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好的，请看这份针对“B100460外科经验精要方”之外的其他医学主题的图书简介，内容将专注于不同领域，力求详实且符合专业书籍的叙述风格： --- 《临床分子诊断学：从基础理论到前沿应用》 作者： 王建国 主编 出版社： 科技文献出版社 ISBN： 978-7-5043-9876-5 开本： 16开 页码： 1120页 定价： 360.00元 --- 内容提要 本书是面向分子生物学、临床检验、肿瘤学、遗传学及精准医疗领域专业人士和高年级研究生的权威性、综合性参考巨著。它系统地梳理了分子诊断技术从基础原理、标准化操作流程到复杂疾病的临床应用、质量控制和法规监管的完整链条。全书结构严谨，内容覆盖面广，旨在成为读者在理解和实践现代分子诊断技术时的必备工具书。 本书共分为六大部分，二十八章，汇集了国内外顶尖专家的智慧和多年临床实践经验。 --- 第一部分：分子诊断学基础与技术平台（共 6 章） 本部分奠定了理解后续复杂应用的基础。它详细阐述了分子诊断学的历史沿革、伦理法规框架，并深入探讨了核心的分子生物学原理，包括核酸的提取、纯化、定量与修饰技术。 核酸提取与纯化的高效策略： 重点比较了不同样本类型（血液、组织、体液、石蜡包埋组织FFPE）中核酸的自动化提取与手工提取的优缺点，并引入了微流控芯片技术在快速分离中的应用进展。 等温扩增技术（LAMP/RPA）的原理与优化： 区别于传统的实时定量PCR（qPCR），本章聚焦于如何在缺乏复杂仪器的现场环境中实现快速、高灵敏度的核酸检测，并讨论了其在传染病初筛中的潜力。 高通量测序（NGS）技术平台深度解析： 全面比较了Illumina SBS、PacBio SMRT以及Oxford Nanopore等主要测序平台的化学发光原理、读长差异和适用场景，为读者选择最适合的实验设计提供决策依据。 --- 第二部分：分子标志物的发现与验证（共 5 章） 本部分关注如何将基础研究的发现转化为可临床应用的分子标志物。 基因突变检测的位点特异性方法： 详述了ARMS-PCR、Sanger测序、毛细管电泳（CE）在单一位点验证中的精确应用，并讨论了如何降低假阳性率和假阴性率。 拷贝数变异（CNV）与结构变异（SV）的分子捕获： 探讨了利用MLPA（多重连接依赖的探针扩增）和CGH（比较基因组杂交）技术对大片段基因组重排进行系统性筛查的方法。 表观遗传学标志物的检测： 重点解析了DNA甲基化（如WGBS、RRBS）和组蛋白修饰（如ChIP-seq）的分子机制及其在癌症和神经退行性疾病中的诊断价值。 --- 第三部分：临床应用：肿瘤分子诊断（共 7 章） 这是全书的重点和难点之一，详细涵盖了肿瘤从诊断、预后到伴随诊断（CDx）的分子流程。 肺癌靶向治疗的分子图谱： 聚焦于EGFR、ALK、ROS1、BRAF、MET以及最新发现的KRAS G12C抑制剂的伴随诊断标准和检测流程，特别是对低浓度突变（如ctDNA）的分析策略。 血液系统肿瘤的分子分型： 深入解析了急性白血病（AML/ALL）中的融合基因（如BCR-ABL1）和复杂核型分析，以及淋巴瘤的IGH/TCR重排检测在诊断和监测中的地位。 液体活检（Liquid Biopsy）的临床转化： 提供了循环肿瘤DNA（ctDNA）、循环肿瘤细胞（CTC）和外泌体（Exosome）的标准化捕获、富集与分析SOP，并严格评估了其在疗效监测和微小残留病灶（MRD）评估中的局限性。 免疫检查点抑制剂的生物标志物： 详细阐述了PD-L1表达的评估（免疫组化与mRNA水平检测的互补性）、肿瘤突变负荷（TMB）的测定及其对免疫治疗应答的预测价值。 --- 第四部分：临床应用：遗传性疾病与感染性疾病（共 5 章） 本部分拓展了分子诊断在非肿瘤领域的应用深度。 遗传性疾病的产前与胚胎植入前诊断（PGT）： 详细论述了单基因病（如囊性纤维化、地中海贫血）的全外显子组测序（WES）与染色体微阵列（CMA）在临床决策中的选择依据，以及非整倍体筛查的最新技术。 罕见病的全基因组测序分析流程： 针对临床表型不明的患者，提供了从数据分析管道（Pipeline）到生物信息学注释、优先排序（Prioritization）的完整工作流程，强调了致病性变异的判读标准（ACMG/AMP指南）。 新型病原体的快速分子识别： 讨论了宏基因组测序（mNGS）在危重症感染诊断中的突破性应用，以及针对耐药菌株的分子机制快速检测方法。 --- 第五部分：数据分析、质量控制与标准化（共 5 章） 本部分聚焦于确保分子诊断结果的可靠性与可重复性。 生物信息学分析的标准化： 提供了从原始数据（FASTQ文件）到临床报告的完整分析流程图，涵盖变异注释、过滤和报告生成的所有关键软件和数据库，特别是强调了NGS数据的质量控制指标（Q Score, GC Bias等）。 实验室质量保证与室间质量评估（PT/EQA）： 详细阐述了ISO 15189标准在分子实验室中的具体实施细则，并提供了常见检测项目（如HPV分型、高风险HBV载量）的质量控制样本设计方案。 分子诊断报告的结构与临床沟通： 强调了如何撰写清晰、无歧义的临床报告，包括对检测方法的局限性、检测结果的临床意义和后续建议的准确表述。 --- 特色与亮点 1. 强调转化医学： 本书不仅关注技术本身，更将重点放在如何将实验室数据转化为可指导临床治疗的精准信息，大量引用了FDA/NMPA批准的伴随诊断试剂盒的性能验证数据。 2. 详尽的操作指南： 附录中包含了数个高价值的SOP（标准操作规程）模板，涵盖了从样本采集到结果判读的每一个关键步骤，适用于教学和实际操作指导。 3. 前瞻性视野： 专门开辟章节讨论了单细胞测序在异质性肿瘤研究中的应用，以及人工智能在辅助基因变异解读中的潜力，确保内容紧跟学科发展脉搏。 --- 适用人群： 临床检验科、病理科、肿瘤科、遗传咨询师、分子生物学及生物技术专业的研究生、博士后及青年教师。 医疗器械研发人员及分子诊断产品制造商的技术工程师。 本书作为“分子诊断系列丛书”的核心卷，是构建现代精准医学知识体系不可或缺的桥梁。 ---
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