医学遗传学

医学遗传学 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

出版者:河南医科大学出版社
作者:主编李晓文 … [等]
出品人:
页数:213
译者:
出版时间:2003-07-01
价格:22.00元
装帧:
isbn号码:9787810484466
丛书系列:
图书标签:
  • 医学
  • 遗传学
  • 基因
  • 遗传病
  • 人类遗传学
  • 分子生物学
  • 临床遗传学
  • 染色体
  • 基因组学
  • 遗传咨询
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具体描述

《医学遗传学(第2版)》系作者参考国内外医学遗传学教科书,结合多年的教学实践编写而成。全书共十六章,内容包括绪论、遗传病的遗传方式和规律(包括单基因遗传、多基因遗传、染色体遗传、线粒体遗传)、遗传病的治疗和预防(遗传病的检出与诊断、遗传病的防治、遗传咨询、优生学、重组DNA技术及其在医学中的应用),考虑到临床需要,介绍了医学遗传学的几个分支学科(生化遗传学、群体遗传学、肿瘤遗传学、药物遗传学、免疫遗传学)。书中对近年来医学遗传学的新进展,如基因诊断、基因治疗、肿瘤发生的遗传学机制等均有详细的介绍,尽可能从分子水平上阐明其原理,内容新颖,文字简练,适合医学专科学生学习使用,并可作为临床医师、计划生育工作者等有关科技人员的参考读物。

现代肿瘤学:从分子机制到临床实践 内容提要 本书旨在为医学专业人士、研究人员以及高年级医学生提供一部全面、深入且与时俱进的肿瘤学专著。它不仅仅是对传统癌症教科书知识的简单罗列,而是紧密结合当前生物医学研究的前沿进展,系统阐述了肿瘤发生的复杂分子基础、精准诊断的技术革新以及多样化治疗策略的演进。全书结构严谨,逻辑清晰,旨在构建一个从基础科学到临床转化的完整知识体系。 第一部分:肿瘤生物学与分子机制的基石 本部分首先回顾了癌症的定义、历史回顾与流行病学特征,随后深入剖析了驱动肿瘤发生和发展的核心生物学过程。 第一章 肿瘤的发生与癌变(Tumorigenesis and Carcinogenesis) 详细探讨了“多步骤、多基因突变”的癌症演进模型。重点阐述了经典的癌症驱动基因(Oncogenes)和肿瘤抑制基因(Tumor Suppressor Genes)的调控失衡,包括经典的RAS/MAPK通路、p53家族的调控网络以及视网膜母细胞瘤基因(Rb)的功能丧失。本章特别关注了表观遗传学在肿瘤发生中的关键作用,如DNA甲基化异常、组蛋白修饰(乙酰化、甲基化)与染色质重塑如何影响基因的活性开关,从而促进细胞永生化和去分化。 第二章 肿瘤微环境(Tumor Microenvironment, TME)的复杂性 深入剖析了TME的组成成分及其在肿瘤进展中的动态作用。内容涵盖成纤维细胞(CAFs)、免疫细胞(如调节性T细胞、肿瘤相关巨噬细胞M2型)、血管内皮细胞以及细胞外基质(ECM)的相互作用。详细解释了肿瘤血管生成(Angiogenesis)的分子机制,特别是VEGF/VEGFR信号通路,以及肿瘤如何通过招募和重编程免疫细胞来逃避免疫监视。此外,本章还讨论了肿瘤组织中的代谢重编程,如Warburg效应的分子基础及其对治疗耐受性的影响。 第三部分:诊断学与分子病理学的革新 本部分聚焦于现代肿瘤诊断中不可或缺的分子技术和影像学进展。 第三章 液体活检与循环肿瘤生物标志物(Liquid Biopsy and Circulating Biomarkers) 系统介绍了液体活检技术的原理、应用及其在肿瘤管理中的潜力。重点解析了循环肿瘤DNA(ctDNA)、循环肿瘤细胞(CTCs)和外泌体(Exosomes)的捕获、分析技术(如高通量测序、数字PCR)及其临床价值。详细讨论了液体活检在早期筛查、治疗反应监测(MRD)以及耐药性发现中的应用案例。 第四章 基因组学与精准分子分型(Genomics and Precise Molecular Profiling) 本章详述了下一代测序(NGS)技术在肿瘤诊断中的应用,包括全外显子组测序、全基因组测序和RNA测序。重点分析了临床上重要的驱动基因突变谱(如EGFR、ALK、BRAF、KRAS等)及其在不同瘤种中的分布。此外,还探讨了基因拷贝数变异(CNVs)、基因重排和微卫星不稳定性(MSI)等关键分子特征的检测标准与临床意义。 第四部分:临床治疗策略的范式转变 这是全书的核心部分,系统梳理了当前肿瘤治疗领域最前沿的几种治疗模式,强调个体化治疗的理念。 第五章 靶向治疗的深化与挑战(Deepening Targeted Therapy) 详细介绍了针对特定分子靶点的口服或静脉注射抑制剂(Inhibitors)。内容不仅包括第一代、第二代靶向药物的作用机制,更深入探讨了第三代、第四代药物的研发逻辑,特别是针对特定耐药突变(如T790M、C797S)的解决方案。同时,本章专门设立章节讨论了靶向治疗中常见和罕见的毒副作用管理策略。 第六章 免疫治疗的革命(The Immunotherapy Revolution) 本章全面覆盖了肿瘤免疫治疗的各个分支。首先,详述了免疫检查点抑制剂(ICI),包括PD-1/PD-L1和CTLA-4抗体的作用机制、应答预测因子(如PD-L1表达水平、TMB/MSI状态)以及不同瘤种中的临床疗效和潜在的免疫相关不良事件(irAEs)管理。其次,深入探讨了细胞疗法,特别是CAR-T细胞疗法的工程设计、临床应用(重点在血液肿瘤和实体瘤的转化研究)及相关并发症(如细胞因子风暴、神经毒性)的机制和处理。 第七章 联合治疗与未来方向 探讨了如何优化现有治疗方案的联合策略,包括靶向治疗联合免疫治疗、放化疗联合免疫治疗的协同效应。着重分析了抗体药物偶联物(ADCs)——“生物导弹”——的新一代设计思路及其在实体瘤中的突破性进展,包括新型连接子和毒素载荷的选择。最后,前瞻性地讨论了溶瘤病毒、个性化疫苗以及基于人工智能的治疗方案优化等新兴研究方向。 本书特色与价值 本书的亮点在于其对基础研究到临床转化的无缝衔接。它避免了过度关注单一瘤种的细节,而是着力构建一个通用的、跨学科的肿瘤学知识框架。书中大量引用了近五年内发表在《自然》、《科学》、《新英格兰医学杂志》和《柳叶刀·肿瘤学》等顶级期刊上的原创数据和关键性临床试验结果,确保了内容的权威性和时效性。配有大量的分子信号通路图、临床试验流程图和分子病理诊断流程图,极大地增强了对复杂概念的理解。本书适合作为肿瘤科、病理科、分子生物学和生物技术领域专业人员的必备参考书。

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读后感

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用户评价

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我对这本书的结构组织能力给予最高的评价,它将一个极其复杂且分支众多的学科梳理得井井有条,逻辑链条清晰得令人赞叹。作者似乎深谙初学者的思维困境,没有一上来就抛出艰深的理论,而是采取了由宏观到微观、由基础概念到前沿应用的渐进式讲解策略。每一章的开头都设置了明确的学习目标和知识导图,让读者在进入具体内容前就能对本章的脉络有一个全局的把握。更妙的是,章节之间的过渡处理得非常自然流畅,前一章的结论往往会作为下一章的引子,这种“水到渠成”的感觉极大地降低了知识吸收的难度。我尤其喜欢它在关键概念处设置的“思辨角落”小栏目,这些地方通常会引入一些临床上的真实案例或者伦理上的讨论,使得原本抽象的知识一下子变得鲜活和具有应用价值。这种精心雕琢的叙事结构,使得阅读过程不再是枯燥的知识灌输,而更像是一场有向导带领的探索之旅。

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这本书在内容的深度和广度上达到了一个极高的平衡点,这在同类著作中是相当罕见的。它既没有为了追求“科普化”而牺牲关键的科学严谨性,也没有因为追求“学术权威”而忽略了对最新研究进展的追踪。对于那些基础性的、经过时间检验的理论,它提供了扎实且详尽的数学和生物学推导,保证了读者能够真正理解“为什么”是这样。同时,对于近年内迅速发展的技术,比如高通量测序数据分析和新型基因编辑工具的伦理影响等,书中也给予了足够篇幅进行介绍和分析,确保知识的前沿性。我发现自己不止一次地因为书中对某个特定基因或通路机制的深入剖析而停下来,反复琢磨作者的论证过程。它既能满足那些希望建立坚实理论基础的研究生,也能为临床医生提供可靠的、随时可以查阅的参考信息,这种多层次的适用性是它最强大的竞争力之一。

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作为一名需要经常在理论与实践之间切换的研究人员,我发现这本书在引用和参考资料的管理上做得非常人性化。每当介绍到一个重要的理论模型或关键的实验证据时,脚注或尾注都提供了准确且及时的文献引用,这让读者能够方便地追溯到原始的研究出处,进行更深层次的查阅和验证,这对于学术诚信和深度学习至关重要。更令人惊喜的是,它不仅仅是列出了一堆文献编号,而是很多时候在引文旁边会附带一句简短的说明,点出该文献在支持该理论中的核心贡献,这相当于在为你筛选阅读的优先级。这种对参考文献的细致处理,体现了作者对知识体系构建的尊重和严谨态度。它不仅仅是一本传授知识的书,更像是一份为你搭建好的、通往更广阔学术海洋的导航图,指引着你如何在这个领域中持续探索和保持更新。

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这本书的排版和装帧绝对是业内顶尖水平,拿到手里就知道是精心制作的。纸张的质感非常好,光滑而不反光,长时间阅读也不会感到眼睛疲劳。印刷的清晰度令人印象深刻,即便是最细小的图表和公式,都能看得一清二楚,这一点对于需要精确解读信息的读者来说至关重要。装订方式也极为牢固,即便是频繁翻阅,书脊也没有任何松动的迹象,这保证了它能够经受住我这种“重度使用者”的考验。封面设计低调而富有内涵,没有过度花哨的元素,而是用简洁的色块和恰到好处的留白,成功地营造出一种严谨、专业的学术氛围。我特别欣赏它在细节处理上的用心,比如页眉页脚的设计,既提供了清晰的章节导航,又不会干扰正文的阅读。总而言之,从硬件层面上讲,这是一本制作无可挑剔的典藏级教材,光是捧在手里阅读的体验,就已经值回票价了。

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我必须强调这本书在插图和图表方面的优秀表现,这对于理解抽象的分子生物学过程简直是救命稻草。很多教科书的图示往往是陈旧、晦涩或者信息密度过高,读者常常需要花费大量时间去解读那张图本身。然而,这本书的插图设计遵循了极简主义的美学原则,色彩搭配科学合理,箭头和标记的使用恰到好处,能够瞬间将复杂的信号通路或染色体结构变化清晰地呈现出来。特别是那些涉及三维结构的分子相互作用图,其清晰度和空间感处理得非常到位,使得原本需要结合多个不同视图才能理解的内容,现在一张图就能搞定。此外,书中还巧妙地融入了一些对比表格,用以区分相似但关键点不同的概念,这种视觉化的对比极大地提高了我的记忆效率和区分能力。可以说,这些图表本身就是一套精心设计的辅助教学工具,而不是简单的配角。

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