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本词典之宗旨在于促进跨越遗传学的生物学广泛领域的理解与交流。着重于最新理论的进展、新概念、新术语及其应用。全册共包括大约18000个词条，650多幅插图。多数计算过程由例题作图解说明。同时，对许多重要词条及图表注引参考文献。许多相关的数据资料也被列出。
相互参照之内容通过各词条后所附词条同其他相关部分链接起来，不同于一般的词典及汇编。无论准备参加考试、举行讲座、新设一门课程，还是准备一篇综述的手稿，再或试图阐明某些问题，你都可以通过本词典的查找，从中得到一个综合的、完整的信息资料。同百科全书相比，本词典采用了相对简短、而又更加灵活的词条，以便更快地进入相应的主题。
本词典适合于包括学生、教师、科学家、内科医师、评论家、环境学家、律师、管理工作者以及所有对现代生物学感兴趣的知识人士在内的广大读者。
基因的奥秘与生命的蓝图：现代遗传学前沿探索 图书信息 书名： 基因的奥秘与生命的蓝图：现代遗传学前沿探索 作者： 跨学科研究团队（特邀多位分子生物学、生物信息学、医学遗传学领域知名专家共同撰写） 出版社： 科学前沿出版社 出版日期： 2024年秋季 --- 内容简介 《基因的奥秘与生命的蓝图：现代遗传学前沿探索》并非一部基础性的词汇汇编或传统教科书，而是聚焦于二十一世纪以来遗传学领域取得的革命性突破、正在形成的颠覆性理论，以及这些进展如何重塑我们对生命本质的理解和医学实践的鸿篇巨著。本书旨在为具有一定生物学背景（如生物学、医学、农学、计算机科学等专业背景）的读者，提供一个深入、全面且富有洞察力的视角，去把握当代遗传学研究的脉搏。 本书结构宏大，逻辑严密，共分为五大部分，涵盖了从分子基础到宏观应用的全景图景。 第一部分：基因组学革命的深化与拓展 (The Deepening of Genomics) 本部分将详尽探讨“后人类基因组时代”的研究范式转变。我们不再满足于单纯的序列测定，而是转向功能解析和三维结构的理解。 1. 复杂基因组的解析： 重点介绍了长读长测序技术（如PacBio HiFi和Oxford Nanopore）如何解决传统短读长技术无法跨越的重复序列和结构变异难题。深入解析了人类、模式生物乃至宏基因组中结构变异（Structural Variations, SVs）在疾病发生中的核心作用，而非仅关注单核苷酸多态性（SNPs）。 2. 表观遗传学的动态调控网络： 阐述了表观遗传标记（DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质可及性）如何形成一个高度动态的调控网络，以响应环境信号。详细分析了单细胞表观遗传组学技术（scATAC-seq, scBS-seq）如何揭示细胞异质性内部的调控差异，尤其是在发育重编程和肿瘤微环境中的作用。 3. 基因组的三维组织与功能： 聚焦于染色质高级结构的研究，详细介绍了Hi-C技术及其衍生技术如何绘制出染色体相互作用组（TADs, Loops）。讨论了细胞核内基因组的空间排布如何直接影响基因的激活与沉默，以及核纤层（Nuclear Lamina）等结构性蛋白在维持基因组稳定中的作用。 第二部分：RNA的隐形指挥官 (The Invisible Commanders: RNA Beyond Coding) 本部分将目光从传统的mRNA聚焦于那些被长期忽视，但现在被认为是生命调控核心的非编码RNA家族。 1. 长非编码RNA（lncRNAs）的机制研究： 深入剖析了lncRNA作为“分子支架”、“染色质引导剂”和“内源性竞争性内源RNA（ceRNA）网络”核心组分的复杂调控机制。通过案例研究，展示了特定lncRNA在神经发生和免疫应答中的关键地位。 2. 小RNA调控的精细化： 不仅涵盖miRNA，更侧重于piRNA在生殖细胞系稳定性和转座子沉默中的作用。同时，探讨了内源性小核糖核酸（endo-siRNAs）在抗病毒防御中的新角色。 3. RNA表观遗传学与RNA编辑： 详细介绍了RNA腺苷去氨酶（ADARs）介导的RNA编辑现象，探讨其对蛋白质序列多样性和免疫逃逸的贡献。此外，也关注了RNA甲基化（如m6A）如何在mRNA的定位、翻译效率和稳定性中发挥瞬时调控作用。 第三部分：精准编辑与基因治疗的前沿 (Precision Editing and Gene Therapy Frontiers) 本部分是全书最具应用前景和争议性的部分，关注基因组编辑技术的飞跃式发展及其临床转化。 1. CRISPR/Cas系统的进化与扩展： 详细介绍了超越传统Cas9的第二代、第三代编辑系统，包括碱基编辑器（Base Editors）和先导编辑器（Prime Editors），它们实现了无双链断裂的精确点突变写入。同时，探讨了Cas12、Cas13（靶向RNA）等新型核酸酶的特性和应用前景。 2. 体内与体外基因治疗的挑战： 评估了AAV载体递送系统的改进（如血清型优化、衣壳工程）以及体内编辑（In Vivo Editing）面临的脱靶效应、免疫原性和组织特异性递送的难题。重点讨论了嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）技术在实体瘤治疗中的新策略。 3. 细胞命运重编程的遗传学基础： 深入探讨了山中因子（Yamanaka Factors）在诱导多能干细胞（iPSCs）生成中的分子机制，以及如何利用遗传学工具实现特定细胞谱系的直接重编程，为再生医学铺平道路。 第四部分：计算遗传学与大数据整合 (Computational Genetics and Big Data Integration) 遗传学研究的深度依赖于强大的计算工具。本部分聚焦于如何处理和解释海量的多组学数据。 1. 多组学数据融合（Multi-omics Integration）： 介绍了先进的统计学和机器学习方法，如何将基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学数据整合，以构建更完整的生物学模型，揭示复杂性状的遗传基础。 2. 遗传关联分析的突破： 详细阐述了全基因组关联研究（GWAS）在识别罕见变异和复杂性状风险位点方面的进展。重点讲解了基于基因型推断的遗传风险评分（PRS）的构建原理、局限性及其在临床风险分层中的潜力。 3. 宏基因组学与微生物遗传学： 探讨了宏基因组测序如何揭示人类肠道微生物群落的遗传多样性和功能潜力，以及这种微生物遗传多样性如何影响宿主对药物的反应和代谢健康。 第五部分：遗传学在人类健康与未来社会中的应用与伦理 (Applications and Ethics in Human Health) 本书的收官部分着眼于遗传学研究成果的实际落地，并深入探讨随之而来的社会和伦理问题。 1. 药物基因组学与个体化医疗： 详述了如何利用个体基因组信息预测药物代谢酶的活性，从而实现剂量优化和副作用最小化。讨论了伴随诊断（Companion Diagnostics）在肿瘤靶向治疗中的重要性。 2. 遗传咨询与罕见病诊断： 介绍了快速全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）在新生儿重症监护室（NICU）中应用的最新进展，如何实现快速诊断并挽救生命。 3. 生物技术伦理的辩论前沿： 严肃探讨了人类胚胎基因编辑（Germline Editing）的伦理红线、遗传信息隐私保护（GINA法案的全球影响）以及基因分层可能加剧的社会不平等问题。本书呼吁研究者和公众共同参与到对这些前沿技术的监管和讨论中来。 --- 本书特点： 聚焦前沿： 内容紧密围绕近五年的研究热点和技术突破，避免冗余的基础知识回顾。 跨学科视角： 深度整合了生物信息学、人工智能和生物工程学的最新成果。 图表丰富： 包含大量由专业绘图师绘制的分子机制流程图、数据可视化分析图例，用以解释复杂的调控网络。 深度案例分析： 每一个核心章节都配有详尽的国际顶级期刊（如 Nature, Science, Cell 系列）的突破性研究案例进行剖析。 本书是遗传学领域专业人士、研究生以及希望深入了解生命科学尖端动态的科技工作者不可或缺的参考资料。它不仅梳理了已知的知识体系，更重要的是，它引导读者思考“未来十年，遗传学将把我们带向何方”。
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