人类孟德尔遗传(第十一版)(第一册) pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:北京医科大学/中国协和医科大学 联合出版社

作者:维克拉(美)

出品人:

页数:1550

译者:罗会元

出版时间:1996-12

价格:2280.00

装帧:精装

isbn号码:9787810344302

丛书系列:

图书标签:

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《人类孟德尔遗传（第十一版）（第一册）》是一部涵盖人类遗传学核心知识的权威著作，旨在为读者提供全面、深入的学习体验。本书在继承往期版本经典内容的基础上，紧跟学科前沿，融入了最新的研究成果和技术进展，是一本集理论性、实践性和指导性于一体的优秀教材。 内容概述： 本书共分两个分册，此为第一册，主要聚焦于人类遗传学的基本原理、方法以及在疾病研究中的应用。 第一部分：人类遗传学概论与研究方法 人类遗传学导论： 详细阐述了人类遗传学的定义、发展历程、研究意义以及其在现代医学和生命科学中的地位。从宏观角度介绍遗传学如何揭示生命现象的奥秘，以及人类遗传学如何解决与人类健康相关的诸多问题。 遗传学基本概念： 系统梳理了基因、等位基因、基因型、表型、遗传定律（如孟德尔分离定律、自由组合定律）等核心概念，并深入探讨了它们在人类遗传中的具体体现。对同源染色体、配子形成、受精过程等生命基本环节进行细致讲解，为理解后续内容奠定坚实基础。 系谱分析： 深入介绍了系谱的绘制方法、各种遗传方式（常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁、线粒体遗传）的系谱特征。通过大量的实例分析，教会读者如何解读系谱图，推断遗传方式，以及计算遗传风险，这是人类遗传学研究中不可或缺的工具。 细胞遗传学： 详细介绍了染色体的结构、数目异常以及其与遗传疾病的关系。阐述了染色体核型分析、FISH（荧光原位杂交）等技术在诊断染色体疾病中的应用。对染色体畸变（如易位、倒位、缺失、重复）的发生机制和临床表现进行深入剖析。 分子遗传学基础： 讲解了DNA的结构与功能，基因的表达调控，突变及其类型。深入探讨了DNA复制、转录、翻译等核心分子过程，并介绍了DNA测序、PCR（聚合酶链式反应）等关键分子生物学技术在人类遗传学研究中的应用。 群体遗传学基础： 阐述了群体中基因频率、基因型频率的概念，以及哈迪-温伯格定律及其在群体遗传学中的应用。介绍了群体遗传漂变、基因流、选择等影响基因频率的因素，为理解群体遗传结构的演变和遗传病的流行规律提供了理论框架。 第二部分：单基因遗传病的遗传特征与诊断 单基因遗传病的遗传模式： 详细归纳总结了各类单基因遗传病的典型特征，并结合大量具体的疾病案例，例如囊性纤维化、镰状细胞贫血、血友病、色盲等，深入分析其遗传规律。 基因诊断技术： 介绍了用于诊断单基因遗传病的各种分子检测技术，包括直接测序、片段分析、限制性片段长度多态性（RFLP）、聚合酶链反应（PCR）等。讲解了这些技术的工作原理、适用范围及在临床诊断中的具体应用。 产前诊断与新生儿筛查： 探讨了产前诊断（如羊水穿刺、绒毛膜活检）和新生儿筛查的重要性与技术手段。分析了如何在遗传咨询中为家庭提供信息，帮助做出生育决策，降低出生缺陷的发生率。 遗传咨询： 强调了遗传咨询在单基因遗传病管理中的核心作用。详细介绍了遗传咨询的流程、内容，包括病史采集、家族史调查、风险评估、遗传检测建议、心理支持等，以及如何与患者及其家属进行有效沟通。 本书特色： 权威性与经典传承： 作为《人类孟德尔遗传》的最新版本，本书继承了其一贯的权威性和严谨性，是该领域的基石性著作。 内容全面更新： 紧密跟踪基因组学、表观遗传学、单细胞分析等前沿技术的发展，引入了大量新的遗传信息和疾病研究进展。 图文并茂，易于理解： 大量精美的插图、图表和流程图，直观地展示了复杂的遗传概念和过程，有助于读者更好地掌握知识。 案例丰富，注重实践： 结合了大量真实病例和临床应用实例，将理论知识与实际操作紧密结合，培养读者的分析和解决问题的能力。 循序渐进，结构清晰： 全书内容安排合理，从基础概念到复杂应用，层层递进，逻辑严谨，适合不同层次的学习者。 强调伦理与社会考量： 在介绍遗传技术和疾病的同时，也关注了相关的伦理、法律和社会问题，引发读者对人类遗传学未来发展的思考。 本书的出版，不仅为遗传学领域的学生、研究人员和临床医生提供了宝贵的学习资源，也为对人类遗传学感兴趣的广大读者提供了深入了解自身和人类奥秘的窗口。

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《人类孟德尔遗传(第十一版)(第一册)》这本书，让我彻底改变了对遗传学教科书的刻板印象。我之前认为这类书通常会枯燥乏味，充斥着晦涩难懂的专业术语。但这本书完全颠覆了我的想法。它的语言风格非常流畅，讲解深入浅出，即使是对遗传学不太熟悉的读者，也能很快上手。我特别欣赏书中对概念的梳理和图示的运用。例如，在讲解基因突变的时候，书中不仅详细介绍了不同类型的突变，还配上了精美的分子结构图，直观地展示了突变的过程和对蛋白质功能的影响。而且，书中还引入了一些非常具有启发性的思考题，引导读者在学习理论知识的同时，思考遗传学在伦理、社会等方面的意义。我尤其对书中关于遗传多态性的讨论印象深刻，它让我明白，人类的多样性很大程度上源于基因的不同，这种认识让我对个体差异有了更深的理解和尊重。

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从《人类孟德尔遗传(第十一版)(第一册)》这本书中，我获得了一种全新的学习体验。我一直觉得，学习遗传学就像是在解开一个层层包裹的谜团，而这本书就像是提供了一把精密的钥匙。它不仅仅是知识的堆砌，更是一种思维方式的培养。书中对遗传定律的推导和验证过程，用了一种非常严谨且富有逻辑性的方式来呈现，让我看到了科学研究的魅力。我特别喜欢书中关于基因连锁和重组的章节，它不仅解释了这两个概念，还详细阐述了如何利用它们来构建遗传图谱，这对我理解基因之间的物理距离和相互作用非常有帮助。而且，书中还穿插了一些历史性的发展，介绍了那些伟大的遗传学家是如何一步步揭示遗传奥秘的，这让我在学习科学知识的同时，也感受到了科学精神的传承。读完这部分，感觉自己对遗传学的理解已经达到一个新的高度，对这个领域充满了敬畏和好奇。

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说实话，我当初买《人类孟德尔遗传(第十一版)(第一册)》主要是因为工作需要，但我万万没想到它能给我带来这么大的惊喜。作为一本经典的教科书，它的内容深度是毋庸置疑的。我之前接触过一些遗传学的入门读物，但总感觉隔靴搔痒，不够系统。这本书则完全不同，它就像一个经验丰富的导师，带着你一步一步地构建起对人类孟德尔遗传的完整认知体系。从基因型和表现型的关系，到单基因遗传病的遗传方式，书中都进行了极其详尽的阐述。我印象最深刻的是关于常染色体显性遗传的讲解，作者用了很多经典的遗传病例子，比如亨廷顿舞蹈病，详细分析了其遗传模式、外显率和外显不全等问题，这让我对这种遗传方式有了非常深刻的理解。而且，书中对不同遗传方式的区分和判定方法也讲解得非常清晰，对于我这种需要进行鉴别诊断的读者来说，实在是太有帮助了。虽然是十一版，但内容依然非常前沿，引用了最新的研究成果，让人感觉知识从未过时。

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这本书，尤其是《人类孟德尔遗传(第十一版)(第一册)》这个版本，简直是遗传学爱好者的一场盛宴！我本身就是个对科学充满热情的人，尤其是生物学领域，而人类遗传学一直是我的“痛点”。总觉得它既神秘又复杂，但又与我们每个人息息相关。这本书就像是为你打开了一扇通往神秘世界的门。它以一种非常友好的方式，从最基础的孟德尔定律讲起，然后逐渐深入到人类遗传的各个方面。我特别喜欢书中对群体遗传学的探讨，虽然是第一册，但已经涉及到了群体中等位基因频率的改变，以及 Hardy-Weinberg 平衡等概念，这让我看到了遗传学在宏观层面的应用。而且，书中还穿插了一些关于遗传咨询的案例分析，这些案例生动地展示了遗传学在现实生活中的重要性，比如如何为患有遗传病的家庭提供指导和支持。虽然有些部分需要反复阅读才能完全理解，但这正是好书的魅力所在，它能激发你不断学习和探索的欲望。

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这本书简直太惊艳了！从书名《人类孟德尔遗传(第十一版)(第一册)》就能感受到它的分量，拿到手里沉甸甸的，翻开第一页，就被里面详实的插图和清晰的版式吸引了。我一直对人类的遗传奥秘充满了好奇，尤其是孟德尔的豌豆实验，总觉得它构建了一个基础框架，但如何将其应用到我们复杂的人类身上，一直是我想深入了解的。这本书从最基础的遗传单位讲起，循序渐进地解释了显性、隐性、等位基因等概念，让我对基因的遗传规律有了更直观的理解。而且，它并非枯燥的理论堆砌，而是穿插了大量的家族系谱图和疾病案例，这些真实的数据和分析，让那些抽象的遗传定律变得生动起来。我特别喜欢书中关于遗传咨询的章节，它不仅讲解了如何识别遗传风险，还强调了与患者沟通的重要性，这种人文关怀的视角，让这本书不仅仅是一本科学著作，更是一本充满智慧的书。读完第一部分，感觉自己对遗传学的认知水平跃升了好几个台阶，迫不及待想继续探索下册的内容。

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