Molecular Genetics of Chromosome 21 and Down Syndrome pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Wiley-Liss

作者:National Down Syndrome Society

出品人:

页数:0

译者:

出版时间:1990-01

价格:USD 99.95

装帧:Hardcover

isbn号码:9780471568384

丛书系列:

图书标签:

• 分子遗传学
• 21号染色体
• 唐氏综合征
• 染色体异常
• 基因组学
• 遗传疾病
• 人类遗传学
• 生物医学
• 遗传学研究
• 唐氏症

《细胞信号传导的精妙调控：从分子到系统》 内容提要 本书深入探讨了细胞信号传导这一生命活动的核心过程，旨在全面解析细胞如何感知、整合并响应来自内外部环境的各种信号。全书从分子层面入手，系统梳理了经典信号通路的关键组分、作用机制及其相互间的复杂调控网络。内容涵盖了跨膜受体激活、第二信使的生成与扩散、关键激酶和磷酸酶的级联放大、直至最终影响基因表达和细胞命运决定的全过程。我们特别侧重于阐述这些机制在维持细胞稳态、调控细胞增殖、分化、凋亡以及免疫应答中的核心地位。此外，本书还结合了最新的生物物理学和化学合成生物学进展，讨论了信号转导过程中时空精确性的实现方式，例如信号的组织化（scaffolding）、动态性（kinetics）以及如何通过反馈和前馈机制实现稳健性。本书不仅是信号转导领域研究人员和高年级学生的必备参考书，也为理解复杂疾病（如癌症、代谢紊乱和神经退行性疾病）的分子基础提供了必要的理论框架。 --- 第一部分：信号转导的基础原理与分子工具 本部分为理解整个信号网络奠定了理论基石，重点介绍了信号分子、受体、效应分子之间的基本相互作用模式。 第一章：信号转导的分子基础与研究范式 本章首先定义了信号转导的概念，阐述了信号分子（激素、生长因子、细胞因子等）的理化性质如何决定其作用模式（自分泌、旁分泌、内分泌）。随后，详细介绍了研究信号通路依赖的关键分子工具，包括荧光蛋白标记技术（如FRET, BRET）、化学诱导的蛋白质互作系统（如Cre-ERT2、诱导型双杂交系统）以及高通量筛选技术（如蛋白质组学、磷酸化蛋白质组学）在解析未知信号节点中的应用。强调了信号通路研究已从“线性模型”转向“动态网络模型”的转变。 第二章：跨膜受体家族的结构与激活机制 本章聚焦于细胞膜表面的信号接收器。详细解析了三大主要的受体家族： 1. G蛋白偶联受体（GPCRs）： 探讨了GPCRs的七次跨膜结构如何通过构象变化激活下游的G蛋白亚基（$alpha, eta, gamma$）。深入分析了不同G蛋白亚群（Gs, Gi, Gq, G12/13）如何分别调控腺苷酸环化酶、磷脂酶C和Rho家族GTP酶，并举例说明了激动剂、拮抗剂和偏激动剂在药物设计中的重要性。 2. 受体酪氨酸激酶（RTKs）： 重点阐述了配体结合后RTKs的二聚化、自磷酸化以及对下游底物（如Grb2, PI3K）的招募机制。通过对PDGF、EGF等关键RTK家族的解析，展示了其在细胞生长和迁移中的中心作用。 3. 离子通道型受体与非经典受体： 简要介绍了配体门控离子通道的工作原理，并对涉及JAK-STAT通路的细胞因子受体和涉及Notch、TNF受体的死亡结构域受体（Death Receptor）进行了系统性的概述。 第二部分：核心信号通路及其交谈网络 本部分是全书的核心，详细描绘了细胞内主要的信号放大和整合路径，并着重分析了这些路径之间的交叉对话（crosstalk）。 第三章：MAPK级联反应：多维度的细胞命运决定者 本章聚焦于丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）通路。详尽分析了经典的Ras-Raf-MEK-ERK轴如何响应生长因子刺激，并探讨了其在细胞增殖和分化中的精确调控。同时，本书深入讨论了其他重要的MAPK分支：JNK（介导炎症和凋亡）和p38（介导应激反应）。特别关注了GTP酶Ras的激活与失活的分子开关机制，以及磷酸酶（如MKP家族）如何通过负反馈来控制通路的振荡和持续性。 第四章：磷脂酰肌醇信号通路与细胞骨架重塑 本章探讨了PI3K/Akt/mTOR轴的调控逻辑。解析了PI3K如何被RTKs或GPCRs激活，生成PIP3，并招募Akt。深入分析了Akt在磷酸化TSC1/2复合物中对mTORC1的解除抑制作用，揭示了该通路如何作为细胞内能量状态和营养感应的核心集成器。此外，本章还分析了磷脂酶C激活后产生的DAG和IP3，如何分别调控蛋白激酶C（PKC）和钙离子内流，进而影响细胞粘附和迁移。 第五章：细胞内钙信号：动态释放与精确编码 钙离子作为普遍的第二信使，其信号的编码方式依赖于频率、幅度、持续时间和空间分布。本章详细阐述了IP3受体和兰尼碱受体（RyR）在内质网钙库释放的调控机制。通过对钙依赖性蛋白（如钙调蛋白、钙依赖性蛋白激酶CaMKs）的分析，展示了钙信号如何迅速影响离子通道活性、酶促反应和转录因子激活。着重讨论了钙信号如何与细胞周期调控和神经递质释放相结合。 第六章：细胞周期调控与生长信号的交汇 本章将信号转导与细胞增殖的严格控制相结合。详细解析了CDK/Cyclin复合物的激活循环，以及它们如何受到来自RTK和细胞周期检查点信号的层层调控。阐述了Rb蛋白家族的磷酸化状态如何决定细胞能否从G1期进入S期。同时，探讨了细胞周期抑制因子（如p21, p27）如何整合外部信号，暂停细胞周期，实现对失控增殖的制动。 第三部分：信号网络的动态组织与疾病关联 本部分将焦点从单个通路扩展到复杂的网络动力学，并探讨信号失调在病理过程中的体现。 第七章：信号的组织化、噪音与时空控制 信号转导的有效性高度依赖于分子间的物理组织。本章探讨了支架蛋白（Scaffolds）在将信号组件集中到特定细胞区域（如突触、细胞膜脂筏）中的关键作用，以及这些支架如何防止信号串扰。随后，讨论了信号网络中的随机性（噪音）对细胞决策的影响，以及细胞如何通过负反馈环路来增强信号的稳健性（Robustness）和特异性。引入了生物物理学模型，解释了信号分子扩散、分子机器组装和解离的动力学原理。 第八章：炎症、免疫与信号转导的交叉口 本章重点关注炎症和免疫反应中的关键信号网络。详细分析了Toll样受体（TLRs）和肿瘤坏死因子受体（TNFR）激活的下游通路，特别是NF-$kappa$B和IRF家族的激活机制。阐述了炎症因子如何通过JAK-STAT通路调节基因表达，从而调控免疫细胞的活化和分化。讨论了信号转导在自身免疫性疾病和慢性炎症发生中的关键节点。 第九章：信号传导失调与人类疾病模型 本章是理论与实践的结合，集中分析了信号通路失调如何导致复杂疾病。 1. 癌症： 深入剖析了成比例增长因子受体（如EGFR, Her2）的持续激活、Ras基因突变、以及PTEN/PI3K/Akt通路的过度活跃如何驱动肿瘤的发生和转移。 2. 代谢紊乱： 考察了胰岛素信号通路（IRS底物磷酸化、Akt激活）在胰岛素抵抗中的分子缺陷，以及这条通路如何与AMPK和PPARs等能量感应网络相互作用。 3. 神经系统疾病： 讨论了突触可塑性依赖的信号通路（如NMDA受体介导的钙流入和CaMKII激活）在学习和记忆中的作用，以及信号分子失衡如何与阿尔茨海默病和帕金森病中的蛋白聚集和细胞死亡相关联。 --- 本书特色 本书以清晰的逻辑结构，从基础分子机制到复杂的网络动力学进行层层递进的讲解。大量使用精修的分子结构图和流程图，帮助读者建立清晰的结构-功能认知。针对复杂的相互作用，提供了具体的生化实验验证案例，强调了信号网络在疾病发生发展中的多层级调控特征。本书致力于提供一个前沿且深入的视角，以理解细胞生命活动的精密蓝图。

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我必须赞扬这本书在语言风格上的老道和沉稳。作者的文字功底极佳，用词精准，句式多变，完全没有学术写作中常见的生硬和晦涩感。它成功地在保持高度的科学严谨性的同时，维持了一种近乎散文般的流畅阅读体验。许多复杂的生物学机制，通过作者精妙的类比和形象的描述，变得异常鲜活和易于理解，仿佛那些看不见的分子世界在我们眼前进行了生动的戏剧表演。这种高水平的“翻译”能力，极大地拓宽了这类前沿科学书籍的受众面。它让我们这些可能并非直接从事该领域核心研究的人，也能感受到科学探索的激情与魅力，真正体会到基础研究对于理解生命复杂性的基石作用。这是一部值得反复阅读和细细品味的经典之作。

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读完此书，我感觉自己像是完成了一次高强度的脑力探险，这本书的叙事节奏把握得极其精妙，时而如同慢镜头般细致入微地剖析一个关键的信号通路，时而又像火箭般迅速跨越时间线，展示一个领域几十年的研究进展。这种张弛有度的叙述，使得即便是涉及高度专业化的领域，也不会让人感到疲惫或迷失方向。其中穿插的案例研究，简直是教科书级别的范本，它们不仅仅是孤立的科学发现，更是学科发展史上的里程碑，作者巧妙地将这些发现置于更宏大的生物学背景下进行解读，让读者能够体会到科学发现的迭代和演进过程的魅力。特别是关于基因组不稳定性与细胞命运抉择的章节，观点犀利，论证有力，让我对生命体自我维持和应对环境压力的机制有了全新的认识。这本书的价值，在于它提供的不仅是知识，更是一种看待生物系统复杂性的全新视角和批判性思维工具。

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这本书的排版和图表设计，简直是艺术品级别的存在，这在科学著作中是难能可贵的。那些复杂的分子结构图、功能区域示意图，无一不清晰、直观，而且色彩运用得恰到好处，有效地避免了信息过载。我发现自己常常会停下来，仔细研究那些信息密度极高的图示，它们本身就是一种高效的沟通媒介，将复杂的概念提炼成一目了然的视觉语言。相比于一些仅仅堆砌文字的文献汇编，这本书明显投入了大量的精力在“如何有效地呈现信息”上。章节之间的逻辑过渡极为顺畅，像是精心编排的交响乐，每一个乐章（章节）都有其独立的美感和功能，但最终都汇聚成一个和谐而有力的整体。它让我在学习科学知识的同时，也享受到了阅读体验的愉悦感，这无疑大大提升了知识吸收的效率和深度。

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这本书的内容实在让人耳目一新，它不像市面上那些枯燥的教科书，而是以一种非常引人入胜的方式，带我深入了解了人类基因组中一个看似微小，实则蕴含巨大奥秘的区域。作者在叙述中展现了对分子生物学前沿的深刻洞察力，尤其是在阐述染色体结构和基因调控机制时，那种抽丝剥茧的逻辑清晰度和详实的数据支撑，让人不得不佩服其扎实的学术功底。我尤其欣赏它对实验方法的细致描述，那些复杂的克隆技术、测序策略，被讲解得如同手边的工具一样易于理解，即便是非专业背景的读者，也能从中窥见科研工作者是如何一步步揭示生命真相的。书中对特定蛋白质相互作用网络的梳理，构建了一个宏大而精密的图景，远超我对传统遗传学知识的想象。它不仅仅是在罗列事实，更是在讲述一个关于生命复杂性如何通过精确调控实现的精彩故事。

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这本书最让我印象深刻的，是它对未来研究方向的前瞻性把握。作者并非沉湎于已有的成就，而是大胆地指出了当前领域内尚未解决的关键瓶颈和潜在的突破口。这种“站得高，看得远”的视野，让这本书不仅仅是一部总结性的著作，更像是一份充满活力的研究路线图。对于那些希望投身于该领域进行深入研究的学者而言，这无疑是极具价值的参考，它清晰地标示出哪些领域是“蓝海”，哪些假设尚未得到充分验证。书中讨论的某些新兴技术在特定问题上的应用潜力，让我对分子生物学工具箱的革新感到无比兴奋。它激发了我去思考，如果用A技术去解决B问题，可能会产生怎样颠覆性的结果，这种启发性，是任何纯粹的知识罗列所无法比拟的。

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