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出版者:中国医药科技出版社

作者:刘志民

出品人:

页数:490

译者:

出版时间:2004-10

价格:65.00元

装帧:精裝本

isbn号码:9787506730211

丛书系列:

图书标签:

• 内分泌外科
• 内分泌系统
• 外科手术
• 肿瘤外科
• 甲状旁腺
• 甲状腺
• 肾上腺
• 垂体
• 内分泌疾病
• 微创外科

现代生物信息学基础与应用 本书简介 《现代生物信息学基础与应用》是一部全面、深入探讨生物信息学核心概念、前沿技术及其在生命科学研究中广泛应用的权威著作。本书旨在为生物学、计算机科学、数学、统计学等交叉学科的研究人员、研究生以及对生物信息学充满热忱的专业人士，提供一套系统、实用的知识体系和操作指南。 本书的撰写基于对当前生物信息学领域最新进展的深刻洞察，结构严谨，内容详实，理论与实践紧密结合，力求覆盖从基础算法到复杂系统分析的全景图谱。 --- 第一部分：生物信息学导论与数据基础 本部分为读者构建坚实的生物信息学学科基础，明确其在当代生命科学研究中的核心地位。 第一章：生物信息学的兴起与学科定位 本章追溯了生物信息学的历史脉络，从早期的序列比对到基因组时代的爆发式增长。详细阐述了生物信息学作为连接生物学数据、计算算法与统计模型的桥梁作用。重点讨论了大数据时代生命科学研究范式的转变，以及生物信息学在数据采集、存储、处理、分析与解读中的关键职能。我们还将探讨生物信息学伦理、数据共享标准（如 FAIR 原则）的重要性。 第二章：生命科学数据源与管理 生物信息学的基石在于海量、多样化的生物数据。本章系统介绍各类主要生物学数据资源，包括： 序列数据库： NCBI (GenBank, RefSeq)、Ensembl、UCSC Genome Browser 的结构、查询方法与数据格式（如 FASTA, GenBank 格式）。 结构数据库： PDB（蛋白质数据银行）的精细结构信息及其在结构生物学中的应用。 功能与调控数据库： GO（基因本体论）、KEGG（京都基因与基因组百科全书）、InterPro 等，重点解析如何通过这些数据库进行功能注释和通路分析。 高通量数据存储标准： 详细介绍如 SRA（序列读取存档）等大数据集的管理要求和访问策略。 第三章：基础统计学与概率模型在生物学中的应用 生物信息学分析本质上是基于统计推断的过程。本章复习并深化了生物信息学所需的统计学知识，包括：假设检验（t 检验、卡方检验）、非参数检验、贝叶斯推断的原理。重点讲解了统计显著性（P 值、FDR/q 值）在序列比对、差异表达分析中的具体计算与解读，确保读者能够科学地评估分析结果的可靠性。 --- 第二部分：核心算法与序列分析 本部分深入剖析生物信息学中最核心的算法原理及其在序列数据分析中的实际应用。 第四章：序列比对的理论与实践 序列比对是信息学分析的基石。本章详述了不同比对算法的原理： 全局比对（Needleman-Wunsch）： 动态规划算法的精确推导与局限性分析。 局部比对（Smith-Waterman）： 适应于寻找保守结构域和短基序的算法实现。 启发式快速比对（BLAST/FASTA）： 详细解析这些算法如何通过种子（Seeds）和延伸（Extension）策略在海量数据库中实现高效搜索，并探讨其参数设置对结果灵敏度和特异性的影响。 第五章：序列组装与基因组测序数据处理 随着二代测序（NGS）技术的普及，序列组装成为研究物种基因组结构的关键步骤。本章专注于： 组装策略： 探讨重叠群（Overlap-Layout-Consensus, OLC）和基于 De Bruijn 图的组装方法，比较其在不同测序深度和读长下的性能。 质量控制与错误校正： 详细介绍 K-mer 谱分析、错误检测与纠正的算法流程，这是保证后续分析准确性的前提。 从短读长到长读长的整合： 分析 PacBio 和 Oxford Nanopore 技术对传统组装范式的挑战与优化。 第六章：序列注释与结构预测 在本章中，我们将关注如何从原始序列信息中提取生物学意义： 基因识别： 介绍识别真核生物和原核生物基因的计算方法，包括开放阅读框（ORF）预测、剪接位点识别算法。 非编码 RNA (ncRNA) 预测： 探讨基于保守性、结构特征预测 tRNA、rRNA 及各类小 RNA 的计算模型。 蛋白质结构域和特征预测： 深入讲解 HMM（隐马尔可夫模型）在 Pfam 数据库构建中的应用，以及信号肽、跨膜区、活性位点的识别工具。 --- 第三部分：高通量组学数据分析 本部分聚焦于利用现代高通量测序技术产生的数据进行深入的生物学探究。 第七章：转录组学（RNA-Seq）数据分析流程 RNA-Seq 是理解基因表达水平和调控机制的核心技术。本章提供一个完整的分析管线： 数据预处理： 从 FASTQ 文件到比对（TopHat, STAR）和量化（RSEM, Salmon）。 差异表达分析： 深入解析 DESeq2 和 edgeR 等工具背后的负二项分布模型，以及如何控制多重检验误差。 通路富集与网络构建： 介绍 GSEA（基因集富集分析）和 ORA（过表达富集分析）的原理，并使用 Cytoscape 等工具进行网络可视化和拓扑分析。 第八章：宏基因组学与微生物多样性分析 宏基因组学为我们打开了微生物群落研究的大门。本章侧重于： OTU/ASV 聚类与物种注释： 比较基于序列相似性的聚类方法与基于 ASV（Amplicon Sequence Variant）的新兴方法。 群落结构分析： 介绍 Alpha 和 Beta 多样性指标（如 Shannon 指数、PCoA 分析）的计算与解读。 功能预测： 利用 PICRUSt 等工具对 16S rRNA 数据进行代谢功能推断，并讨论 Shotgun 宏基因组的组装与基因组注释策略。 第九章：表观遗传学数据分析（ChIP-Seq 与 ATAC-Seq） 理解基因调控的复杂性需要分析表观遗传标记。本章重点讲解： ChIP-Seq 峰值检测： 介绍 MACS2 等算法如何从背景噪音中识别出转录因子或组蛋白修饰的结合位点。 差异结合区域分析： 如何比较不同条件下的结合谱图，并结合基因组区域注释进行功能关联。 染色质可及性分析 (ATAC-Seq)： 探讨如何通过分析开放染色质区域来推断基因激活状态。 --- 第四部分：进化、系统发育与应用前沿 本部分将视野扩展到宏观的生物进化和新兴的计算生物学领域。 第十章：系统发育与分子进化 本章致力于构建可靠的进化树： 系统发育分析方法： 详细对比基于距离的法（如 NJ 算法）和基于字符的法（如 ML、Bayesian 推断）的优缺点。 分子钟与校准： 探讨如何利用化石证据对进化树进行时间校准。 选择压力分析： 介绍 $d_N/d_S$ 值的计算及其在识别阳性选择和中性演化中的应用。 第十一章：蛋白质结构预测与药物设计计算模型 从序列到三维结构的预测是当前计算生物学的热点。 同源建模与折叠识别： 阐述如何通过结构比对和模板搜索实现蛋白质结构预测。 深度学习在结构生物学中的突破： 详细分析 AlphaFold2 等前沿工具背后的注意力机制和图神经网络架构，以及它们对蛋白质结构预测的革命性影响。 分子对接与虚拟筛选基础： 介绍配体与靶点结合自由能的计算方法，以及高通量虚拟筛选的流程框架。 第十二章：生物信息学工具链与可重复性研究 高效的分析需要强大的计算环境和规范化的流程管理。本章强调实践操作： Linux/Unix 基础： 掌握 Shell 脚本编程、文件操作与作业调度系统（如 Slurm）的使用。 流程管理系统： 介绍 Snakemake 或 Nextflow 等工具如何实现复杂分析流程的模块化、并行化和版本控制，确保实验的可重复性。 R/Bioconductor 生态系统： 重点演示如何使用 Bioconductor 上的标准包（如 limma, DESeq2）进行数据分析与高质量图表生成。 --- 附录 常用生物信息学命令行工具速查表 关键统计分布函数速查 生物信息学常用缩写与术语表

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