卫生部医学视听教材 人类染色体显带技术与带型识别(VCD).

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出版者:人民卫生出版社
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出版时间:2001-01-01
价格:38.0
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isbn号码:9782200012809
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  • 医学教材
  • 人类染色体
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具体描述

基因组学前沿:现代细胞遗传学诊断与应用 本书聚焦于当代细胞遗传学诊断技术的演进及其在临床医学中的广泛应用,系统梳理了从传统核型分析到高分辨率分子细胞遗传学领域的关键技术突破与实践规范。 本教材旨在为医学生、研究生、检验技师以及相关科研人员提供一个全面、深入的学习资源,帮助读者掌握现代遗传病诊断的理论基础、实验操作流程、结果判读标准以及临床意义的阐释。全书内容紧密围绕“精准诊断”与“个体化医疗”两大核心目标展开,力求将复杂的遗传学知识转化为清晰、实用的临床技能。 --- 第一部分:细胞遗传学基础与技术原理 本部分奠定了理解现代细胞遗传学检测的基础,详细阐述了细胞核型分析的理论框架与关键步骤。 第一章:遗传物质的组织与结构 染色体的形态发生与周期: 深入探讨真核生物染色体的结构组成,包括染色质、着丝粒、端粒等关键区域的功能。重点讲解细胞分裂周期中染色体形态的动态变化,特别是中期(Metaphase)染色体作为核型分析理想时期的生理学基础。 人类基因组的组织与特点: 回顾人类染色体的数量、形态分类(依阿瑟氏分类法)以及性染色体与常染色体的结构特征。讨论常染色体组、A-G组的典型代表性染色体及其基因组大小。 细胞遗传学在生命科学中的定位: 阐述细胞遗传学(Cytogenetics)在分子生物学、生物信息学和临床医学中的交叉地位,强调其对基因组层面异常检测的不可替代性。 第二章:传统核型分析的技术流程与质量控制 外周血淋巴细胞培养与有丝分裂诱导: 详细介绍从外周血采集到诱导淋巴细胞进入分裂周期的全套操作规程,包括培养基的选择、血清的活化以及秋水仙碱(Colchicine)对微管组织的阻断机制。 低渗处理与固定: 深入分析低渗溶液(如KCl、Na3Citrate)对细胞的膨胀作用及其对提高染色体分散度的重要性,并讲解固定液的配制与使用技巧,以维持细胞核的完整性。 染色体的制片技术: 侧重于“滴片”技术的优化,包括滴液高度、温度控制对手工制片质量的影响。探讨如何获得高质量、高分散度的中期染色体标本,这是后续显带成功的先决条件。 核型分析的标准与质量控制: 明确规定了国际公认的核型分析最低标准(如G-banding的清晰度、分裂相数量要求),以及如何进行内部质量评估,确保报告的准确性。 第三章:染色体显带技术:G显带技术精讲 (G-banding) 显带原理: 阐述G显带(Giemsa Banding)背后的生化机制,即组蛋白含量、DNA含量与染色质松紧度对胰蛋白酶消化或酸/碱处理后染色剂亲和力的差异。 G显带的标准化操作: 详述胰蛋白酶消化时间、缓冲液pH值、染液浓度与孵育时间的精确控制,强调“适度消化”是获得清晰垂直条带的关键。 高分辨率显带(HRG): 介绍通过同步抑制剂(如阿糖胞苷、甲氨蝶呤)延长培养时间以获取P/Q带(prometaphase/prophase)染色体的技术,该技术用于检测更微小的结构异常。 其他辅助显带技术简介: 简要介绍R显带(反向显带)和C显带(着丝粒显带)的应用场景与基本原理。 --- 第二部分:染色体核型分析的判读与诊断 本部分是全书的核心,侧重于如何将显现的条带模式转化为具有临床意义的遗传学诊断报告。 第四章:正常人类核型的构建与命名 国际命名系统(ISCN 2020/2024): 详细解读国际细胞遗传学命名系统(International System for Human Cytogenomic Nomenclature, ISCN)的规范,包括染色体编号、结构变化符号(del, dup, inv, t, r, i等)的准确使用。 正常三级核型的描绘: 演示如何根据显带情况,选取最佳核型进行描绘,并正确记录所有22对常染色体及性染色体状态。 细胞遗传学报告的标准格式: 规范报告的撰写流程,包括标本信息、核型分析数量、最佳核型、结论和注释。 第五章:常见染色体结构异常的识别与临床关联 数目异常: 详细分析各类非整倍性(如21-三体综合征、18-三体综合征、性染色体非整倍性Turner, Klinefelter等)的核型表现及临床表型。 易位(Translocations): 区分罗伯逊易位(Robertsonian Translocations,如t(13;14))与相互易位(Reciprocal Translocations)的核型特征。深入探讨易位携带者(Carrier)的遗传风险评估。 重复、缺失与倒位: 讲解染色体微缺失/微重复综合征(如DiGeorge综合征的微缺失区域)在G显带下可能表现的形态,以及其在常规核型分析中的局限性。 环状染色体与等臂染色体: 阐述这些复杂重排的形成机制与临床后果。 第六章:染色体数量与结构异常的临床意义 出生缺陷与发育迟缓: 结合大量病例分析,说明核型异常与先天性心脏病、面部畸形、智力障碍之间的关联强度。 不孕不育与复发性流产: 重点讨论染色体平衡易位或倒位携带者在生殖健康方面面临的风险与遗传咨询要点。 肿瘤细胞遗传学基础(概述): 介绍在血液系统恶性肿瘤(如CML的t(9;22),AML的t(8;21))中,核型分析作为疾病分型和预后判断的重要依据。 --- 第三部分:分子细胞遗传学技术的整合与发展 本部分将视角从光镜下的宏观结构转移至分子水平,介绍辅助和替代传统核型的先进技术。 第七章:荧光原位杂交技术(FISH) FISH的基本原理与探针设计: 阐述DNA-RNA杂交原理,重点介绍穿梭探针(Whole Chromosome Painting, WCP)、特异性区域探针(Locus-Specific Probes)在检测微小缺失、重复或易位中的优势。 FISH的应用实例: 针对G显带分辨率不足的领域(如微缺失综合征、肿瘤预后标志物CEP探针)的诊断流程。 临床应用中的质量控制: 讨论信号计数、背景噪音评估以及双色/多色探针组合的优化策略。 第八章:比较基因组杂交(CGH)及其衍生技术 aCGH(阵列比较基因组杂交): 详细介绍CGH技术如何通过比较患者DNA与正常对照DNA的杂交强度差异,实现对基因组拷贝数变异(CNVs)的无偏向检测。 从阵列到测序: 讨论CNV分析从aCGH向SNP Array和下一代测序(NGS)中CNV模块演进的趋势,强调更高分辨率带来的临床新发现。 --- 结语:遗传咨询与未来展望 本部分总结细胞遗传学在临床决策制定中的核心作用,强调遗传咨询师在向患者解释复杂核型结果、预测风险、选择后续检测方案时的专业责任。同时,展望基因组学技术(如单细胞测序、三代测序)对未来产前诊断和肿瘤遗传学研究的深远影响。 本书特色: 图谱丰富: 包含数百张高质量、经严格筛选的G显带核型图像,覆盖常见与罕见异常,并配有详细的核型图例和ISCN注释。 操作指导详尽: 提供了从标本接收到报告出具的全流程标准操作规程(SOP)参考。 案例驱动学习: 穿插大量经典临床案例分析,强化理论与实践的结合。

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这本书的封面设计,给人的第一感觉是那种严谨、科学但又略带些许陈旧的医学教育类书籍的风格,这本身倒也契合其“卫生部医学视听教材”的定位。我拿到这本书的时候,首先吸引我的是它那略显朴实的装帧,没有花哨的插图或浮夸的字体,只是清晰地标注着书名和发行机构,这反而让我觉得它更像是一件严肃的学术工具,而不是市面上那些追求视觉冲击力的畅销书。从装帧的材质来看,纸张的厚度适中,印刷的清晰度也符合教材的标准,虽然不是那种高档的铜版纸,但用来承载信息是绰绰有余的。我个人比较喜欢这种务实的风格,它让我觉得这本书的重点在于内容本身,而非外在的包装。尽管我翻看了封底和扉页,试图从中找到一些关于内容的线索,比如它的出版年份、编委会的构成,或者是否有推荐语之类的,但这本书的呈现方式相当简洁,将所有信息都浓缩在书名和出版社的名称上。这倒是让我对这本书到底会包含哪些视听内容充满了好奇。VCD这个格式本身也带着一丝怀旧感,让我想起以前学习医学知识的场景,那时候电子资源远不如现在发达,VCD播放机和配套的光盘是重要的学习媒介。

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我尝试通过包装上的信息来推测这本书的价值。虽然它是一本VCD教材,但“卫生部医学视听教材”这样的前缀,足以说明它的出品方和其内容的严谨性。作为一名对医学领域,尤其是遗传学和细胞学感兴趣的学习者,我总是希望能找到那些能够提供扎实理论基础和实用操作技能的学习资源。书名中的“人类染色体显带技术与带型识别”这两个词组,直接指向了细胞遗传学领域的核心内容。染色体显带技术是识别和区分染色体的重要手段,而带型识别则是分析染色体异常、构建染色体核型的基础。我可以设想,这本书的VCD光盘中,会详细介绍各种显带技术,比如G显带、Q显带、R显带等,并清晰地展示它们产生的带型特点。同时,也可能涉及一些更高级的技术,如FISH(荧光原位杂交)等。对于带型识别部分,我期望能看到大量高清的染色体图像,并由专业的讲师进行详细的解读,指导学习者如何辨别染色体的着丝粒位置、长臂短臂、显带和暗带的分布规律,以及如何通过这些特征来识别染色体数目异常、结构异常,例如易位、倒位、缺失、重复等。

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这本名为“卫生部医学视听教材 人类染色体显带技术与带型识别(VCD)”的书,从其标题本身就传递出一种严谨、科学的学术气息。首先,“卫生部”作为国家级的卫生行政部门,其出品的教材必然带有高度的权威性和规范性,这对于医学教育而言是至关重要的。其次,“医学视听教材”这一描述,明确了其教学形式是通过VCD这种媒介来呈现,这意味着它将不仅仅是文字的堆砌,更会包含丰富的视觉和听觉元素,如显微图像、动画演示、以及专业的讲解。最后,“人类染色体显带技术与带型识别”这几个核心词汇,直接揭示了本书的研究对象和教学目标。我可以设想,这套教材将会详细地介绍各种用于染色体显带的技术,例如G显带、Q显带、R显带等,并逐一展示它们所产生的独特的染色体带型。更重要的是,它会指导学习者如何准确地识别和解读这些带型,从而能够进行染色体核型的分析,识别染色体数目异常和结构异常。这种内容深度和教学方式的结合,预示着它将是一份对于细胞遗传学、遗传咨询、临床诊断等领域学习者非常有价值的学习资源。

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这本书的书名——“卫生部医学视听教材 人类染色体显带技术与带型识别(VCD)”——给我的第一印象是它的专业性和权威性。作为“卫生部”出品的“医学视听教材”,这本书的定位非常明确,即为医学领域的学习者提供一套系统、可靠的学习资料。而“人类染色体显带技术与带型识别”更是直接点出了其核心内容,这涉及到了细胞遗传学和临床遗传学中的重要技术和知识。我可以想象,这本书的VCD部分将会以一种直观、动态的方式,展示染色体显带技术的具体操作过程,比如如何进行染色、如何观察和拍照等。同时,它还会详细讲解各种显带技术(如G显带、Q显带等)所产生的不同带型的特征,以及如何根据这些带型来识别和区分不同的人类染色体,甚至可能还会涉及染色体异常的识别和诊断。这种视听结合的学习方式,对于理解复杂的染色体形态和分析过程,无疑具有重要的帮助作用。

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这本书的定位为“卫生部医学视听教材”,这本身就赋予了它一种官方权威和学术价值。卫生部作为国家最高卫生行政部门,其出品的教材通常代表着国内医学教育的最高水平和最前沿的研究成果。因此,我对接下来的内容充满了期待,相信它会是一份严谨、科学且具有高度实用性的学习资料。书名中提到的“人类染色体显带技术与带型识别”,这两个关键词组合在一起,勾勒出了一个完整的学习路径。从基础的染色体显带技术的操作规范,到更深层次的带型解析和临床应用,这本书似乎提供了一个循序渐进的学习框架。我尤其关注“视听教材”这一形式,这意味着它不仅仅是文字的堆砌,更会包含大量的视觉和听觉元素,比如高质量的显微图像、动画演示,甚至是专家的讲解。这种多感官的结合,对于学习像染色体这样需要细致观察和精确判断的领域来说,是至关重要的。我猜测,这本书的VCD部分会是整个教材的核心,通过动态的演示,将那些复杂的技术流程和细微的形态特征一一展现出来。

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我拿到这本书的时候,首先注意到的是它那朴实无华的书名——“卫生部医学视听教材 人类染色体显带技术与带型识别(VCD)”。“卫生部”的字样立刻让这本书在我心中奠定了权威和专业的基调,这是一种由国家级机构背书的严谨性。紧接着,“医学视听教材”则点明了它的教学目的和形式,预示着内容将以直观的视听方式呈现,这对于理解复杂的技术和微观的形态至关重要。最后,“人类染色体显带技术与带型识别”这几个核心词汇,则精确地概括了本书的主题——染色体分析的核心技术与关键的解读方法。我可以想象,这本书的VCD部分,将不仅仅是简单的图像展示,而应该包含详细的实验演示,从染色体样本的采集、处理,到显带技术的具体操作,再到最终在显微镜下的观察和拍照。每一个步骤都可能通过清晰的视频和专业的语音讲解来呈现,让学习者能够身临其境地感受整个过程。

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尽管我尚未真正深入阅读这本书的内容,但单从它的书名——“卫生部医学视听教材 人类染色体显带技术与带型识别(VCD)”——便能感受到其专业性和系统性。这个书名本身就像一个严谨的科学实验报告的标题,简洁明了地概括了其核心主题。我对于“显带技术”和“带型识别”这两个术语非常感兴趣,它们预示着这本书将要讲解的是染色体分析中非常关键且技术性极强的部分。我可以想象,这本书会通过VCD这种视听媒介,以一种直观且生动的方式来呈现那些在显微镜下才能观察到的微观世界。这种教学方式,相比于纯文字的教材,无疑能够更有效地帮助学习者理解那些抽象的概念和复杂的操作步骤。我预想这本书的VCD内容会包含详细的实验演示,从染色体的制备、染色过程,到最终在显微镜下的观察和拍照,每一个环节都力求精益求精。而“带型识别”则更是对学习者观察力和专业知识的要求,它意味着书中会提供大量的染色体图像样本,并详细解析不同染色方法产生的特定带型,以及如何根据这些带型来判断染色体的结构异常,甚至进行染色体核型的构建。

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单看书名,我便能感受到这本书的学术深度和实用价值。“卫生部医学视听教材”这一前缀,已经说明了它的出品方的高权威性,这对于医学学习资料来说,是极其重要的品质保证。而“人类染色体显带技术与带型识别”这两个关键术语,直接点明了本书的核心内容。我理解,“显带技术”是指通过特定的染色方法,使染色体上呈现出明暗相间的条纹,即“带”,而“带型识别”则是根据这些带的排列、宽度、深浅等特征,来区分和识别不同的染色体,以及分析染色体的结构异常。作为一名对遗传学和细胞生物学感兴趣的学习者,我一直对如何精确地分析染色体结构感到好奇。这本书的出现,无疑为我提供了一个系统学习这些专业知识的途径。我预设它的VCD光盘会包含大量的高清染色体图像,并由专业的解说员对各种显带技术产生的带型特征进行详细的阐述,从而帮助学习者掌握如何准确地识别染色体,以及如何通过染色体分析来诊断与遗传相关的疾病。

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这本书的标题——“卫生部医学视听教材 人类染色体显带技术与带型识别(VCD)”——透露出它是一套具有较高专业性和实践性的教学材料。作为一名对生命科学领域充满好奇的学习者,我对“人类染色体显带技术”和“带型识别”这些专有名词感到格外兴奋。它们直接触及到了遗传学和细胞遗传学研究的核心。我可以想象,这本书的VCD部分会详细展示各种显带技术的具体操作流程,比如如何获取染色体标本,如何进行染色处理,以及如何在显微镜下观察和成像。更重要的是,它应该会深入讲解不同显带技术(如G带、Q带、R带等)所产生的染色体带型的特征,以及如何通过这些带型来识别和区分不同的人类染色体。这对于理解染色体的结构、功能以及染色体异常所导致的疾病,都具有极其重要的意义。这本书的出现,无疑为那些希望系统学习染色体分析技术的学生和研究人员提供了一个宝贵的资源。

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从这本书的书名——“卫生部医学视听教材 人类染色体显带技术与带型识别(VCD)”——可以看出,它是一套专门为医学学习者设计的教材。虽然我暂时没有看到书的内页,但仅凭其“卫生部”的出品方和“医学视听教材”的定位,我就能判断出这本书的学术性和权威性。它很可能涵盖了人类染色体显带技术的原理、操作步骤以及不同显带技术所产生的染色体带型的识别方法。对于学习医学,特别是遗传学、细胞生物学、临床检验等专业的学生而言,掌握染色体的识别和分析能力至关重要。显带技术是实现这一目标的关键方法之一,而带型识别则是对显带技术结果进行解读的基础。我可以推测,这套教材的VCD部分会包含丰富的视觉信息,例如染色体显带过程的视频演示,不同染色体在不同显带技术下的图像对比,以及各种染色体异常情况下的带型特征分析。这些内容将有助于学习者在实践操作中加深理解,并提高他们识别和分析染色体异常的能力。

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