物质-反物质不对称性的深入探究: 探讨萨哈罗夫条件(Sakharov Conditions),并介绍当前实验(如LHCb)和理论模型(如重中微子或电弱球/界面的超对称破缺)如何尝试解释宇宙中缺失的反物质。 结语:未竟的征途 本书以对未来探索的展望作为收尾。我们将讨论当前和未来大型观测设施(如詹姆斯·韦伯空间望远镜、欧洲极大望远镜、平方公里阵列)将如何测试现有模型(如$Lambda$CDM模型)的极限,以及哪些关键观测(如原初引力波的探测、暗能量的精细测量)将可能引领我们进入物理学的下一个伟大范式转变。 本书力求在严谨的数学和物理基础上,以流畅的叙事引导读者穿越宇宙的广阔时空,领略万物运行的和谐与未知的奥秘。

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读后感

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拿到这本大部头,我本以为会是一场枯燥的理论灌输,没想到它在一些关键环节的阐述上,展现出了令人惊喜的文学色彩和历史纵深感。它不像教科书那样冷冰冰地罗列事实,而是巧妙地将遗传学概念融入到人类历史进程的叙事中。比如,它讲述某个遗传疾病的发现史时,那种对先驱学者们探索历程的描绘,仿佛把我们带回了那个充满未知和激情的年代。我特别喜欢它对伦理困境的讨论部分,作者并没有给出简单的对错判断,而是呈现了多方位的视角和复杂的社会影响,这让这本书的讨论维度一下子拓宽了,不再局限于实验室里。阅读过程中,我感觉自己像是在参加一场高水平的学术研讨会,不仅吸收了知识,还被引导着去思考这些知识在现实世界中引发的深层次问题。这本书的叙事节奏把握得很好,时而紧凑,时而舒缓,使得即使是面对那些晦涩的遗传学名词,也因为前后的情景铺垫而变得更容易接受,让人忍不住想一探究竟。

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读完后我的第一感受是,这本书的视野之广阔,几乎涵盖了所有与生命信息传递相关的核心领域。它对于经典孟德尔遗传学的回顾是全面的,但其真正的力量在于对前沿研究领域的整合能力。比如,它对基因组编辑技术最新进展的梳理,不仅罗列了技术本身,还深入分析了其背后的生物学原理和潜在的应用前景,这显示出作者对学科脉搏的精准把握。不过,我也必须承认,这本书的阅读门槛确实不低,有些涉及高通量测序数据分析的章节,对于没有相关背景的读者来说,可能会显得有些晦涩难懂,需要花费大量精力去理解其中的术语和统计学概念。但正是这种近乎百科全书式的详尽,让它成为了一本可以长期依赖的参考书。无论你对哪个具体的遗传学分支感兴趣,翻开这本书,总能找到足够深入且权威的论述,它提供了一个扎根于基础理论的坚实平台,供人向更专业化的领域延伸探索。

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这本书给人的感觉是“有料到爆”,但呈现方式却出人意料地克制和冷静。作者似乎有一种天生的能力,能够将最令人惊叹的生物学发现,用一种近乎新闻报道般的客观笔调叙述出来,使得读者在感到震撼的同时,仍能保持清晰的分析能力。我特别欣赏它在讨论遗传疾病的群体流行病学数据时的那种严谨性,数据图表的引用和解释都非常到位,让人看到疾病背后的真实社会负担。与市面上一些过度渲染“基因决定论”的读物不同,这本书更侧重于揭示遗传变异的随机性、概率性以及环境的交互作用,充满了真正的科学思辨精神。它没有试图用煽情的语言去打动读者,而是用无可辩驳的事实和逻辑链条来构建说服力,这种纯粹的学术力量是极其有感染力的。总而言之,这是一本需要耐心去品味的著作,它的深度和广度远超出了普通教材的范畴,更像是一部跨越数十年的研究精华汇编。

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这本书的结构设计非常巧妙,每一个章节的衔接都如同精心编排的乐章,层层递进,环环相扣。最让我印象深刻的是它在处理复杂模型时的可视化能力——尽管它主要依赖文字,但那些关于染色体结构、基因调控网络的描述,在我脑海中构建出了极其清晰、甚至可以说是动态的图像。我发现自己不再是被动地接收信息,而是在主动地“构建”模型。例如,作者在解释多基因遗传效应时,用了大量的类比,但这些类比非常高级,它们避免了常见的简化陷阱,而是准确地抓住了复杂系统的核心特征。我花了很长时间去消化其中关于表观遗传学的那一章,它揭示了环境因素如何“编辑”基因表达的机制,这种对生命动态性的深刻洞察力,完全颠覆了我过去对“DNA是铁板一块”的传统认知。这本书的价值不仅在于传授知识点,更在于塑造一种看待生命现象的全新视角,那种追求精确、尊重复杂性的科学态度贯穿始终。

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这本书的文字非常精炼,读起来让人感觉像是在攀登一座陡峭的山峰,每一步都需要集中全部的注意力。作者在叙述那些复杂的生物学机制时,那种精确到位的描述,简直像是用手术刀在解剖分子世界。我尤其欣赏它在讲解特定基因突变如何引发连锁反应时所展现出的逻辑严密性。它不是那种让你轻松翻阅的读物,更像是一本需要反复咀嚼、不断回溯的工具书。我曾尝试在阅读一个关于线粒体疾病的章节时,因为对其中某个代谢通路理解不够透彻而不得不停下来查阅其他资料,这虽然打断了阅读的流畅性,但也反过来证明了本书内容之深厚,它建立了一个需要扎实基础才能完全掌握的知识体系。书中对实验设计和数据解读的探讨也相当深入,对于有志于科研工作的人来说,这部分内容无疑是宝贵的财富,它不仅仅告诉我们“是什么”,更重要的是揭示了“为什么会这样”的科学推导过程。整体而言,这更像是一份严谨的学术报告集,而不是大众科普读物,需要读者具备一定的生物学背景才能领会其精髓。

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