本書通過闡述分子診斷學相關的基本概念，為進一步理解分子診斷學提供瞭廣泛的指導；同時，也詳細介紹瞭如何在診斷實驗室中應用突變篩選技術，以提供更佳的預防和治療措施。
本書的內容包括：藥物遺傳學和藥物基因組學；分子生物學和法醫學；遺傳修飾物種的鑒定；位點特異性數據庫；基因治療安全性分析；基因專利申請；社會倫理，遺傳谘詢，安全和質量管理；名詞術語詳解。
本書適用於相關學科的本科生、研究生、科研人員、從事分子遺傳學工作的臨床醫生，以及診斷實驗室、科研機構和醫院圖書館的專業人員。
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