基因组科学与人类疾病

基因组科学与人类疾病 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

出版者:科学出版社
作者:陈竺
出品人:
页数:0
译者:
出版时间:2002-02-01
价格:38
装帧:简裝本
isbn号码:9787030089892
丛书系列:863生物高技术丛书
图书标签:
  • 生命科学
  • 基因组学
  • 人类疾病
  • 遗传学
  • 基因组科学
  • 医学遗传学
  • 分子生物学
  • 生物技术
  • 精准医学
  • 基因检测
  • 遗传咨询
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具体描述

本书是“863”生物高技术丛书之一。书中比较系统地介绍了基因组作图、测序、序列变异及其分析方法、基因表达图谱研究、生物信息学、蛋白质组学、转基因与基因剔除小鼠体系、基因芯片及其应用;以及疾病基因组学,包括单基因遗传病基因和复杂性状疾病如肿瘤、白血病、心血管系统疾病、糖尿病和神经精神疾病等相关基因研究的国内外情况。资料翔实、全面,具有很高的学术参考价值,可供有关专业研究人员、大专院校师生、高新技术行

《基因组科学与人类疾病》:解锁生命密码,照亮健康未来 这是一部深入探索人类基因组奥秘、揭示疾病发生机制,并展望未来精准医疗发展方向的百科全书式著作。它并非简单罗列疾病名录,而是以科学的视角,将基因组学这一前沿学科与人类健康紧密联系起来,为读者构建一幅宏伟的生命图景。 第一部分:基因组学的基石——理解生命蓝图 本书开篇便带领读者走进基因组学的殿堂。我们从DNA的双螺旋结构讲起,层层剥茧,深入浅出地阐释基因、染色体、基因组的构成及其在生命活动中的核心作用。您将了解到: DNA的精妙结构与复制机制: 探究DNA如何储存和传递遗传信息,以及其精确无误的复制过程,为生命繁衍奠定基础。 基因的编码与表达: 学习基因如何“说话”,如何通过转录和翻译产生蛋白质,进而调控细胞功能和生命过程。 基因组的组织与调控: 揭示人类基因组的庞大规模,以及其中非编码区域如何发挥至关重要的调控作用,影响基因的开关。 人类基因组计划的里程碑: 回顾人类基因组计划的辉煌历程,理解其对我们认识自身、理解生命进程的划时代意义。 基因组学研究的新技术: 介绍新一代测序技术(NGS)、CRISPR-Cas9基因编辑等革命性技术,它们如何以前所未有的速度和精度加速我们对基因组的探索。 第二部分:基因组变异与人类疾病——探寻病变的根源 了解了基因组的基本原理后,本书将焦点转向基因组变异与人类疾病之间的千丝万缕的联系。我们不只是描述疾病症状,而是追溯到基因层面,揭示疾病发生的分子机制: 基因突变的类型与影响: 深入剖析点突变、插入、缺失、重排等不同类型的基因突变,以及它们如何影响蛋白质功能,导致疾病。 单基因遗传病: 以囊性纤维化、镰状细胞贫血、亨廷顿舞蹈症等经典案例,讲解单个基因缺陷如何引发特定疾病,以及其遗传规律。 多基因遗传病: 探讨心血管疾病、糖尿病、阿尔茨海默病、癌症等复杂疾病的遗传基础,理解多个基因与环境因素相互作用的复杂模式。 染色体异常与疾病: 介绍唐氏综合征、克氏综合征等染色体数目或结构异常导致的疾病,理解染色体完整性对健康的重要性。 表观遗传学与疾病: 阐述DNA甲基化、组蛋白修饰等表观遗传修饰如何影响基因表达,但不改变DNA序列,并与癌症、神经系统疾病等发生密切相关。 第三部分:疾病的基因组学诊断与治疗——迈向精准医疗时代 在掌握了基因组学与疾病的关系后,本书将目光投向实际应用,展示基因组学如何革新疾病的诊断与治疗: 基因检测与诊断: 介绍各种基因检测技术,如全外显子组测序(WES)、全基因组测序(WGS)、基因芯片等,它们如何帮助诊断遗传性疾病,识别疾病易感基因。 癌症基因组学: 深入分析癌症的基因突变谱,理解肿瘤发生、发展、转移的分子驱动因素,以及如何根据肿瘤的基因特征进行个体化治疗。 药物基因组学: 探讨个体基因差异如何影响药物的代谢、疗效和毒副作用,为实现“对症下药”和“因人施药”提供科学依据。 基因治疗的希望与挑战: 介绍基因疗法这一革命性的治疗手段,包括病毒载体、非病毒载体递送系统,以及其在治疗遗传性疾病、癌症等领域的应用前景与面临的伦理和技术挑战。 基因编辑技术在疾病治疗中的应用: 聚焦CRISPR-Cas9等基因编辑技术,探讨其纠正致病基因、预防遗传病、甚至治疗感染性疾病的巨大潜力。 第四部分:基因组学伦理、社会与未来——塑造健康新格局 基因组学的飞速发展也带来了一系列深刻的伦理、法律和社会问题。本书对此进行了前瞻性的探讨: 基因隐私与数据安全: 讨论个人基因信息的敏感性,以及如何保护基因数据免遭滥用,维护个体隐私权。 基因筛查与优生学的辩论: 探讨基因筛查在预防遗传病方面的作用,以及围绕“设计婴儿”等议题的伦理争议。 基因多样性与人类进化: 从基因组学的视角审视人类的基因多样性,理解其在适应环境、进化过程中的重要性,以及不同人群的遗传差异。 面向未来的基因组学: 展望基因组学在疾病预防、个性化健康管理、衰老研究、合成生物学等领域的未来发展方向,以及它将如何重塑人类的健康与生命。 《基因组科学与人类疾病》是一部集科学性、前沿性、系统性于一体的权威著作。它将帮助您: 建立对基因组科学的系统性认知: 从DNA到基因组,理解生命运作的底层逻辑。 深刻理解疾病发生的分子根源: 告别表象,直击病灶。 把握精准医疗的脉搏: 了解如何利用基因组信息实现个体化诊断与治疗。 思考基因组学带来的伦理与社会挑战: 成为具备科学素养和批判性思维的公民。 拥抱生命科学的无限可能: 激发对未来健康研究的兴趣和信心。 无论您是生命科学领域的专业人士,还是对人类健康和生命科学充满好奇的普通读者,本书都将为您打开一扇通往基因组学世界的大门,让您更深刻地理解生命,更科学地面对疾病,更明智地规划健康。

作者简介

目录信息

丛书序Ⅰ
丛书序Ⅱ
前言
第一章人类基因组物理图谱研究
一、人类基因组STS图谱
二、大尺度限制酶图谱
三、辐射杂种细胞图谱
四、人类基因组综合图
五、人类基因组基因图
六、物理图在人类基因组研究中的应用
参考文献
第二章基因组DNA测序
一、引言
二、基因组测序的发展
三、基因组测序和cDNA测序的区别
四、测序的方法
五、DNA序列的测定
六、DNA测序的规模
· · · · · · (收起)

读后感

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用户评价

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我一直以来都对人类身体的复杂性感到着迷,尤其是那些我们看不见的、却又决定着我们生老病死的内在机制。这本《基因组科学与人类疾病》恰好触及了我内心深处的好奇点。在我看来,基因组就像一本记录着我们生命蓝图的秘籍,而人类疾病则是这本秘籍中那些不小心被“写错”的章节。这本书是否能够带领我穿越浩瀚的基因组世界,去探寻那些隐藏在DNA序列中的秘密,从而揭示疾病发生的根本原因?我特别想知道,书中是如何解释基因组变异,比如单核苷酸多态性(SNP)或染色体异常,是如何影响我们对某些疾病的易感性的。例如,为什么有些人天生就比其他人更容易患上糖尿病或心脏病?这本书会不会提供一些令人信服的科学解释,甚至是一些具体的基因标记?此外,我一直对基因在癌症发生和发展中的作用感到好奇。癌症是否仅仅是基因出了问题,还是一个更为复杂的多基因、多因素交互作用的结果?我希望这本书能够清晰地阐述肿瘤基因组学的一些基本概念,例如抑癌基因和原癌基因的功能,以及它们失活或激活后可能导致的后果。如果书中还能提及一些与衰老相关的基因研究,以及基因组学在理解和延缓衰老方面的潜在作用,那就更好了。毕竟,谁不想活得更健康、更长寿呢?这本书的名字让我对深入了解生命本质,并找到战胜疾病的有效途径充满了期待。

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我对人类基因组这个复杂而迷人的领域一直抱有浓厚的兴趣。从“人类基因组计划”的宏伟蓝图,到如今基因技术在医学领域的广泛应用,我深感基因组学正在以前所未有的力量改变我们对生命和健康的认知。《基因组科学与人类疾病》这本书的标题,正是点燃我求知欲的火花。我希望这本书能从最基础的层面开始,为我阐述基因组的构成、组织方式以及基因表达的调控机制。更令我期待的是,它将如何深入地剖析基因组学与人类疾病之间的深刻联系。我希望书中能够详细介绍各种基因组变异,如染色体易位、倒位、重复或缺失,是如何引起遗传性疾病,甚至癌症的。例如,书中是否会分析某些特定基因的突变,是如何导致罕见的遗传综合征?而对于那些看似与基因无关的疾病,比如某些自身免疫性疾病或神经系统疾病,基因组学又能否提供新的解释?我特别关注书中是否会探讨基因组学在疾病的早期诊断、风险预测以及个体化治疗方案制定中的关键作用。例如,通过分析患者的基因组信息,我们能否预测其对某些治疗手段的反应,从而避免不必要的副作用,提高治疗效率?这本书的名字,就像一个引子,预示着一场关于基因与健康的深刻探索,我满怀期待它能满足我所有的好奇,让我对基因组学产生更深刻的认识,并更好地理解人类如何克服疾病的挑战。

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作为一名对生命科学充满热情但缺乏专业背景的爱好者,《基因组科学与人类疾病》这本书的题目立刻吸引了我。我一直认为,基因组学是理解生命本质和疾病根源的钥匙,而这本书似乎正是开启这扇门的一盏明灯。我最想了解的是,这本书如何将基因组科学这一庞杂的学科,以一种逻辑清晰、易于理解的方式呈现给读者。我希望它能从基因组的基本结构和功能讲起,比如基因的编码区域和非编码区域,以及它们各自的作用。同时,我也很想知道,书中是如何解释基因组的变异是如何导致疾病的。是某个特定的基因突变,还是多个基因的协同作用?书中会不会介绍一些与常见疾病相关的基因,并解释它们的变异如何影响疾病的发生?例如,关于阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病,基因组学是否提供了新的视角?我特别期待书中能够探讨基因组学在疾病诊断和治疗中的实际应用。例如,基因测序在罕见病诊断中的作用,或者基因组学如何指导癌症的靶向治疗。此外,我也对表观遗传学在疾病发生中的作用感到好奇,比如环境因素是如何通过影响基因表达来导致疾病的。这本书的名字,就像一个承诺,承诺它将揭示基因组的奥秘,以及这些奥秘如何与人类的健康和疾病息息相关。我希望它能满足我所有的疑问,并让我对基因组科学有一个全新的认识。

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在我看来,基因组学就像是一本关于生命运作的百科全书,而人类疾病则是这本书中那些令人警醒的“错误提示”。《基因组科学与人类疾病》这本书的出现,无疑为我提供了一个深入了解生命蓝图和探索疾病根源的绝佳机会。我非常期待这本书能够以一种系统且引人入胜的方式,为我描绘基因组科学的全貌。我希望它能从基因组最核心的组成部分——DNA,讲到基因的结构、功能,以及基因是如何通过表达来调控细胞和整个生物体的活动。更重要的是,我希望能在这本书中找到基因组学与人类疾病之间相互关联的线索。例如,书中是否会详细解释基因组的变异,如染色体数目或结构上的异常,是如何导致先天性疾病的?我特别想了解,关于那些复杂疾病,比如癌症、心血管疾病、糖尿病以及精神类疾病,基因组学是如何揭示它们发生的内在机制的?书中是否会介绍基因组学在疾病诊断、预后评估以及药物研发中的实际应用?例如,如何利用基因测序来识别致病基因,或者如何根据患者的基因组特征来选择最有效的治疗方案?这本书的名字,充满了科学的严谨性和人文的关怀,它预示着一次关于生命奥秘和战胜疾病的深度探索。我充满信心地认为,这本书将满足我所有的疑问,并让我对基因组学有一个全新的、更深刻的理解。

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我一直对人类健康与疾病之间的复杂联系感到深深的着迷。尤其是在看到越来越多关于基因与健康的新闻报道后,我更加渴望了解这背后的科学原理。《基因组科学与人类疾病》这本书的名字,恰好击中了我的兴趣点。我期待这本书能够以一种清晰易懂的方式,将基因组学的宏大概念与人类疾病的实际情况联系起来。我非常希望书中能够详细解释基因组测序技术的进步是如何极大地推动了我们对疾病的理解。例如,从全基因组测序到外显子组测序,这些技术在发现致病基因、理解疾病机制方面扮演了怎样的角色?我尤其关心书中是否会探讨基因组学在药物研发和精准医疗中的应用。比如,我们如何利用基因组信息来预测一个人对某种药物的反应,从而避免不必要的副作用或提高治疗效果?此外,我也对多基因遗传病,如心血管疾病、糖尿病、精神疾病等,如何由多个基因和环境因素共同作用而产生产生了浓厚的兴趣。这本书是否会提供一些关于这些复杂疾病的基因组学视角,以及如何通过基因组信息来评估患病风险?我希望这本书不仅仅是理论的堆砌,更能包含一些实际的案例分析,例如某个特定疾病的基因组研究是如何进行的,以及这些研究成果是如何转化为临床实践的。总之,我对这本书充满期待,希望能借此机会更深入地理解基因组科学的力量,以及它在对抗人类疾病方面的巨大潜力。

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一直以来,我都被人类体内那个看不见却又至关重要的“基因”世界所吸引。它就像一本写满生命密码的书,而疾病的发生,或许就是这本书中的某些章节出了错。《基因组科学与人类疾病》这本书的标题,直接点燃了我对这个领域的探索欲望。我迫切地想知道,这本书会如何勾勒出基因组学的全貌,以及它如何深刻地影响着我们的健康。我希望这本书能从最基本的概念入手,比如基因的组成、排列方式,以及它们是如何指导蛋白质的合成,从而决定了我们身体的各种功能。但更吸引我的是,它将如何连接基因组学与人类疾病。是否会详细介绍各种基因突变,如点突变、插入、缺失等,是如何导致遗传性疾病的?比如,囊性纤维化、镰状细胞贫血症等疾病的致病基因是什么?它们的功能缺陷又为何会引起如此显著的症状?我尤其想了解,对于像心脏病、糖尿病、肥胖等这些多基因、多因素共同作用的复杂疾病,基因组学提供了怎样的解释?书中是否会提及基因组学在预测疾病风险、早期诊断以及制定个体化治疗方案中的关键作用?例如,通过基因检测,我们能否提前知道自己罹患某种疾病的风险,并采取相应的预防措施?这本书的名字,预示着一场关于基因与健康的深度对话,我期待它能让我窥见生命的奥秘,并更好地理解我们如何才能更有效地对抗疾病。

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哇,拿到这本《基因组科学与人类疾病》真是太令人兴奋了!作为一名对生物医学领域充满好奇的普通读者,我一直觉得基因组学听起来既高深莫测又充满了改变世界的潜力。这本书的封面设计就很有吸引力,那种深邃的蓝色背景,加上抽象的DNA螺旋图案,瞬间就勾起了我的求知欲。我迫不及待地想翻开它,看看书里究竟是如何将如此复杂的科学概念,用一种能够被我这样非专业人士理解的方式呈现出来的。我尤其关心它会不会讲解一些关于基因编辑技术(比如CRISPR)的最新进展,以及这些技术在治疗遗传性疾病方面到底有多大的实际应用前景。毕竟,我们生活中经常能听到关于“治愈癌症”、“根除罕见病”的说法,但这些背后的科学原理到底是什么?这本书会不会像一位循循善诱的老师,一步步地引导我,从基因组最基本的构成单元开始,到复杂的基因调控网络,再到这些网络如何与疾病的发生发展紧密联系。我期待着它能揭示一些具体的案例,比如某种特定癌症是如何由基因突变引起的,或者某种先天性疾病的遗传机制是怎样的。如果书中还能包含一些关于基因组数据分析和生物信息学的入门介绍,那就更棒了!我一直很好奇,科学家们是如何处理如此庞大的基因组数据的,以及这些数据能告诉我们关于人类健康和疾病的多少秘密。希望这本书能让我对“精准医疗”这个热门词汇有更深刻的理解,明白它到底是怎么实现的,以及未来它会如何改变我们的医疗模式。这本书的名字本身就充满了力量,仿佛打开了一扇通往理解生命奥秘和战胜疾病新途径的大门。

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我对人类基因组的复杂性和它与疾病之间千丝万缕的联系一直充满好奇。在读到《基因组科学与人类疾病》这本书的标题时,我立刻感受到了一种召唤——去探索这个充满未知和希望的领域。我希望这本书能够以一种循序渐进的方式,带领我这个门外汉走进基因组科学的世界。我期待它能从基因组最基本的构成单位——DNA,讲到基因的功能,以及基因是如何协同工作来维持生命的正常运转。但更重要的是,我希望这本书能够深入浅出地解释基因组学是如何帮助我们理解疾病的。例如,书中是否会阐述基因组变异,如染色体数目异常或结构异常,是如何导致唐氏综合征等发育性疾病的?我非常想了解,基因组学在癌症研究中扮演了怎样的角色?癌症是否就是细胞基因组不断累积突变的“后果”,而基因组学又如何帮助我们找到对抗癌症的“靶点”?书中是否会介绍一些重要的基因,比如与DNA修复、细胞周期调控、免疫应答相关的基因,它们一旦失常,又会引发怎样的疾病?此外,我对于基因组学在传染病防治中的应用也感到好奇,例如,基因组学如何帮助我们追踪病毒的演变,以及研发更有效的疫苗和药物?这本书的名字,仿佛一把钥匙,能够开启我通往理解生命奥秘和战胜疾病的大门。我期待它能满足我所有的求知欲,并让我对基因组学产生更深刻的认识。

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拿到《基因组科学与人类疾病》这本书,我内心充满了期待。作为一名对生命科学领域充满热情但又缺乏专业知识的普通读者,我一直认为基因组学是理解人类健康与疾病的“圣杯”。我迫切希望这本书能够以一种清晰、易懂且引人入胜的方式,为我揭示基因组科学的神秘面纱。我期待书中能够系统地介绍基因组学的基本概念,比如基因的结构、功能,以及它们在细胞生命活动中扮演的角色。但更吸引我的是,这本书将如何将这些抽象的科学概念与我们生活中面临的各种疾病联系起来。我非常想知道,书中是如何解释基因组的变异,无论是微小的点突变还是染色体的重大改变,是如何直接或间接地导致疾病的发生的。例如,是否会详细讲解单基因遗传病,如血友病或苯丙酮尿症,它们的致病基因是什么?而对于像糖尿病、高血压、肥胖症等这些受多种基因和环境因素共同影响的复杂疾病,基因组学又提供了哪些关键的解释?我同样对基因组学在药物研发和精准医疗中的应用非常感兴趣。书中是否会介绍如何利用基因组信息来预测个体对特定药物的反应,从而实现更安全、更有效的治疗?这本书的名字,仿佛是一份承诺,承诺将带我踏上一段探索生命奥秘和战胜疾病的精彩旅程。我希望它能解答我心中所有的疑问,并让我对基因组科学有更全面、更深入的理解。

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说实话,在拿到《基因组科学与人类疾病》之前,我对基因组科学的印象还停留在高中生物课本上关于DNA双螺旋结构的知识。但随着现代医学的飞速发展,“基因”这个词汇出现的频率越来越高,从疾病的诊断、治疗到预防,似乎都离不开它。这本书的出现,无疑为我提供了一个系统性学习的机会。我非常期待它能够从最基础的概念讲起,比如基因的结构、功能,以及基因是如何在细胞内表达,进而影响人体生理活动的。更重要的是,我希望这本书能详细阐述基因组学在疾病研究中的应用,特别是如何通过分析个体的基因组信息来诊断和预测疾病。例如,书中是否会介绍一些基因检测的方法,以及这些检测结果如何帮助医生制定更个体化的治疗方案?我特别关注书中对遗传性疾病的探讨,比如一些罕见的单基因遗传病,它们的致病基因是什么?其遗传模式是怎样的?有没有可能通过基因疗法来纠正这些遗传缺陷?另外,非遗传性疾病,比如感染性疾病或环境因素导致的疾病,基因组学是否也能提供一些线索?例如,个体基因组的差异是否会影响其对某种病毒的易感性或对某种药物的反应?这本书的名字就像一座桥梁,连接着神秘的基因组世界与我们日常生活中密切相关的疾病。我希望它能让我对“基因”这个概念有更全面、更深入的认识,从而更好地理解我们自身的健康与疾病。

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