新生儿代谢性疾病筛查 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:人民卫生出版社发行部

作者:顾学范 编

出品人:

页数:148

译者:

出版时间:2004-1

价格:17.00元

装帧:简裝本

isbn号码:9787117063630

丛书系列:

图书标签:

• 新生儿
• 代谢性疾病
• 筛查
• 遗传代谢
• 儿科
• 预防医学
• 实验室检查
• 诊断
• 健康管理
• 新生儿健康

《生命之初：守护宝宝健康的隐形战线》 这是一部聚焦于生命诞生初期，那些可能悄然侵袭新生儿的“隐形敌人”——先天性代谢性疾病的科普读物。它并非一份枯燥的技术报告，而是以温情而严谨的态度，为每一位即将为人父母者、新手父母，以及所有关心儿童健康的人们，精心绘制了一幅认识、预防和应对这些疾病的全面指南。本书深入浅出地阐述了何为新生儿代谢性疾病，它们为何会在生命的最初阶段显现，以及科学的筛查手段如何成为守护宝宝健康的第一道坚固屏障。 第一部分：解码生命密码中的“微小差错”——认识新生儿代谢性疾病 本部分将带领读者走进一个充满奥秘的领域：人体的化学工厂——代谢系统。我们将从最基础的生物化学知识出发，用通俗易懂的语言解释，人体是如何通过一系列精密的化学反应，将食物转化为能量，构建身体组织，并清除废物。一旦这些复杂的生化反应链条中出现微小的“链环断裂”，即基因突变导致酶的缺陷，就可能引发一系列的代谢性疾病。 基因的低语与命运的转折： 详细介绍基因在遗传物质传递中的作用，以及基因突变如何成为代谢性疾病的根源。我们将通过生动的比喻，解释基因突变并非“诅咒”，而是生命过程中可能发生的自然变异，但有些变异却可能对宝宝的健康带来深远影响。 酶的角色：生命反应的“超级助手”： 深入剖析酶在代谢过程中的关键作用，它们如同高效的“工具”和“催化剂”，确保每一步化学反应都能顺利高效地进行。一旦某个酶的功能受损或缺失，它所负责的代谢通路就会“堵塞”，导致异常物质的累积或必需物质的缺乏，从而引发疾病。 代谢性疾病的“家族谱系”： 分门别类地介绍几种最常见、最典型的新生儿代谢性疾病。例如： 苯丙酮尿症 (PKU)： 详细讲解其发病机制，即体内无法正常代谢苯丙氨酸，导致其在血液中累积，进而损害脑细胞，引起智力发育迟缓。我们将描述未治疗的PKU可能导致的严重后果，以及早期干预的奇效。 先天性甲状腺功能减退症 (CH)： 阐述甲状腺素在婴幼儿生长发育，特别是脑部发育中的不可替代作用。介绍CH患儿若未经及时治疗，可能出现的精神发育迟缓、生长迟缓等典型症状。 枫糖尿病 (MSUD)： 解释这类疾病的特点是支链氨基酸代谢障碍，导致这些氨基酸及其衍生物在体内累积，对神经系统造成毒性损伤，可能引发喂养困难、呕吐、肌张力异常甚至昏迷。 半乳糖血症： 介绍这种疾病是由于体内缺乏分解乳糖的关键酶，导致乳糖无法被有效利用，累积的半乳糖及其代谢产物会对肝脏、眼睛、脑部造成损害。 其他罕见但重要的疾病： 简要提及一些其他类型的代谢性疾病，如脂肪酸氧化障碍、氨基酸代谢病等，强调代谢性疾病的多样性和复杂性。 第二部分：生命黎明中的“侦察兵”——新生儿代谢性疾病筛查的重要性与原理 本部分将聚焦于“筛查”这一关键环节，它是在疾病真正显露狰狞面目之前，能够及早发现问题的“侦察兵”。我们将揭示为什么新生儿筛查如此重要，以及它是如何科学有效地进行的。 为何“早期发现，及时治疗”至关重要： 强调新生儿时期是许多代谢性疾病对宝宝造成不可逆损害的关键时期。许多疾病在出生时症状不明显，一旦出现临床症状，往往已经对宝宝的神经系统造成了严重、永久性的损伤。因此，早期筛查成为“抢救”宝宝健康的关键。 筛查的“秘密武器”：特异性筛查项目： 详细介绍目前国际上和国内广泛开展的新生儿代谢性疾病筛查项目。 串联质谱（MS/MS）技术： 重点介绍这项革命性的技术，它能够一次性检测出多种氨基酸、有机酸等代谢产物的水平，大大提高了筛查的范围和准确性。我们将用通俗的比喻解释MS/MS如何如同一个“超级分析仪”，能够“读懂”宝宝血液中的化学“报告”，从中发现异常信号。 荧光酶免疫分析法（FEIA）等其他技术： 简要介绍其他用于特定疾病筛查的技术，例如用于筛查先天性甲状腺功能减退症的TSH检测。 从“一滴血”到“健康希望”：筛查流程解读： 详细描述从采集血样到报告解读的整个流程。 血样采集： 解释为何选择在宝宝出生后24-72小时采集足跟血，以及采集方式的简便性。 实验室检测： 描述专业实验室如何对血样进行精密的分析。 报告解读与复核： 强调筛查结果的解读需要专业医生进行，并详细说明“筛查阳性”并不等同于“确诊”，而是需要进一步的确认性检查。 “黄金时间”的意义： 再次强调筛查阳性后的快速反应和确诊性检查的紧迫性，以及这如何直接关系到宝宝的预后。 第三部分：面对挑战，拥抱希望——筛查阳性后的应对策略与未来展望 即使筛查结果显示异常，也并非末日，而是一个需要科学应对、积极干预的起点。本部分将为读者提供应对策略，并展望代谢性疾病筛查领域的未来发展。 确诊性检查：明确诊断的“精准导航”： 当筛查结果提示异常时，医生会安排更具针对性的检查，如基因检测、酶活性测定、尿液和血液生化分析等，以明确诊断。我们将解释这些检查的重要性，以及如何帮助医生制定个性化的治疗方案。 个体化治疗：从“对症下药”到“精准施策”： 详细介绍针对不同代谢性疾病的治疗原则和方法。 饮食疗法： 重点介绍通过特殊配方奶粉和严格的饮食控制，来限制体内异常累积的氨基酸或代谢产物的摄入，是许多疾病最核心的治疗手段。我们将强调家庭护理的依从性和重要性。 药物治疗： 介绍一些辅助性药物，如补充酶、辅酶等，如何在特定情况下帮助改善代谢状况。 其他治疗方法： 简要提及如造血干细胞移植等更复杂的治疗手段，并说明其适用范围。 康复与支持：让宝宝健康成长： 强调除了医学治疗，长期的康复训练、心理支持和家庭教育对患儿的全面发展同样至关重要。我们将分享一些成功案例，展现科学治疗和家庭关爱的力量。 科技的进步与筛查的未来： 展望新生儿代谢性疾病筛查的未来发展趋势，例如： 筛查病种的拓展： 随着技术的进步，未来有望筛查更多种类的代谢性疾病。 基因测序技术的应用： 探讨全基因组测序等技术在疾病诊断和风险评估中的潜在作用。 预防性措施的进一步研究： 强调对疾病发生机制更深入的理解，可能带来更有效的预防性措施。 给家庭的建议： 最后，本书将为家长们提供切实可行的建议，鼓励他们积极参与宝宝的健康管理，保持乐观心态，与医疗团队紧密合作，共同守护宝宝的健康未来。 《生命之初：守护宝宝健康的隐形战线》是一本集科学性、人文关怀和实用性于一体的科普读物。它旨在点亮您对新生儿健康问题的认知，增强您在守护宝宝生命初期的信心和能力。我们相信，通过科学的了解和积极的行动，每一个新生儿都能在健康的光芒中茁壮成长。

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这本书的装帧设计和纸张质感简直是艺术品级别的享受。厚实的封面带着一种沉稳而专业的触感，边缘处理得一丝不苟，让人忍不住想立刻翻开阅读。插图和图表的排版简直是教科书级别的范本，色彩的运用既专业又不会显得过于花哨，黑白线条的勾勒清晰有力，即便是复杂的分子结构图，也能让人一眼看出其精妙之处。我尤其欣赏它在版式设计上的用心，大段的文字之间留白恰到好处，既保证了信息的密度，又给予了读者的眼睛喘息的空间，长时间阅读也不会感到视觉疲劳。书中对一些关键概念的标注和索引的设置也极为人性化，查找资料时效率倍增，看得出编者在用户体验上下了极大的功夫，这不仅仅是一本工具书，更像是一件值得珍藏的工艺品。封面封底的字体选择也十分考究，既有现代感又不失学术的庄重。

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这本书的参考文献和拓展阅读部分的详尽程度，简直是为所有希望深入研究的学者量身定做的宝库。我查看了后记部分的引文列表，发现其引用范围之广，时间跨度之长，令人叹服。从经典的奠基性论文到最近一两年发表的前沿研究，几乎都有所涉猎。更贴心的是，很多关键文献旁还附有简短的作者点评，指出了该文献的核心贡献点或局限性，这为我后续的文献调研指明了方向，避免了在浩如烟海的资料中迷失。这不仅仅是一本书，它更像是一个高质量的、经过精心策展的科研入口，为任何想要进行更深层次学术探索的人提供了坚实的起点和可靠的导航。

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这本书的价值体系构建得非常完善，它超越了简单的知识罗列，真正构建了一个完整的知识框架。我惊喜地发现，作者并非孤立地介绍每一个“疾病单元”，而是将它们巧妙地编织进一个更大的生理和病理网络中。例如，当谈及某个氨基酸代谢障碍时，他会立即回溯到其上游的营养摄入和下游的能量循环，甚至会延伸到相关的基因调控和细胞信号通路。这种宏观视野的培养，极大地提升了我的系统性思维能力。每一次阅读，都像是在拼凑一张巨大的知识拼图，碎片化的信息被整合成了有机的整体，让人对整个代谢系统有了更立体、更深刻的理解，而不仅仅停留在记忆孤立的病名上。

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我个人特别关注书中对临床实践的指导性部分，这部分的处理堪称典范。作者没有停留在理论层面，而是提供了大量来自一线临床的“真实案例剪影”。这些案例的描述非常生动，包括了症状的非特异性表现、诊断过程中的思维陷阱，以及不同干预措施在不同时间点可能产生的效果对比。尤其赞赏的是，书中对不同文化背景和经济条件下的管理策略进行了探讨，显示出极强的现实关怀。这使得我们不仅知道“是什么”，更清楚地知道在面对一个真实的患儿时，应该“怎么做”以及“为什么这么做”。这种从实验室到病床边的无缝衔接，让这本书的实用价值达到了新的高度。

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我必须承认，这本书的语言风格对我初次接触这个领域时，起到了关键的启蒙作用。作者的叙事方式简直就像一位经验丰富、极富耐心的导师在耳边娓娓道来。他很少使用那些晦涩难懂、高高在上的专业术语，即便必须引用，也会立刻用生活化的比喻或详尽的案例进行解释。特别是对一些代谢通路的描述，不再是枯燥的流程图堆砌，而是融入了“为什么会这样？”的逻辑链条。阅读起来，仿佛在跟随作者的思绪一起探索，每解决一个疑问，都会带来一种豁然开朗的成就感。这种平易近人却又不失深度的写作技巧，成功地架起了一座连接初学者与复杂科学之间的坚实桥梁，让人感觉知识的获取过程充满了乐趣而非挫败感。

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