《醫學遺傳學(案例版)》采用創新性編寫模式，以案例為引導介紹醫學遺傳學知識。《醫學遺傳學(案例版)》內容包括三部分：一、遺傳學的細胞和分子基礎，即從細胞和分子水平介紹遺傳的物質基礎；二、遺傳病常見類型的遺傳原理及遺傳病的診斷、治療與預防等，包括單基因病，綫粒體病，多基因病，染色體病；三、醫學遺傳學相關專題，包括群體遺傳學，腫瘤遺傳學，免疫遺傳學，藥物遺傳學等。《醫學遺傳學(案例版)》既闡述基本原理，又緊密結閤臨床實踐，還將反映學科新進展，尤其人類基因研究的新方法、新技術和一些新成果，在內容和形式上都不失為特色鮮明的實用型教材。
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