生物信息学:序列与基因组分析(第二版)

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出版者:科学出版社
作者:(美)David W·Mount 芒特, 曹志伟 编译
出品人:
页数:582
译者:
出版时间:2006-10-1
价格:75.00
装帧:平装
isbn号码:9787030176400
丛书系列:
图书标签:
  • 生物信息学
  • 基因组学
  • 序列分析
  • 生物统计学
  • 计算生物学
  • NGS
  • Python
  • R语言
  • 基因组数据
  • 生物信息学分析
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具体描述

随着越来越多物种的基因组被测序,这些数据的计算分析变得越来越重要。《生物信息学:序列与基因组分析》应用数学方法分析DNA和蛋白质序列,Mount 认为利用计算机程序进行运算的工作者应该理解这些程序是如何运行的。所以,他强调对运算法及这些法则与策略局限性的理解。每章都有计算的流程图,网站上还提供了与书中一致的表格和一些运算程序。

第二版对本书进行了全面知识更新,本版的读者群更加广泛,包括本科生、研究生。新版书中加入了导读、信息提示和词汇,利于初学者学习。新加入一章内容,包括序列的统计分析、生物信息学程序、数据管理与挖掘。每章后的问题实例分析更增加了本书的实用性。

作者:(美)芒特 编译:曹志伟

图书目录

CHAPTER 1 历史简介和概论

CHAPTER 2 Collecting and Storing Sequences in the Laboratory

CHAPTER 3 Alignment of Pairs of Sequences

CHAPTER 4 Introduction to Probability and Statistical Analysis of Sequence Alignments

CHAPTER 5 Multiple Sequence Alignment

CHAPTER 6 Sequcence Database Searching for Similar Sequences

CHAPTER 7 Phylogenetic Prediction

CHAPTER 8 Prediction of RNA Secondary Structure

CHAPTER 9 Gene Prediction and Regulation

CHAPTER 10 Protein Classification and Structure Prediction

CHAPTER 11 Genome Analysis

CHAPTER 12 Bioinformatics Programming Using Perl and Perl Modules

CHAPTER 13 Analysis of Microarrays

Index

生物信息学:序列与基因组分析(第二版) 一本深入探索现代生命科学核心工具的权威指南 生物信息学作为连接生物学、计算机科学与统计学的交叉学科,在理解生命活动的复杂性方面正发挥着越来越关键的作用。随着高通量测序技术的飞速发展,我们正以前所未有的速度积累海量的生物学数据,这使得序列、结构和基因组层面的分析成为生命科学研究的基石。《生物信息学:序列与基因组分析(第二版)》正是为应对这一挑战而精心编撰的专业教材和参考手册。 本书的结构设计旨在为读者提供一个从基础概念到前沿应用的全面、系统且实用的学习路径。它不仅仅罗列算法和软件的使用方法,更侧重于解释其背后的生物学意义、数学原理以及在实际研究中的应用策略。 第一部分:基础与方法论的奠基 本部分内容聚焦于构建坚实的理论基础,确保读者能够理解后续复杂分析的驱动原理。 1. 生物信息学概述与数据起源: 首先,本书详细介绍了生物信息学在当代生命科学研究中的地位和核心任务。随后,着重剖析了序列数据的来源,特别是基于Sanger测序、二代(Illumina/SOLiD)和三代(PacBio/Oxford Nanopore)测序技术的原理、优缺点以及由此产生的数据质量控制(QC)标准。理解原始数据的特性,是后续所有分析有效性的前提。 2. 序列数据处理与基础统计: 本章深入探讨了原始序列数据(FASTQ文件)到可用于分析数据的质量过滤、接头序列去除和序列比对前的预处理步骤。此外,对数据分布、统计显著性检验(如$p$值、多重检验校正)在生物学实验设计和结果解读中的应用进行了详尽阐述。 3. 序列比对的基石:动态规划算法: 序列比对是生物信息学中最核心的操作之一。本书对经典的Needleman-Wunsch(全局比对)和Smith-Waterman(局部比对)算法进行了透彻的数学推导和实例演示。重点分析了得分矩阵(如BLOSUM和PAM系列)的构建原理及其对生物学保守性和进化距离估计的影响。读者将学习如何选择合适的比对参数来解决不同的生物学问题,例如寻找功能域还是识别同源基因。 4. 序列数据库与检索工具: 系统的数据库知识是高效研究的保障。本书详细介绍了NCBI(GenBank, RefSeq, UniProtKB)和欧洲生物信息学研究所(EBI)等主要数据库的结构、内容及检索策略。核心内容集中于BLAST(Basic Local Alignment Search Tool)家族的各个版本(如blastn, blastp, blastx)的算法优化、局限性以及如何根据查询类型选择最优的BLAST程序。同时,也探讨了FASTA等文件格式的规范。 第二部分:基因组学与转录组学的深度挖掘 在打下基础后,本书将视角转向当今生命科学研究的热点领域——大规模基因组和转录组数据的分析。 5. 从 reads 到基因组:从头组装与参考比对: 处理新物种或变异研究时,基因组的从头组装(de novo assembly)是关键一步。本章详细讲解了De Bruijn 图和Overlap-Layout-Consensus (OLC) 这两种主流组装策略的工作流程、对不同测序技术数据的适应性以及组装结果的评估指标(如N50)。对于已测序物种,则重点阐述了序列比对(Mapping)技术,包括BWA等工具如何利用索引结构(如Burrows-Wheeler Transform, BWT)实现快速、高效的短读长序列对参考基因组的回帖。 6. 变异检测与注释: 理解基因组变异是理解物种差异和疾病机制的门户。本部分详细阐述了从比对文件中识别单核苷酸多态性(SNPs)和插入/缺失(Indels)的流程,包括变异呼叫工具(如GATK的Best Practices流程)的内在逻辑。更重要的是,本书强调了变异的功能性注释,介绍如何利用数据库(如dbSNP, ClinVar)和预测工具来评估一个变异是否可能影响蛋白质功能、调控元件或剪接过程。 7. 结构变异(SVs)的识别与分析: 基因组的宏大变化,如拷贝数变异(CNVs)、倒位和易位,对生物学影响深远。本书系统介绍了如何通过配对末端信息(Paired-end reads)、插入片段大小的异常、以及 reads 跨越断点的模式来识别结构变异,并讨论了SV在癌症基因组学中的重要性。 8. 转录组学:RNA-Seq数据分析: RNA测序(RNA-Seq)揭示了基因表达的动态图谱。本章内容涵盖了从原始测序数据到基因表达定量的完整流程,包括质量控制、到参考基因组或转录组的映射(如使用STAR)。核心在于差异表达分析(DGE),详细解读了基于计数模型的统计方法(如DESeq2和edgeR)如何处理测序深度、批次效应,并最终识别出在不同条件或组织间表达显著变化的基因集。 第三部分:进阶主题与应用整合 本部分内容拓展到更复杂的生物学问题,展示了生物信息学工具箱的多功能性。 9. 系统发育学与进化分析: 理解生物间的亲缘关系和物种的演化历史是生物信息学的经典任务。本书深入讲解了序列共线性比对(Multiple Sequence Alignment, MSA)的方法(如ClustalW, MAFFT),如何利用MSA构建进化树(Phylogenetic Tree),并详细对比了最大简约法、最大似然法和贝叶斯推断等构建模型的数学基础和适用场景。重点讨论了如何评估树拓扑的可靠性(如Bootstrap分析)。 10. 蛋白质结构预测与功能分析: 脱离了核酸序列,本书转向蛋白质世界。介绍了蛋白质的一级、二级、三级和四级结构的生物学意义。重点分析了同源建模、折叠识别(Threading)和ab initio方法(如AlphaFold的原理概述)。此外,也覆盖了蛋白质结构域(如Pfam)的识别、跨物种蛋白质功能注释(GO术语)的获取与富集分析。 11. 基因组注释与功能富集: 一个基因组的价值体现在其高质量的注释上。本章探讨了基因结构预测(从CDS到内含子/外显子的识别)、非编码RNA(如miRNA, lncRNA)的鉴定方法。核心的下游分析是功能富集分析(Gene Ontology and Pathway Enrichment),解释了如何判断一组差异表达基因或突变基因集中在特定的生物学通路或功能模块的概率,避免随机性偏差。 12. 整合组学与前沿课题: 最后,本书展望了多组学数据的整合分析,如将基因组、转录组和代谢组数据进行关联的框架。简要介绍了单细胞测序数据的特殊处理流程(如降维、聚类和细胞类型注释)及其对传统群体分析的革新。 --- 《生物信息学:序列与基因组分析(第二版)》的特点在于其平衡性:它既是严谨的算法教科书,也是实用的操作指南。书中大量提供了现实世界数据集的案例分析,并鼓励读者动手实践,将理论知识转化为解决真实生物学难题的能力。本书的目标读者包括研究生、博士后研究人员以及任何希望系统掌握现代序列和基因组数据分析技术的生命科学家。它旨在培养读者批判性地评估分析结果的能力,而非仅仅是机械地运行软件。

作者简介

目录信息

读后感

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用户评价

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这本书给我最深刻的印象是它在理论深度与实践性之间找到了一个很好的平衡点。虽然我还没有来得及深入研读其中的所有细节,但从章节目录和前几章的浏览来看,作者在梳理复杂概念时展现了极高的功力。例如,关于序列比对算法的部分,不仅仅是简单地列出算法名称和公式,而是清晰地阐述了其背后的逻辑,例如动态规划在Needleman-Wunsch和Smith-Waterman算法中的应用,以及BLAST系列算法的近似匹配思想。这种循序渐进的讲解方式,对于像我这样希望从根本上理解算法原理的读者来说,无疑是雪中送炭。而且,书中似乎还融入了许多近年来生物信息学领域的新进展,比如在宏基因组学分析、单细胞测序数据处理等热门方向的内容,这让我觉得这本书的参考价值非常高,能够帮助我跟上学科发展的步伐。我对书中关于数据可视化和结果解释的部分尤其好奇,因为在实际的科研工作中,如何有效地展示和解读分析结果,是至关重要的环节。我希望这本书能够提供一些实用的指导和建议,例如如何选择合适的图表类型来呈现不同类型的数据,以及在解释基因组变异、表达谱差异等结果时需要注意的陷阱。

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初次拿到《生物信息学:序列与基因组分析(第二版)》,我最直观的感受就是它厚重扎实,装帧精美。封面的设计简洁而富有科技感,深蓝色的底色搭配银色的书名,给人一种沉静而专业的印象。翻开扉页,印刷质量相当不错,纸张质感也很好,阅读起来不容易产生疲劳感。我一直对生物信息学领域有着浓厚的兴趣,尤其是在生物技术飞速发展的当下,理解和掌握相关分析方法变得尤为重要。虽然我并非科班出身,但听闻这本书是该领域的经典之作,尤其是第二版在内容上做了大量的更新和补充,所以充满了期待。我希望这本书能够系统地介绍生物信息学的核心概念、常用工具和典型应用,尤其是在序列比对、基因组组装、功能注释等方面的讲解能够详尽而易于理解。我非常看重书籍的逻辑结构是否清晰,知识点是否由浅入深,能够引导读者逐步建立起完整的知识体系。我之前接触过一些零散的生物信息学资料,但总感觉不成体系,希望能通过这本书能够真正地“入门”并“精通”。我很想知道,这本书在算法原理的阐述上是否足够深入,同时又是否考虑到了初学者的接受能力,不会过于晦涩难懂。此外,我对书中是否包含实际案例分析非常感兴趣,理论知识结合实际操作,往往是理解和掌握一个领域最有效的方式。

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这本书给我的整体感觉是,它不仅仅是一本教材,更像是一个经验丰富的导师,能够引导读者在生物信息学的世界里 navigate。我之所以对第二版如此期待,很大程度上是因为听说它更新了大量内容,尤其是在涉及生物信息学工具和数据库的部分。我深知,生物信息学领域发展迅猛,很多工具和数据库可能在短短几年内就发生了翻天覆地的变化。因此,我非常希望这本书能够提供最新、最主流的工具和数据库介绍,并简要说明其适用范围和特点。比如,在序列比对方面,除了经典的BLAST,是否还介绍了更高效的工具;在基因组组装方面,是否有针对不同规模和复杂度的基因组的推荐算法;在功能预测方面,是否有最新的数据库和方法。我更希望书中能够穿插一些“专家建议”或者“注意事项”,帮助读者避免一些常见的误区,或者在遇到问题时能够有更清晰的思路去解决。当然,如果书中能够涉及一些关于如何进行大规模数据分析的并行计算和云计算的策略,那就更完美了。

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这本书在内容编排上给人一种“面面俱到”的感觉,并且似乎在不断地与时俱进。从生物大分子的序列基础,到复杂基因组的宏观层面,再到跨物种的比较分析,整个知识体系的构建非常全面。我尤其关注书中关于“基因组学”的深度。基因组的变异、结构、功能,以及如何从海量的测序数据中挖掘这些信息,一直是我非常感兴趣但又感到有些吃力的部分。我希望这本书能够深入浅出地讲解基因组组装的各种算法(如De Bruijn图方法),基因组注释的关键技术(如非编码RNA的识别、调控元件的预测),以及单细胞基因组学和宏基因组学的最新进展。我非常看重书中是否能够提及到当前生物信息学研究的前沿方向,比如AI在生物信息学中的应用,或者新型测序技术的分析策略。如果书中能够提供一些关于如何构建和管理大型生物信息学数据库的思路,或者介绍一些常用的数据库资源及其查询技巧,那将是锦上添花。毕竟,数据是生物信息学分析的基石。

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作为一名长期在实验室工作的生物学研究者,我一直觉得生物信息学分析是我的一个薄弱环节。市面上关于生物信息学的书籍不少,但很多要么过于偏重理论,要么过于强调软件操作,缺乏一种能够将理论知识与实际应用紧密结合的“桥梁”。《生物信息学:序列与基因组分析(第二版)》给我带来的希望,正是体现在它似乎能够填补这一空白。我特别欣赏书中对“分析流程”的强调,这不仅仅是介绍单个的算法或工具,而是如何将它们串联起来,形成一套完整的分析体系来解决生物学问题。比如,从原始测序数据的质量控制,到基因组的组装与注释,再到功能分析和比较基因组学,书中是否能清晰地勾勒出这样一条清晰的“生产线”,并对其中的关键节点给出详细的指导,是我非常期待的。我对书中关于“实践”的篇幅和深度有很高的期望。我希望不仅仅是“知道”怎么做,而是能够“学会”怎么做,最好书中能够包含一些伪代码、脚本示例,或者推荐一些常用的命令行工具和图形界面软件,并提供一些下载和安装的指引。毕竟,只有亲手操作,才能真正地理解和掌握。

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