《全國高等學校醫學規劃教材•分子診斷學》著重介紹分子診斷學的基礎理論、技術方法和臨床應用，力求給予讀者有關的基本概念、原理和方法；並詳細介紹瞭一些新近發展的重要技術及其應用，充分反映瞭分子診斷學的發展趨勢。
全書分三篇：①基礎篇：著重描述瞭原核生物基因組、病毒基因組、真核基因組和蛋白質組等基礎理論；②技術篇：介紹瞭生物大分子的分離純化技術、分子剋隆技術、DNA測序技術、PCR技術、核酸分子雜交技術、蛋白質組研究技術和生物芯片技術等；③應用篇：在探討分子診斷的基本策略與方法的基礎上，詳細介紹瞭感染性疾病的分子診斷、單基因疾病的分子診斷、復雜性疾病的分子診斷、分子診斷實驗室的質量控製和標準化、移植配型、法醫學鑒定、單核苷酸多態性分析以及生物信息學在分子診斷中的應用。
《全國高等學校醫學規劃教材•分子診斷學》每章首以“Key Points”介紹瞭本章的教學要點，章末附有“前言知識”，文章中穿插有“經典案例分析”。
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